Conţinut
Sindromul Stickler este o afecțiune ereditară sau genetică rară care afectează țesutul conjunctiv din corp. Mai precis, indivizii cu sindrom Stickler au, în general, o mutație în genele care produc colagen. Aceste mutații genetice pot provoca unele sau toate următoarele caracteristici ale sindromului Stickler:- Probleme oculare, inclusiv miopie, degenerescență vitreoretinală, glaucom, cataractă și găuri retiniene sau detașare. În unele cazuri, problemele oculare asociate cu sindromul Stickler pot duce la orbire.
- Anomalii la nivelul urechii medii care pot duce la pierderea auzului mixtă, senzorială sau conductivă, infecții recurente ale urechii, lichide în urechi sau hiper-mobilitate a oaselor urechii.
- Anomalii scheletice incluzând o coloană vertebrală curbată (scolioză sau cifoză), articulații hiper-mobile, artrită cu debut precoce, deformări toracice, tulburări de șold în copilărie (numită boala Legg-Calve-Perthes) și probleme articulare generalizate.
- Persoanele cu sindrom Stickler pot avea o incidență mai mare a prolapsului valvei mitrale decât populația generală, potrivit unor cercetări.
- Anomalii ale dinților, inclusiv malocluzie.
- Un aspect facial aplatizat denumit uneori secvența Pierre Robin. Aceasta include adesea caracteristici cum ar fi fanta palatului, uvula bifidă, un palat arcuit înalt, o limbă care este mai în spate decât de obicei, bărbia scurtată și o mică maxilară inferioară. În funcție de gravitatea acestor trăsături faciale (care variază foarte mult între indivizi), aceste afecțiuni pot duce la probleme de hrănire, în special în timpul copilăriei.
- Alte caracteristici pot include hipertonie, picioare plate și degete lungi.
Sindromul Stickler este foarte asemănător cu o afecțiune înrudită numită sindrom Marshall, deși persoanele cu sindrom Marshall au, de obicei, o statură scurtată, în plus față de multe simptome ale sindromului Stickler. Sindromul Stickler este împărțit în cinci subtipuri, în funcție de care dintre simptomele menționate anterior sunt prezente. Simptomele și severitatea variază foarte mult între indivizii cu sindrom Stickler, chiar și în aceleași familii.
Cauze
Incidența sindromului Stickler este estimată la aproximativ 1 din 7.500 de nașteri. Cu toate acestea, se crede că afecțiunea este sub-diagnosticată. Sindromul Stickler este transmis de la părinți la copii într-un model autosomal dominant. Riscul ca un părinte cu sindrom Stickler să transmită starea unui copil este de 50% pentru fiecare sarcină. Sindromul Stickler apare atât la bărbați, cât și la femei.
Diagnostic
Sindromul Stickler poate fi suspectat dacă aveți caracteristici sau simptome ale acestui sindrom, mai ales dacă cineva din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul Stickler. Testarea genetică poate fi utilă în diagnosticarea sindromului Stickler, dar în prezent nu există criterii standard de diagnostic stabilite de comunitatea medicală.
Tratament
Nu există un remediu pentru sindromul Stickler, dar există multe tratamente și terapii pentru gestionarea simptomelor sindromului Stickler. Recunoașterea timpurie sau diagnosticul sindromului Stickler este important, astfel încât condițiile asociate să poată fi examinate și tratate cu promptitudine. Corecția chirurgicală a anomaliilor faciale, cum ar fi fisura palatului, poate fi necesară pentru a ajuta la mâncare și respirație. Lentilele corective sau intervențiile chirurgicale pot fi benefice în tratarea problemelor oculare. Aparatele auditive sau procedurile chirurgicale, cum ar fi plasarea tuburilor de ventilație, pot corecta sau trata problemele urechii. Uneori, medicamentele antiinflamatorii pot fi utile în tratarea artritei sau a problemelor articulare, în cazuri severe poate fi necesară înlocuirea chirurgicală a articulațiilor.