Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Boala de stocare a glicogenului de tip V (GSD V) este o afecțiune rară mostenită în care organismul nu este capabil să descompună glicogenul. Glicogenul este o sursă importantă de energie stocată în toate țesuturile, în special în mușchi și ficat.
GSD V este de asemenea denumită boala McArdle.
cauze
GSD V este cauzată de o defecțiune a genei care face o enzimă numită glicogen fosforilază. Ca rezultat, organismul nu poate descompune glicogenul în mușchi.
GSD V este o tulburare genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că trebuie să primiți o copie a genei nonworking de la ambii părinți. O persoană care primește o genă care nu lucrează de la un singur părinte, de obicei, nu dezvoltă acest sindrom. Un istoric familial al GSD V crește riscul.
Simptome
Simptomele încep de obicei în timpul copilariei timpurii. Dar, poate fi dificil de separat aceste simptome de cele ale copilăriei normale. Diagnosticarea poate să nu apară până când o persoană are vârsta de peste 20 sau 30 de ani.
- Urina burgundă (mioglobinurie)
- Oboseală
- Exercitarea intoleranței, rezistența slabă
- Crampe musculare
- Dureri musculare
- Musculare rigiditate
- Slabiciune musculara
Examene și teste
Pot fi efectuate următoarele teste:
- Electromiografie (EMG)
- Testarea genetică
- Acidul lactic în sânge
- RMN
- Biopsie musculară
- Myoglobina în urină
- Plasma amoniac
- Creatina kinaza serică
Tratament
Nu există un tratament specific.
Furnizorul de servicii medicale poate sugera următoarele pentru a rămâne activ și sănătos și pentru a preveni simptomele:
- Fiți conștienți de limitările fizice.
- Înainte de a vă exercita, încălziți ușor.
- Evitați exercițiile prea dure sau prea lungi.
- Mănâncă suficientă proteină.
Adresați-vă furnizorului dvs. dacă este o idee bună să consumați zahăr înainte de a vă exercita. Acest lucru poate ajuta la prevenirea simptomelor musculare.
Dacă trebuie să faceți o intervenție chirurgicală, întrebați-vă furnizorul dacă este în regulă pentru a avea anestezie generală.
Grupuri de suport
Următoarele grupuri pot oferi mai multe informații și resurse:
- Asociația pentru bolile de stocare a glicogenului - www.agsdus.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare Boala - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Perspectiva (prognoza)
Persoanele cu GSD V pot trăi o viață normală, gestionând dieta și activitatea fizică.
Posibile complicații
Exercitarea poate produce dureri musculare sau chiar o defalcare a mușchilor scheletici (rabdomioliză). Această afecțiune este asociată cu urină colorată în burgundă și un risc pentru insuficiența renală, dacă este severă.
Când să vă adresați unui specialist medical
Contactați-vă furnizorul dacă aveți episoade repetate de mușchi dureroși sau cramboși după exerciții fizice, mai ales dacă aveți și urină vâscoasă sau roz.
Luați în considerare consilierea genetică dacă aveți o istorie familială a GSD V.
Nume alternative
Deficiență de mofosforilază; Deficiență musculară de glicogen fosforilază; Deficiență PYGM
Referințe
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen depozitarea bolilor musculare. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Tulburări neuro-musculare ale copilăriei, copilariei și adolescenței. Al doilea ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: cap 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Defecte în metabolismul carbohidraților. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 87.
Weinstein DA. Glcogene de depozitare boli. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 207.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.