Sindromul Dubin-Johnson

Posted on
Autor: Robert Simon
Data Creației: 21 Iunie 2021
Data Actualizării: 11 Noiembrie 2024
Anonim
Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin and Rotor Syndromes
Video: Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin and Rotor Syndromes

Conţinut

Sindromul Dubin-Johnson (DJS) este o tulburare transmisă prin familii (moștenită). În această condiție, poate să aveți icter ușor de-a lungul vieții.


cauze

DJS este o tulburare genetică foarte rară. Pentru a moșteni condiția, un copil trebuie să primească o copie a genei defecte de la ambii părinți.

Sindromul interferează cu capacitatea organismului de a muta bilirubina din ficat. Când ficatul descompune celulele roșii din sânge uzate, produce bilirubină. În mod normal, se mișcă prin bilele produse de ficat și în canalele biliare, în vecinătatea vezicii biliare și în sistemul digestiv.

Când bilirubina nu este corect prelucrată, aceasta se acumulează în sânge. Acest lucru face ca pielea si albii ochilor sa devina galbui. Aceasta se numește icter. Nivelurile severe de bilirubină pot afecta creierul și alte organe.

Persoanele cu DJ au icter ușor de-a lungul vieții, care poate fi agravat de:

  • Alcool
  • Contraceptive
  • Factorii de mediu care afectează ficatul
  • Infecţie
  • graviditate

Simptome

Icterul ușor, care poate să nu apară până la pubertate sau la maturitate, este cel mai adesea singurul simptom al DJS.


Examene și teste

Următoarele teste pot ajuta la diagnosticarea acestui sindrom:

  • Biopsie hepatică
  • Nivelul enzimelor hepatice (test de sânge)
  • Bilirubina serică
  • Concentrațiile coproporfirinei urinare

Tratament

Nu este necesar un tratament specific.

Perspectiva (prognoza)

Perspectiva este foarte pozitivă. DJS nu scurtează, în general, durata de viață a unei persoane.

Posibile complicații

Complicațiile sunt neobișnuite, dar pot include următoarele:

  • Funcție hepatică redusă
  • Icter sever

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă la furnizorul de servicii medicale dacă apare oricare dintre următoarele:

  • Icterul este sever
  • Icterul se înrăutățește de-a lungul timpului
  • De asemenea, aveți dureri abdominale sau alte simptome (care pot fi un semn că o altă tulburare cauzează icterul)

profilaxie

Dacă aveți un istoric familial de DJS, consilierea genetică poate fi utilă dacă intenționați să aveți copii.


Imagini


  • Sistemul digestiv

Referințe

Berk PD, Korenblat KM. Abordarea pacientului cu icter sau teste hepatice anormale. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 147.

Lidofsky SD. Icter. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger și bolile gastrointestinale și hepatice ale Fordtran. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 21.

Data de examinare 7/12/2018

Actualizat de: Laura J. Martin, MD, MPH, Consiliul ABIM certificat în Medicina Internațională și Hospice și Medicina Paliativă, Atlanta, GA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.