Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 7/26/2018
Scleroza testiculară este o tulburare genetică care afectează pielea, sistemul creierului / sistemului nervos, rinichii, inima și plămânii. Starea poate provoca, de asemenea, creșterea tumorilor în creier. Aceste tumori au un aspect tuberculos sau în formă de rădăcină.
cauze
Scleroza testiculară este o condiție moștenită. Schimbările (mutațiile) în una din cele două gene, TSC1 și TSC2, sunt responsabile pentru majoritatea cazurilor.
Numai un părinte trebuie să transmită mutația pentru ca copilul să primească boala. Cu toate acestea, două treimi din cazuri se datorează mutațiilor noi. În majoritatea cazurilor, nu există antecedente familiale de scleroză tuberculoasă.
Această afecțiune este una dintre grupurile de boli numite sindroame neurocutanate. Atât pielea, cât și sistemul nervos central (creierul și maduva spinării) sunt implicate.
Nu există factori de risc cunoscuți, alții decât cei care au un părinte cu scleroză tuberculoasă. În acest caz, fiecare copil are șanse de 50% să moștenească boala.
Simptome
Simptomele cutanate includ:
- Zonele de piele care sunt albe (datorită pigmentului scăzut) și au fie o frunză de cenușă sau un aspect de confetti
- Patch-uri roșii pe față care conțin multe vase de sânge (angiofibrom facial)
- Piele înțepată de piele cu textura de coajă de portocală (pete shagreen), adesea pe spate
Simptomele creierului includ:
- Tulburări ale spectrului autismului
- Întârzieri de dezvoltare
- Handicap intelectual
- convulsii
Alte simptome includ:
- Emaila dentară smălțuită.
- Creșteri groase sub sau în jurul unghiilor și picioarelor.
- Cauze tumorale noncanceroase pe sau în jurul limbii.
- Boala pulmonară cunoscută sub numele de LAM (limfangioleiomiomatoza). Acest lucru este mai frecvent la femei. În multe cazuri, nu există simptome. La alte persoane, acest lucru poate duce la scurtarea respirației, tusea sângelui și colapsul pulmonar.
Simptomele variază de la o persoană la alta. Unii oameni au inteligență normală și nu au capturi. Alții au dizabilități intelectuale sau sechele dificil de controlat.
Examene și teste
Semnele pot include:
- Ritm cardiac anormal (aritmie)
- Depozitele de calciu din creier
- Non-canceroase "tuberculi" din creier
- Creșterea cauciucului pe limbă sau pe gingii
- Creșterea asemănătoare tumorii (hamartom) pe retină, pete palide în ochi
- Tumorile creierului sau rinichilor
Testele pot include:
- Scanarea CT a capului
- Chest CT
- Echocardiograma (ultrasunete a inimii)
- RMN al capului
- Ecograful rinichiului
- Examinarea luminii ultraviolete a pielii
Testarea ADN pentru cele două gene care pot provoca această boală (TSC1 sau TSC2) este disponibil.
Verificările regulate cu ultrasunete ale rinichilor sunt importante pentru a vă asigura că nu există o creștere a tumorii.
Tratament
Nu există nici un remediu cunoscut pentru scleroza tuberculoasă. Deoarece boala poate fi diferită de la persoană la persoană, tratamentul se bazează pe simptome.
- În funcție de gravitatea dizabilității mentale, copilul poate avea nevoie de o educație specială.
- Unele crize sunt controlate cu medicamente (vigabatrin). Alți copii pot necesita o intervenție chirurgicală.
- Creșterea mică a feței (angiofibroamele faciale) poate fi eliminată prin tratamentul cu laser. Aceste creșteri tind să revină și tratamentele repetate vor fi necesare.
- Rabdomioamele cardiace dispar în mod obișnuit după pubertate. Chirurgia pentru a le elimina nu este de obicei necesară.
- Tumorile cerebrale pot fi tratate cu medicamente numite inhibitori ai mTOR (sirolimus, everolimus).
- Tumorile renale sunt tratate prin intervenție chirurgicală sau prin reducerea aportului de sânge utilizând tehnici speciale de raze X. inhibitorii mTOR sunt studiați ca un alt tratament pentru tumorile renale.
Grupuri de suport
Pentru informații și resurse suplimentare, vă rugăm să contactați Alianța Tuber Scleroza la www.tsalliance.org.
Perspectiva (prognoza)
Copiii cu scleroză ușoară tuberculoasă fac cel mai adesea bine. Cu toate acestea, copiii cu dizabilități mentale severe sau convulsii necontrolabile au adesea nevoie de asistență pe tot parcursul vieții.
Uneori, când un copil se naște cu scleroză tuberică severă, se constată că unul dintre părinți a prezentat un caz ușoară de scleroză tuberculoasă, care nu a fost diagnosticată.
Tumorile din această boală tind să fie noncanceroase (benigne). Cu toate acestea, unele tumori (cum ar fi tumori renale sau cerebrale) pot deveni canceroase.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Tumorile cerebrale (astrocitom)
- Tumorile cardiace (rabdomiom)
- Tulburări intelectuale severe
- Convulsii necontrolabile
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă:
- O parte din familia dvs. are o istorie de scleroză tuberculoasă
- Observi simptome de scleroză tuberculoasă la copilul tău
Sunați la un specialist genetic dacă copilul dvs. este diagnosticat cu rabdomiom cardiac. Scleroza testiculară este principala cauză a acestei tumori.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care au antecedente familiale de scleroză tuberculoasă și care doresc să aibă copii.
Diagnosticul prenatal este disponibil pentru familiile cu o mutație genetică cunoscută sau istoricul acestei afecțiuni. Cu toate acestea, scleroza tuberculoasă apare adesea ca o nouă mutație a ADN-ului. Aceste cazuri nu pot fi prevenite.
Nume alternative
Boala Bourneville
Imagini
Scleroza tuberculoasă, angiofibrom - față
Scleroza testiculară, maculă hipopigmentată
Referințe
Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral. Tabelul de scleroză tubulară. Publicație NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Actualizat în 12 iulie 2018. Accesat la 20 august 2018.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tuberous complex complexe. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA și colab., Eds. GeneReviews. Actualizat în 12 iulie 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Sindroamele neurocutanate. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 596.
Tsao H, Luo S. Complex neurofibromatoză și scleroză tuberculoasă. În: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L. și colab., Eds. Dermatologie. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.
Data de examinare 7/26/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.