Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) este o tulburare rară în care creșterile numite polipi se formează în intestine. O persoană cu PJS are un risc ridicat de a dezvolta anumite forme de cancer.
cauze
Nu se știe câte persoane sunt afectate de PJS. Cu toate acestea, Institutul National de Sanatate estimeaza ca afecteaza aproximativ 1 la 25.000 la 300.000 nasteri.
PJS este cauzată de o mutație genetică numită STK11 / LKB1. Există două tipuri de PJS:
- Familial PJS este moștenit prin familii ca o trăsătură dominantă autosomală. Asta înseamnă că dacă unul dintre părinții dvs. are acest tip de PJS, aveți o șansă de 50% de a moșteni gena și de a avea boala.
- SPJ spontan nu este trecut prin familii. Mutația genelor apare pe cont propriu.
Simptome
Simptomele PJS sunt:
- Pe buze, gingiile, căptușeala interioară a gurii și pielea sunt pete cenușii sau albăstrui
- Degetele cu degete sau degetele de la picioare
- Cramping dureri în zona burta
- Lupile întunecate pe și în jurul buzelor unui copil
- Sânge în scaun care poate fi văzut cu ochiul liber (uneori)
- Vărsături
Examene și teste
Polipii se dezvoltă în principal în intestinul subțire, dar și în intestinul gros (colon). Un examen al colonului numit colonoscopie va arăta polipi de colon. Intestinul subțire este evaluat în două moduri. Una este o raze X de bariu (seria de intestin mic). Celălalt este o capsulă endoscopică, în care o mică cameră este înghițită și apoi ia multe imagini în timp ce se deplasează prin intestinul subțire.
Examenele suplimentare pot arăta:
- O parte a intestinului îndoită în sine (intussuscepție)
- Tumori benigne (noncanceroase) la nivelul urechii
Testele de laborator pot include:
- Numărul total de sânge - poate dezvălui anemia
- Testarea genetică
- Scaun guaiac, să caute sânge în scaun
- Capacitatea totală de legare a fierului (TIBC) - poate fi legată de anemia cu deficit de fier
Tratament
Chirurgia poate fi necesară pentru a elimina polipii care provoacă probleme pe termen lung. Suplimentele de fier ajută la contracararea pierderilor de sânge.
Persoanele cu această afecțiune ar trebui să fie monitorizate de un furnizor de servicii medicale și verificate în mod regulat pentru modificări ale polipului canceros.
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre PJS:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetică Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Perspectiva (prognoza)
Este posibil să existe un risc ridicat pentru ca acești polipi să devină canceroși. Unele studii leagă PJS de cancerele din tractul gastro-intestinal, plămân, sân, uter și ovare.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- invaginaţie
- Polipi care duc la cancer
- Chist ovarian
- Un tip de tumori ovariene denumite tumori de cord sexual
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă la o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ale acestei afecțiuni. Durerea abdominală severă poate fi un semn al unei stări de urgență, cum ar fi invazia.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată dacă intenționați să aveți copii și aveți o istorie familială a acestei afecțiuni.
Nume alternative
PJS
Imagini
Sistemul digestiv
Referințe
Donoghue LJ. Tumorile tractului digestiv. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindromul Peutz-Jeghers. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA și colab., Eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universitatea din Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Actualizat 14 iulie 2016. Accesat la 27 decembrie 2017.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.