Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 12/1/2018
Boala granulomatoasă cronică (CGD) este o tulburare moștenită în care anumite celule ale sistemului imunitar nu funcționează corect. Acest lucru duce la infecții repetate și severe.
cauze
În CGD, celulele sistemului imunitar numite fagocite nu sunt în măsură să ucidă unele tipuri de bacterii și ciuperci. Această tulburare conduce la infecții pe termen lung (cronice) și repetate (recurente). Condiția este adesea descoperită foarte devreme în copilărie. Formele mai slabe pot fi diagnosticate în timpul adolescenței sau chiar la maturitate.
Factorii de risc includ un istoric familial al infecțiilor recurente sau cronice.
Aproximativ jumătate din cazurile de CGD sunt transmise prin familii ca o trăsătură recesivă legată de sex. Aceasta înseamnă că băieții au mai multe șanse de a obține tulburarea decât fetele. Gena defectă este purtată pe cromozomul X. Băieții au 1 cromozom X și 1 cromozom Y. Dacă un băiat are un cromozom X cu gena defectă, el poate moșteni această condiție. Fetele au 2 cromozomi X. Dacă o fată are 1 cromozom X cu gena defectă, celălalt cromozom X poate avea o genă de lucru pentru a face față. O fată trebuie să moștenească gena X defectă de la fiecare părinte pentru a avea boala.
Simptome
CGD poate provoca multe tipuri de infecții ale pielii greu de tratat, inclusiv:
- Blistere sau răni pe față (impetigo)
- Eczemă
- Creșterea umplută cu puroi (abcese)
- Pumnul umplut în piele (fierbe)
De asemenea, CGD poate provoca:
- Diaree persistentă
- Umflarea ganglionilor limfatici în gât
- Infecții pulmonare, cum ar fi pneumonia sau abcesul pulmonar
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va face un examen și poate găsi:
- Umflarea ficatului
- Inflamarea splinei
- Noduli limfatici umflați
Pot exista semne de o infecție osoasă, care poate afecta multe oase.
Testele care pot fi efectuate includ:
- Scanarea osului
- Raze x la piept
- Număr total de sânge (CBC)
- Testele citometrice de flux pentru confirmarea bolii
- Testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului
- Testarea funcției albe din sânge
- Biopsie tisulară
Tratament
Antibioticele sunt utilizate pentru a trata boala și pot fi, de asemenea, utilizate pentru prevenirea infecțiilor. Un medicament numit interferon-gama poate, de asemenea, ajuta la reducerea numărului de infecții severe. Chirurgia poate fi necesară pentru tratarea unor abcese.
Singurul remediu pentru CGD este un transplant de măduvă osoasă sau de celule stem.
Perspectiva (prognoza)
Tratamentele antibiotice pe termen lung pot contribui la reducerea infecțiilor, dar moartea precoce poate apărea din cauza infecțiilor pulmonare repetate.
Posibile complicații
CGD poate provoca aceste complicații:
- Leziuni osoase și infecții
- Infecții cronice în nas
- Pneumonie care se întoarce și este greu de vindecat
- Leziuni pulmonare
- Deteriorarea pielii
- Umflarea ganglionilor limfatici care rămân umflați, apar adesea sau formează abcese care necesită operație pentru a le drena
Când să vă adresați unui specialist medical
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune și suspectați pneumonie sau o altă infecție, contactați furnizorul imediat.
Spuneți-vă medicului dumneavoastră dacă o plămân, o piele sau o altă infecție nu răspunde la tratament.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată dacă intenționați să aveți copii și aveți o istorie familială a acestei boli. Progresele în screening-ul genetic și utilizarea sporită a eșantionării villusului corionic (un test care se poate face în timpul unei săptămâni de 10 până la 12 săptămâni de sarcină) au făcut posibilă detectarea precoce a CGD. Cu toate acestea, aceste practici nu sunt încă pe scară largă sau pe deplin acceptate.
Nume alternative
CGD; Granulomatoza fatală a copilariei; Boala granulomatoasă cronică din copilărie; Granulomatoza septică progresivă; Deficitul de fagocite - boala granulomatoasă cronică
Referințe
Glogauer M. Tulburări ale funcției fagocitare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 169.
Olanda SM, Uzel G. Deficiențe ale fagocitului. În: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Imunologie clinică: principii și practici. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 22.
Data de examinare 12/1/2018
Actualizat de: Jatin M. Vyas, MD, PhD, asistent universitar în medicină, Harvard Medical School; Asistent în medicină, divizia de boli infecțioase, Departamentul de Medicină, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.