Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Sindromul Williams este o tulburare rară care poate duce la probleme cu dezvoltarea.
cauze
Sindromul Williams este cauzat de faptul că nu are o copie a mai multor gene. Poate fi transferat în familii. Este posibil ca părinții să nu aibă istoric familial al afecțiunii. Cu toate acestea, persoanele cu sindromul Williams au o șansă de 50% să treacă tulburarea asupra fiecăruia dintre copiii lor. Deseori apare la întâmplare.
Una dintre cele 25 de gene care lipsesc este gena care produce elastina, o proteina care permite ca vasele de sange si alte tesuturi din organism sa se intinda. Este posibil ca lipsa unei copii a acestei gene să aibă ca rezultat îngustarea vaselor de sânge, a pielii elastice și a îmbinărilor flexibile observate în această stare.
Simptome
Simptomele sindromului Williams sunt:
- Discursul întârziat, care poate deveni mai târziu abilitatea de vorbire puternică și învățarea puternică prin auz
- Întârziere în dezvoltare
- Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
- Probleme legate de hrănire, inclusiv colic, reflux și vărsături
- Cendra interioară a degetului mic
- Tulburări de învățare
- Insuficiență intelectuală ușoară până la moderată
- Trăsături de personalitate, inclusiv a fi foarte prietenoși, străini încrezători, temători de sunete puternice sau de contact fizic, fiind interesați de muzică
- Scurt, în comparație cu restul familiei persoanei
- Piept înfundat
Fața și gura cuiva cu sindrom Williams poate arăta:
- O punte nazală aplatizată, cu nas mic răsturnat
- Înălțimi lungi ale pielii care curg de la nas până la buza superioară
- Buze proeminente cu o gură deschisă
- Piele care acoperă colțul interior al ochiului
- Parțial lipsesc dinții, smaltul dentar defect sau dinții mici, pe distanțe mari
Examene și teste
Semnele includ:
- Strângerea unor vase de sânge
- Clarviziune
- Nivel ridicat de calciu din sânge care poate provoca convulsii și mușchii rigizi
- Tensiune arterială crescută
- Slăbiți articulațiile care se pot schimba la rigiditate, pe măsură ce persoana devine mai în vârstă
- Formă neobișnuită de tip stea în irisul ochiului
Testele pentru sindromul Williams includ:
- Verificarea presiunii sanguine
- Testul de sânge pentru o piesă lipsă de cromozom 7 (test FISH)
- Echocardiografia combinată cu ultrasunetele Doppler
- Ecografie de rinichi
Tratament
Nu există nici un tratament pentru sindromul Williams. Evitați să luați suplimentar calciu și vitamina D. Tratați calciu sanguin ridicat, dacă apare. Insuficiența vaselor de sânge poate fi o problemă majoră de sănătate. Se tratează pe baza gradului de gravitate.
Fizioterapia este utilă persoanelor cu rigiditate articulară. Dezvoltarea și terapia lingvistică pot ajuta, de asemenea. De exemplu, abilitățile verbale puternice pot ajuta la compensarea altor slăbiciuni. Alte tratamente se bazează pe simptomele persoanei.
Aceasta poate ajuta la tratamentul coordonat de un genetician experimentat cu sindromul Williams.
Grupuri de suport
Un grup de sprijin poate fi util pentru sprijinul emoțional și pentru acordarea și primirea de sfaturi practice. Următoarea organizație furnizează informații suplimentare despre sindromul Williams:
Williams sindrom de asociere - williams-syndrome.org
Perspectiva (prognoza)
Aproximativ 75% dintre persoanele cu sindrom Williams au unele dizabilități intelectuale.
Majoritatea oamenilor nu vor trăi atât timp cât sunt normali din cauza diferitelor probleme medicale și a altor complicații posibile.
Majoritatea persoanelor solicită îngrijitori cu normă întreagă și trăiesc adesea în case de grup supravegheate.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Depozitele de calciu în rinichi și alte probleme ale rinichilor
- Moartea (în cazuri rare de la anestezie)
- Insuficiență cardiacă din cauza vaselor sanguine înguste
- Durerea în abdomen
Când să vă adresați unui specialist medical
Multe dintre simptomele și semnele sindromului Williams nu pot fi evidente la naștere. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are caracteristici similare cu cele ale sindromului Williams. Căutați consiliere genetică dacă aveți o istorie familială a sindromului Williams.
profilaxie
Nu există nici o modalitate cunoscută de a preveni problema genetică care cauzează sindromul Williams. Testarea prenatală este disponibilă pentru cuplurile cu antecedente familiale de sindrom Williams care doresc să conceapă.
Nume alternative
Sindromul Williams-Beuren
Imagini
Zona nazală mică
Cromozomi și ADN
Referințe
Morris CA. Sindromul Williams. În: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH și colab., Eds. GeneReviews. Universitatea din Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Actualizat în 23 martie 2017. Accesat la 27 decembrie 2017.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.