Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 4/30/2018
Atrofia multiplă a sistemului - subtipul cerebelian (MSA-C) este o boală rară care determină zonele adânci în creier, chiar deasupra măduvei spinării, să se micșoreze (atrofiază). MSA-C a fost cunoscut sub numele de atrofie olivopontocerebelară (OPCA).
cauze
MSA-C poate fi transmis prin familii (formă moștenită). Poate afecta și persoanele fără istoric familial cunoscut (formă sporadică).
Cercetatorii au identificat anumite gene care sunt implicate in forma mostenita a acestei conditii.
Cauza MSA-C la persoanele cu formă sporadică nu este cunoscută. Boala se înrăutățește încet (este progresivă).
MSA-C este puțin mai frecventă la bărbați decât la femei. Vârsta medie de debut este de 54 de ani.
Simptome
Simptomele MSA-C au tendinta de a incepe la o varsta mai tanara la persoanele cu forma mostenita. Principalul simptom este stomacitatea (ataxia) care se înrăutățește încet. S-ar putea să existe și probleme legate de echilibru, slurring de vorbire și dificultăți de mers pe jos.
Alte simptome pot include:
- Mișcări anormale ale ochilor
- Miscari anormale
- Probleme intestinale sau vezică
- Dificultate la inghitire
- Mâini și picioare reci
- Cap de cap când stați în picioare
- Cefaleea în timp ce stă în picioare, care este ușurată de culcare
- Musculare rigiditate sau rigiditate, spasme, tremor
- Leziuni nervoase (neuropatie)
- Probleme de vorbire și de somn datorate spasmelor corzilor vocale
- Probleme de funcționare sexuală
- Transpirații anormale
Examene și teste
Este necesară o examinare detaliată a sistemului medical și a sistemului nervos, precum și un simptom și istoric familial pentru a face diagnosticul.
Există teste genetice pentru a căuta cauzele unor forme de tulburare. Dar, în multe cazuri, nu există un test specific. Un RMN al creierului poate să arate schimbări în dimensiunea structurilor creierului afectate, mai ales că boala se înrăutățește. Dar este posibil să aveți tulburarea și aveți un RMN normal.
Alte teste, cum ar fi tomografia cu emisie de pozitroni (PET), pot fi efectuate pentru a exclude alte condiții. Acestea pot include studii de înghițire pentru a vedea dacă o persoană poate înghiți în siguranță alimente și lichide.
Tratament
Nu există un tratament sau un tratament specific pentru OPCA. Scopul este de a trata simptomele și de a preveni complicațiile. Aceasta poate include:
- Medicamente cu tremor, cum ar fi cele pentru boala Parkinson
- Vorbire, terapie ocupațională și fizică
- Modalități de prevenire a sufocării
- Senzori de mers pe jos pentru a ajuta la echilibru și pentru a preveni căderile
Grupuri de suport
Următoarele grupuri pot oferi mai multe informații despre MSA-C:
- Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy
Perspectiva (prognoza)
MSA-C se înrăutățește încet și nu există nici un tratament. Perspectiva este în general slabă. Dar este posibil să fie ani înainte ca cineva să fie foarte invalid.
Posibile complicații
Complicațiile MSA-C includ:
- sufocant
- Infecția din inhalarea alimentelor în plămâni (pneumonia de aspirație)
- Leziuni cauzate de căderi
- Probleme de nutriție din cauza dificultăților de înghițire
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți simptome de MSA-C. Va trebui să fii văzut de un neurolog. Acesta este un medic care tratează problemele sistemului nervos.
Nume alternative
MSA-C; Cerebrală multiple atrofie de sistem; O atrofie olivopontocerebelară; OPCA; Degenerarea olivopontocerebelară
Imagini
Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic
Referințe
Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. O actualizare a subtipului cerebelos al atrofiei multiple a sistemului. Cerebelul Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.
Jancovic J. Parkinson și alte tulburări de mișcare. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.
Ma MJ. Biopsia patologică a tulburărilor neurodegenerative la adulți. În: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatologie chirurgicală practică: o abordare diagnostice. Al doilea ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: cap 27.
Data revizuirii 4/30/2018
Actualizat de: Amit M. Shelat, DO, FACP, participant la neurolog și asistent profesor de neurologie clinică, SUNY Stony Brook, școala de medicină, Stony Brook, NY. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.