Boala Wilson

Conţinut

• Ce este boala Wilson?
• Ce cauzează boala Wilson?
• Care sunt simptomele bolii Wilson?
• Cine este expus riscului bolii Wilson?
• Cum este diagnosticată boala Wilson?
• Cum este tratată boala Wilson?
• Care sunt complicațiile bolii Wilson?
• Ce pot face pentru a preveni boala Wilson?
• Trăind cu boala Wilson
• Când ar trebui să-mi sun medicul?
• Puncte cheie
• Pasii urmatori

Ce este boala Wilson?

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară transmisă de la părinți la copii (moștenită). Împiedică corpul să scape de cupru suplimentar din sistemul dumneavoastră.

Corpul tău are nevoie de mici cantități de cupru din alimente pentru a rămâne sănătos. Dar prea mult cupru este toxic.

În mod normal, ficatul scapă de cupru suplimentar, trimițându-l în bilă. Bila este sucul digestiv pe care il produce ficatul tau. Transportă toxine și deșeuri din corpul tău prin tractul gastro-intestinal.

Când aveți boala Wilson, ficatul începe să depoziteze cupru în loc să scape de el. De-a lungul timpului, există prea mult cupru pentru stocarea ficatului și poate provoca leziuni hepatice. Cuprul suplimentar poate pătrunde în fluxul sanguin și se poate colecta în alte organe, precum și în ochi și creier și poate deteriora aceste structuri. În timp, boala Wilson poate pune viața în pericol.

Ce cauzează boala Wilson?

Boala Wilson este cauzată de un defect moștenit în gena ATP7B. Este o tulburare autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită copilului aceeași genă anormală. De multe ori părinții, care au o singură genă anormală, nu prezintă semne ale bolii, dar sunt purtători ai bolii.

Care sunt simptomele bolii Wilson?

Când aveți boala Wilson, acumularea de cupru începe de la naștere, dar pot trece ani sau chiar decenii pentru ca simptomele să apară. Simptomele pot începe la orice vârstă, dar în majoritatea cazurilor încep între 5 și 35 de ani.

Simptomele bolii Wilson variază în funcție de organele afectate.

Boala Wilson vă poate ataca creierul și măduva spinării (sistemul nervos central) și ficatul. Le poate ataca în același timp. Acest lucru poate provoca un grup de simptome care nu par să fie legate.

Simptome hepatice

Simptomele hepatice pot fi cele ale unei boli hepatice de lungă durată (cronice), cum ar fi:

• Oboseală extremă (oboseală)
• Crampe musculare
• Slăbiciune
• Pierderea poftei de mâncare
• Greaţă
• Vărsături
• Pierdere în greutate
• Fluid în burtă sau picioare
• Piele gălbuie sau alb de ochi (icter)
• Vânătăi ușoare
• Ficatul și splina umflate

Simptome neurologice

Acumularea de cupru în sistemul nervos central poate provoca simptome precum:

• Schimbări de comportament
• Mușchii rigizi
• Tremurături, zguduituri sau mișcări pe care nu le poți controla
• Mișcări lente sau repetate
• Mușchi slabi
• Probleme la înghițire
• Vorbire neclară
• Slabă coordonare
• Saliva
• Scăderea abilităților motorii fine

Simptome de sănătate mintală

Când cuprul se acumulează în sistemul nervos central, acesta poate provoca, de asemenea, modificări psihologice, cum ar fi:

• Senzație de stres și anxietate
• A fi deprimat
• Pierderea contactului cu realitatea (psihoză)
• Gândindu-mă la sinucidere

Alte simptome

Boala Wilson poate provoca și alte simptome, cum ar fi:

• Oase fragile, fragile (osteoporoză)
• Durere și umflături la nivelul articulațiilor (artrită)
• Lipsa celulelor roșii din sânge (anemie)
• Niveluri mai scăzute decât cele normale de trombocite sau celule albe din sânge

Simptomele bolii Wilson pot arăta ca alte probleme de sănătate. Consultați întotdeauna furnizorul dvs. de asistență medicală pentru un diagnostic.

Cine este expus riscului bolii Wilson?

Boala Wilson este rară. Este mai probabil să aveți boala dacă aveți antecedente familiale ale tulburării. Boala Wilson afectează în egală măsură atât bărbații, cât și femeile.

Cum este diagnosticată boala Wilson?

Boala Wilson poate fi dificil de diagnosticat. Multe dintre simptome pot arăta ca simptome ale altor boli.

Pentru a diagnostica afecțiunea, furnizorul dvs. vă va analiza starea generală de sănătate și vă va întreba despre starea de sănătate din trecut. El sau ea vă va întreba despre simptomele dvs. și vă va da un examen fizic.

Este posibil să aveți și următoarele teste:

• Examen de ochi. Furnizorul dvs. folosește o lampă specială (o lampă cu fantă) pentru a verifica dacă există inele maro Kayser-Fleischer în ochi.
• Analize de sange. Acestea pot verifica nivelul de cupru din sânge și, de asemenea, pot detecta orice probleme hepatice.
• Test de urină 24 de ore. Aceasta măsoară cantitatea de cupru din urină timp de 24 de ore.
• Biopsie hepatică. O mică probă de ficat este îndepărtată pentru testare.
• Testarea genetică. Un test de sânge poate identifica genele anormale care cauzează boala Wilson.

Cum este tratată boala Wilson?

Tratamentul va depinde de simptomele, vârsta și starea generală de sănătate. De asemenea, va depinde de cât de gravă este starea.

Nu există nici un remediu pentru boala Wilson. Tratamentul pe tot parcursul vieții este necesar pentru a reduce cantitatea de cupru din corpul dumneavoastră.

Tratamentul poate include:

• Luați medicamente pentru a vă ajuta organele și țesuturile corpului să scape de cupru suplimentar (medicamente care chelează cuprul)
• Reducerea cantității de cupru pe care o obțineți prin alimente
• Luând suplimente de zinc. Zincul împiedică corpul tău să absoarbă cuprul din dieta ta.
• Obținerea de vitamina B suplimentară₆
• Administrarea de medicamente pentru tratarea simptomelor, cum ar fi tremurături musculare sau rigiditate
• Obținerea unui transplant de ficat, dacă aveți leziuni hepatice severe

Tratamentul timpuriu poate ajuta la prevenirea problemelor severe.

Care sunt complicațiile bolii Wilson?

Boala Wilson poate duce la multe probleme legate de ficat, inclusiv:

• Afectarea ficatului
• Inflamația ficatului (hepatită)
• Afecțiuni hepatice cronice (ciroză) care provoacă cicatrici și insuficiență hepatică
• Insuficiență hepatică

Simptomele neurologice vă pot face dificilă funcționarea normală. În cazuri rare, boala Wilson poate fi fatală.

Ce pot face pentru a preveni boala Wilson?

Nu există nicio modalitate de a preveni boala Wilson. Consilierea genetică vă poate ajuta să aflați dacă copiii dvs. actuali sau viitori sunt expuși riscului de tulburare.

Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală despre testarea genetică dacă aveți un istoric familial sau personal al afecțiunii. Când cineva are boala Wilson, frații sau surorile lor ar trebui să fie testați. De asemenea, rudele mai îndepărtate, care prezintă simptome neurologice sau hepatice, trebuie testate.

Trăind cu boala Wilson

Furnizorul dvs. vă poate sugera să luați medicamente pentru a vă menține nivelul de cupru sub control. De asemenea, poate fi necesar să vă schimbați dieta pentru a reduce aportul de cupru. Aceste modificări alimentare includ:

• Nu mănâncă crustacee
• Nu mănâncă ficat
• Limitarea sau nu consumul de ciuperci
• Limitarea sau nu consumul de nuci
• Limitarea sau nu consumul de fructe uscate
• Limitarea sau nu consumul de ciocolată
• Nu luați multivitamine care au cupru

De asemenea, este important să vă consultați furnizorul pentru vizite periodice de urmărire și teste de laborator pentru a vă asigura că nivelul de cupru este sub control.

Dacă doriți să rămâneți gravidă sau sunteți gravidă, spuneți-i furnizorului dumneavoastră. Este posibil să fie necesar să modificați cantitatea de medicament pe care o luați în timpul sarcinii.

Discutați cu furnizorul dvs. despre alte lucruri pe care le puteți face pentru a vă menține ficatul sănătos. Aceasta include vaccinarea împotriva hepatitei A și B.

Când ar trebui să-mi sun medicul?

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți simptome psihologice care se agravează, cum ar fi gânduri de sinucidere.

De asemenea, sunați la furnizorul dvs. dacă prezentați semne de posibilă insuficiență hepatică, cum ar fi:

• Simțirea somnului mai des
• Creșterea confuziei
• Creșterea în greutate și creșterea lichidului în abdomen
• Îngălbenirea pielii sau a ochilor

Puncte cheie

• Boala Wilson este o afecțiune genetică rară care împiedică corpul să scape de cupru suplimentar din sistemul dumneavoastră.
• Prea mult cupru se acumulează în ficat. Cuprul se colectează în alte organe, precum și în ochi și creier.
• Organele tale se deteriorează. În timp, poate pune viața în pericol.
• Poate fi dificil de diagnosticat. Multe dintre simptome sunt, de asemenea, simptome ale altor boli.
• Nu există leac. Tratamentul pe tot parcursul vieții este necesar pentru a reduce cantitatea de cupru din corpul dumneavoastră.

Pasii urmatori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dvs. de asistență medicală:

• Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
• Aduceți pe cineva cu voi pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să vă amintiți ce vă spune furnizorul dvs.
• La vizită, scrieți numele medicamentelor noi, tratamentelor sau testelor și orice instrucțiuni noi vă oferă furnizorul.
• Dacă aveți o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
• Aflați cum puteți contacta furnizorul dvs. dacă aveți întrebări.