Conţinut
Genetica joacă foarte probabil un rol în toate tipurile de boală Parkinson. Cu toate acestea, deși având o combinație specifică de genetică vă poate crește riscul de boală, nu înseamnă neapărat că o veți primi.Aproximativ 15-25% dintre persoanele care trăiesc cu Parkinson au un istoric familial al afecțiunii, fie o relație imediată, fie de gradul doi. Dacă aveți una sau mai multe dintre aceste rude, veți avea un risc ușor mai mare de Parkinson, dar încă nu este o garanție că veți dezvolta tulburarea.
Dimpotrivă, dacă aveți Parkinson, nu ar trebui să sugerați că niciunul dintre copiii sau nepoții dvs. va avea boala. Acesta indică doar că riscul lor este ușor peste cei fără antecedente familiale.
În cele din urmă, majoritatea cazurilor de Parkinson nu au nicio cauză cunoscută (la care ne referim fie că are boală idiopatică, fie sporadică). Deși există forme care par să ruleze în familii, acestea reprezintă un procent mic de cazuri - aproximativ cinci până la 10%, după cum se spune.
Mutații genice cheie asociate cu Parkinson
Există forme de Parkinson care par a fi influențate de defecte genetice care apar în familii. Tindem să vedem acest lucru cu formele de debut precoce ale bolii, în care simptomele trebuie să apară mult mai devreme decât vârsta medie de debut de 60 de ani.
Un tip de mutație genetică asociată cu parkinsonismul familial se află în așa-numitul Gena SNCA. Aceasta este gena legată de producerea de proteine alfa-sinucleină, o biomoleculă care poate contribui la anomalii ale celulelor nervoase. Deși rară în populația generală, mutația genei SNCA a fost identificată în aproximativ două procente din familiile afectate de Parkinson.
În 2004, oamenii de știință au descoperit o mutație genetică similară într-un număr de familii în care mai mulți membri au fost afectați. Asa numitul Mutația LRRK2 este legat astăzi de aproximativ unu până la două la sută din toate cazurile de Parkinson, afectând în principal persoanele de origine evreiască, askenazie, arab-berberă din Africa de Nord sau bască.
O altă mutație care implică Gena GBA se știe deja că provoacă boala Gaucher (o afecțiune ereditară caracterizată prin vânătăi, oboseală, anemie și mărirea ficatului și splinei). Cercetările au arătat de atunci că mutația GBA este prezentă la un număr semnificativ de persoane cu Parkinson, sugerând o legătură cauzală între mutație și boală.
Factori genetici și de mediu
Factorii de mediu sunt, de asemenea, contribuabili semnificativi la dezvoltarea Parkinson și pot, în unele cazuri, să lucreze în tandem cu genetică pentru a provoca tulburarea. Un studiu din 2004 a arătat că persoanele care aveau o mutație a Gena CYP2D6 și au fost expuși la pesticide au fost de două ori mai predispuși să dezvolte Parkinson.
De la sine, pesticidele, metalele, solvenții și alți substanțe toxice au fost fiecare legate în mod vag de Parkinson. Dar ceea ce este interesant este că cei care au avut mutația CYB2D6 și nu au fost expuși pesticidelor nu s-au dovedit a avea un risc mai mare de a dezvolta tulburarea.
Un cuvânt de la Verywell
Deși s-ar putea să nu existe niciun beneficiu direct în prezent, rezultatele testelor genetice pot ajuta la cercetarea Parkinson, permițând oamenilor de știință să înțeleagă mai bine boala și să dezvolte noi tratamente. În timp ce alegerea de a testa este una personală, poate fi utilă dacă mai mulți membri ai familiei au fost afectați sau dacă aveți un risc ridicat în funcție de etnia dvs.