Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 7/26/2018
Sindromul McCune-Albright este o boală genetică care afectează oasele și culoarea (pigmentarea) pielii.
cauze
Sindromul McCune-Albright este cauzat de mutații în gena GNAS. Un număr mic, dar nu toate, din celulele persoanei conțin această gena defectuoasă (mozaicism).
Această boală nu este moștenită.
Simptome
Principalul simptom al sindromului McCune-Albright este pubertatea timpurie la fete. Perioadele menstruale pot începe în copilăria timpurie, cu mult înainte ca sânii sau părul pubian să se dezvolte (care în mod normal apar întâi). Vârsta medie pe care apar simptomele este de 3 ani. Cu toate acestea, pubertatea și sângerările menstruale au apărut la 4 până la 6 luni la fete.
Dezvoltarea sexuală precoce poate apărea și la băieți, dar nu la fel de des ca la fete.
Alte simptome includ:
- Fracturi osoase
- Deformări ale oaselor în față
- gigantism
- Locuri neregulate, de mari dimensiuni, cafe-au-lait
Examene și teste
Examenul fizic poate prezenta semne de:
- Creșterea osoasă anormală în craniu
- Ritmuri inimii anormale (aritmii)
- Acromegalie
- gigantism
- Canturi mari de cafea-au-lait pe piele
- Boală hepatică, icter, ficat gras
- Țesutul asemănător țesutului din os (displazia fibroasă)
Testele pot arăta:
- Anomaliile suprarenale
- Nivel ridicat de hormon paratiroidian (hiperparatiroidism)
- Nivel ridicat de hormon tiroidian (hipertiroidism)
- Anormalități hormonale anormale
- Nivel scăzut de fosfor din sânge (hipofosfatemie)
- Chist ovarian
- Pituitari sau tumori tiroidiene
- Nivel anormal de prolactină din sânge
- Nivel anormal al hormonului de creștere
Alte teste care pot fi efectuate includ:
- RMN al capului
- Raze X ale oaselor
Testele genetice pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru sindromul McCune-Albright. Medicamentele care blochează producția de estrogen, cum ar fi testolactona, au fost încercate cu un succes.
Anomaliile anorenale (cum ar fi sindromul Cushing) pot fi tratate cu o intervenție chirurgicală pentru a elimina glandele suprarenale. Gigantismul și adenomul hipofizar vor trebui tratate cu medicamente care blochează producția de hormoni sau cu chirurgie.
Anomaliile osoase (displazie fibroasă) sunt îndepărtate uneori prin intervenție chirurgicală.
Limitați numărul de raze X luate din zonele afectate ale corpului.
Perspectiva (prognoza)
Durata de viață este relativ normală.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Orbire
- Probleme cosmetice de la anomalii osoase
- Surditate
- Osteita fibrosa cystica
- Pubertate prematură
- Oase rupte repetate
- Tumorile oaselor (rare)
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră începe pubertatea precoce sau are alte simptome ale sindromului McCune-Albright. Consilierea genetică și, eventual, testarea genetică pot fi sugerate dacă boala este detectată.
Nume alternative
Displazie fibroasă polioostatică
Imagini
Anatomia anterioară a scheletului
Neurofibromatoză, loc gigant cafe-au-lait
Referințe
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Tulburări ale dezvoltării pubertății. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 562.
Styne DM, Grumbach MM. Fiziologia și tulburările pubertății. În: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de Endocrinologie. Ediția a 13-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 25.
Data de examinare 7/26/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.