Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/7/2017
Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este o formă de leziuni cerebrale care duce la o scădere rapidă a mișcării și a funcției mentale.
cauze
CJD este cauzată de o proteină numită prion. Un prion face ca proteinele normale să se îndoaie anormal. Acest lucru afectează capacitatea altor proteine de a funcționa.
CJD este foarte rar. Există mai multe tipuri. Tipurile clasice de CJD sunt:
- Sporadic CJD reprezintă majoritatea cazurilor. Aceasta se întâmplă din motive necunoscute. Vârsta medie la care începe este de 65 de ani.
- Familial CJD apare atunci când o persoană moștenește prionul anormal de la un părinte (această formă de CJD este rară).
- CJD dobândită include varianta CJD (vCJD), forma legată de boala vacii nebune. CJD iatrogenic este, de asemenea, o formă dobândită a bolii. CJD iatrogenic este uneori trecut printr-o transfuzie de produse din sânge, transplant sau instrumente chirurgicale contaminate.
Varianta CJD este cauzată de consumul de carne infectată. Infecția care provoacă boala la vaci este considerată a fi aceea care cauzează vCJD la om.
Varianta CJD provoacă mai puțin de 1% din toate cazurile de CJD. Ea tinde să afecteze persoanele tinere. Mai puțin de 200 de persoane din întreaga lume au avut această boală. Aproape toate cazurile au avut loc în Anglia și Franța.
CJD poate fi legată de alte câteva boli cauzate de prioni, inclusiv:
- Boala cronică de risipire (găsită la căprioară)
- Kuru (afectată în special de femeile din Noua Guinee care au mâncat creierul rudelor moarte în cadrul unui ritual funerar)
- Scrapie (găsită în ovine)
- Alte boli foarte rare, moștenite, cum ar fi boala Gerstmann-Straussler-Scheinker și insomnia familială fatală
Simptome
Simptomele CJD pot include oricare din următoarele:
- Demență care se agravează rapid în câteva săptămâni sau luni
- Vedere încețoșată (uneori)
- Schimbări în mers (mersul pe jos)
- Confuzie, dezorientare
- Halucinații (văzând sau auzind lucruri care nu sunt acolo)
- Lipsa de coordonare (de exemplu, poticnire și cădere)
- Rigiditatea musculară, răsucirea
- Senzație de nervozitate, jalnic
- Schimbările de personalitate
- Somnolenţă
- Mișcări bruște sau convulsii bruște
- Problema vorbind
Examene și teste
La începutul bolii, sistemul nervos și examenul mental vor arăta probleme de memorie și gândire. Mai târziu, în boală, o examinare a sistemului motor (un examen pentru a testa reflexele musculare, puterea, coordonarea și alte funcții fizice) poate arăta:
- Anomalii reflexe sau răspunsuri reflexe normale crescute
- Creșterea tonusului muscular
- Tulburări musculare și spasme
- Răspuns puternic în suspans
- Slăbiciunea și pierderea țesutului muscular (pierderea musculară)
Există o pierdere de coordonare și de modificări ale cerebelului. Aceasta este zona creierului care controlează coordonarea.
Un examen de ochi arată zone de orbire pe care persoana nu le poate observa.
Testele folosite pentru a diagnostica această afecțiune pot include:
- Teste de sânge pentru a exclude alte forme de demență și pentru a căuta markeri care apar uneori cu boala
- Scanarea CT a creierului
- Electroencefalograma (EEG)
- IRM a creierului
- Spate robinet pentru a testa o proteină numită 14-3-3
Boala poate fi confirmată numai cu o biopsie creierului sau autopsie. Astăzi, este foarte rar să se facă o biopsie a creierului pentru a căuta această boală.
Tratament
Nu există nici un remediu cunoscut pentru această afecțiune. Diferite medicamente au fost încercate pentru a încetini boala. Acestea includ antibiotice, medicamente pentru epilepsie, diluanți sanguini, antidepresive și interferon. Dar nici unul nu funcționează bine.
Scopul tratamentului este acela de a oferi un mediu sigur, de a controla comportamentul agresiv sau agitat și de a satisface nevoile persoanei. Acest lucru poate necesita monitorizare și asistență la domiciliu sau într-o unitate de îngrijire. Consilierea familială poate ajuta familia să facă față schimbărilor necesare pentru îngrijirea la domiciliu.
Persoanele cu această afecțiune pot avea nevoie de ajutor pentru a controla comportamentele inacceptabile sau periculoase. Aceasta implică recompensarea comportamentelor pozitive și ignorarea comportamentelor negative (când este în siguranță). De asemenea, ei pot avea nevoie de ajutor pentru a se orienta spre împrejurimile lor. Uneori, medicamentele sunt necesare pentru a ajuta la controlul agresiunii.
Persoanele cu CJD și familia lor ar putea avea nevoie să solicite consultanță juridică devreme în cursul tulburării. Advance directive, procura, și alte acțiuni legale pot face mai ușor să ia decizii cu privire la îngrijirea persoanei cu CJD.
Perspectiva (prognoza)
Rezultatul CJD este foarte slab.Persoanele cu CJD sporadic nu sunt în măsură să se îngrijească de sine în termen de 6 luni sau mai puțin după începerea simptomelor.
Tulburarea este letală într-un timp scurt, de obicei în termen de 8 luni. Persoanele care au varianta CJD se agravează mai încet, dar condiția este încă fatală. Câțiva oameni supraviețuiesc timp de 1 sau 2 ani. Cauza morții este de obicei infecție, insuficiență cardiacă sau insuficiență respiratorie.
Cursul CJD este:
- Infecția cu boala
- Pierderea abilității de a interacționa cu ceilalți
- Pierderea capacității de a funcționa sau de a avea grijă de sine
- Moarte
Când să vă adresați unui specialist medical
CJD nu este o urgență medicală. Cu toate acestea, diagnosticarea și tratamentul precoce pot face ca simptomele să fie mai ușor de controlat, să le ofere pacienților timp să facă directive avansate și să se pregătească pentru sfârșitul vieții și oferă familiilor timp suplimentar pentru a se conforma condiției.
profilaxie
Echipamentul medical care poate fi contaminat trebuie scos din uz și eliminat. Oamenii cunoscuți pentru a avea CJD nu ar trebui să doneze cornee sau alte țesuturi corporale.
Majoritatea țărilor au acum reguli stricte pentru gestionarea vacilor infectate pentru a evita transmiterea CJD la om.
Nume alternative
Transmitent encefalopatie spongiformă; vCJD; CJD; Boala Jacob-Creutzfeldt
Imagini
boala Creutzfeldt-Jakob
Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic
Referințe
Bosque PJ, Tyler KL. Prioni și boli prionice ale sistemului nervos central (boli neurodegenerative transmisibile). În: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas și Bennett, Principiile și practica bolilor infecțioase, ediție actualizată. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 181.
Geschwind MD. Boli prionice. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 94.
Data de examinare 8/7/2017
Actualizat de: Amit M. Shelat, DO, FACP, participant la neurolog și asistent profesor de neurologie clinică, SUNY Stony Brook, școala de medicină, Stony Brook, NY. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.