Hiperplazia suprarenală congenitală

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Creației: 16 August 2021
Data Actualizării: 1 Noiembrie 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Video: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Conţinut

Hiperplazia suprarenală congenitală este numele dat unui grup de tulburări moștenite ale glandei suprarenale.


cauze

Oamenii au 2 glande suprarenale. Unul este situat pe partea de sus a fiecărui rinichi. Aceste glande fac hormoni, cum ar fi cortizolul și aldosteronul, care sunt esențiale pentru viață. Persoanele cu hiperplazie adrenală congenitală nu dispun de o enzimă pe care glandele suprarenale trebuie să o producă hormonii.

În același timp, organismul produce mai mult androgen, un tip de hormon sexual masculin. Acest lucru face ca caracteristicile masculine să apară devreme (sau necorespunzător).

Hiperplazia suprarenală congenitală poate afecta atât băieții, cât și fetele. Aproximativ 1 din 10.000 până la 18.000 de copii se nasc cu hiperplazie suprarenală congenitală.

Simptome

Simptomele vor varia, în funcție de tipul hiperplaziei congenitale suprarenale pe care o are cineva și de vârsta la care este diagnosticată tulburarea.

  • Copiii cu forme mai blânde pot să nu aibă semne sau simptome de hiperplazie suprarenală congenitală și nu pot fi diagnosticate decât după adolescență.
  • Fetele cu o forma mai severa au adesea organe genitale anormale la nastere si pot fi diagnosticate inainte de aparitia simptomelor.
  • Băieții vor fi normali la naștere, chiar dacă au o formă mai severă.

La copiii cu forma mai severă a tulburării, simptomele se dezvoltă adesea în 2 sau 3 săptămâni după naștere.


  • Hrănire sau vărsături slabe
  • Deshidratare
  • Modificările electrolitice (nivele anormale de sodiu și potasiu în sânge)
  • Ritm cardiac anormal

Fetele cu formă mai blândă vor avea în mod obișnuit organe feminine de reproducere normale (ovare, uter și trompele uterine). Ele pot avea, de asemenea, următoarele modificări:

  • Tulburări de menstruație anormale sau menstruație
  • Apariția timpurie a părului pubian sau a axilului
  • Excesivă creștere a părului sau păr facial
  • Unele extinderi ale clitorisului

Băieții cu forma mai blândă apar adesea normali la naștere. Cu toate acestea, pot apărea mai devreme la pubertate. Simptomele pot include:

  • Aprofundarea vocii
  • Apariția timpurie a părului pubian sau a axilului
  • Penisul mărit, dar testiculele normale
  • Mușchi bine dezvoltați

Atât băieții cât și fetele vor fi înalți ca copii, dar mult mai scurți decât cei obișnuiți ca adulți.


 

Examene și teste

Furnizorul de îngrijire a copilului dumneavoastră va comanda anumite teste. Testele comune de sânge includ:

  • Electroliți serici
  • aldosteronul
  • renina
  • Cortizolul

Raza X a mâinii stângi și a încheieturii mâinii poate arăta că oasele copilului par a fi cele ale unei persoane mai în vârstă decât vârsta reală.

Testele genetice pot ajuta la diagnosticarea sau confirmarea tulburării, dar sunt rareori necesare.

Tratament

Scopul tratamentului este de a reveni la nivelurile normale sau aproape normale. Aceasta se face prin administrarea unei forme de cortizol, cel mai adesea hidrocortizon. Oamenii pot avea nevoie de doze suplimentare de medicamente în timpul stresului, cum ar fi boli grave sau intervenții chirurgicale.

Furnizorul va determina sexul genetic al copilului cu organele genitale anormale prin verificarea cromozomilor (cariotipuri). Fetele cu organe genitale arătate la bărbați pot avea o intervenție chirurgicală a organelor genitale în timpul copilariei.

Steroizii utilizați pentru a trata hiperplazia suprarenațională congenitală nu produc de obicei reacții adverse cum ar fi obezitatea sau oasele slabe, deoarece dozele înlocuiesc hormonii pe care corpul copilului nu le poate face. Este important ca părinții să raporteze semnele de infecție și stres la furnizorul copilului lor, deoarece copilul poate avea nevoie de mai multă medicamente. Steroizii nu pot fi opriți brusc, deoarece acest lucru poate duce la insuficiență suprarenală.

Grupuri de suport

Aceste organizații ar putea fi de ajutor:

  • Fundația națională pentru bolile suprarenale: www.nadf.us/
  • Fundația MAGIC: www.magicfoundation.org
  • Fundația CARES: www.caresfoundation.org
  • Supravegherea insuficienței suprarenale United: aiunited.org

Perspectiva (prognoza)

Persoanele cu această tulburare trebuie să ia medicamentul toată viața lor. Ei au cel mai adesea o sănătate bună. Cu toate acestea, acestea pot fi mai scurte decât adulții normali, chiar și cu tratament.

În cele mai multe cazuri, hiperplazia suprarenală congenitală nu afectează fertilitatea.

Posibile complicații

Complicațiile pot include:

  • Tensiune arterială crescută
  • Glicemie scăzută
  • Sărac în sodiu

profilaxie

Părinții cu istoric familial de hiperplazie adrenalografică congenitală (de orice tip) sau cu un copil care are această afecțiune ar trebui să ia în considerare consilierea genetică.

Diagnosticul prenatal este disponibil pentru unele forme de hiperplazie suprarenală congenitală. Diagnosticul se efectuează în primul trimestru prin prelevarea de probe de villus corionic. Diagnosticul în al doilea trimestru se face prin măsurarea hormonilor, cum ar fi 17-hidroxiprogesteron în lichidul amniotic.

Un test de screening pentru nou-nascuti este disponibil pentru cea mai comuna forma de hiperplazie adrenala congenitala. Se poate face pe sânge de la toc (ca parte a proiecțiilor de rutină efectuate pe nou-născuți). Acest test este în prezent efectuat în majoritatea statelor.

Nume alternative

Sindromul adrenogenital; Deficiență de 21-hidroxilază; CAH

Imagini


  • Glandele suprarenale

Referințe

PC alb. Hiperplazia suprarenală congenitală și afecțiunile asociate. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defectele steroidogenezei andrenale. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.

Data de examinare 10/26/2017

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.