Conţinut
Neutropenia congenitală severă descrie o afecțiune în care o persoană se naște cu neutropenie severă (definită ca număr de neutrofile <500 celule pe microlitru, adesea <200). O formă specifică se numește Sindromul Kostmann. Este o afecțiune rară care afectează 2-3 persoane pentru fiecare milion de persoane.Simptome
Simptomele încep, în general, la scurt timp după naștere. Neutrofilele sunt un tip de celule albe din sânge care combate infecțiile bacteriene. Numărul scăzut de neutrofile crește riscul de infecții bacteriene. Febra este, de asemenea, un simptom comun, dar acest lucru se datorează infecției, nu neutropeniei. Defectele congenitale nu sunt în general observate. Simptomele pot include:
- Otita medie (infecții ale urechii)
- Celulită (infecție a pielii)
- Ulcerele bucale
- Gingivită (inflamație a gingiilor)
Diagnostic
Este probabil ca în timpul uneia dintre aceste infecții, medicul dumneavoastră să obțină o hemoleucogramă completă (CBC). Neutropenia severă (<500 celule / microlitru) ar trebui să fie singura celulă sanguină afectată. Globulele roșii și trombocitele ar trebui să fie normale. De obicei, monocitele - un alt tip de celule albe din sânge - vor fi crescute. Dacă sunt afectate mai multe tipuri de celule sanguine, ar trebui luate în considerare alte diagnostice (cum ar fi sindromul Shwachman Diamond).
Odată ce neutropenia severă este identificată, medicul dumneavoastră poate lua în considerare să vă adreseze unui hematolog, un medic specializat în tulburări de sânge. Inițial, este posibil să aveți un CBC tras de 2 până la 3 ori pe săptămână pentru a exclude neutropenia ciclică (o afecțiune mai benignă) ca cauză.
Următorul pas este o biopsie a măduvei osoase. Acest test implică îndepărtarea unei mici bucăți de os din șold pentru a evalua măduva osoasă, zona în care sunt fabricate celulele albe din sânge. În neutropenia congenitală severă, celulele sunt fabricate normal inițial, dar apoi la un moment dat, ele mor înainte de a fi eliberate în circulație.
Dacă măduva osoasă este în concordanță cu neutropenia congenitală severă, medicul dumneavoastră vă va trimite probabil teste genetice pentru a determina mutația particulară pe care o aveți. Acest lucru este important, deoarece va determina dacă sau cum ați putea transmite această condiție copiilor dvs.
Tratamente
- Factor de stimulare a coloniei de granulocite (G-CSF sau filgrastim): G-SCF se administrează zilnic sub formă de injecții subcutanate (sub piele). Acest medicament stimulează producerea măduvei osoase și maturarea neutrofilelor. Scopul este de a aduce numărul neutrofilelor la normal în mod constant pentru a preveni infecțiile.
- Transplantul de măduvă osoasă: transplantul de măduvă osoasă poate fi curativ. Acest lucru este de obicei luat în considerare pentru persoanele cu răspuns slab la G-CSF. Dacă primiți un transplant de măduvă osoasă de la un frate, este important să vă asigurați că nu au o formă mai ușoară de neutropenie congenitală severă.
- Antibiotice: Dacă aveți neutropenie congenitală severă și dezvoltați febră, trebuie să solicitați asistență medicală imediată. Febra poate fi singurul simptom al unei infecții grave. Ar trebui trimise lucrări de sânge pentru a identifica o posibilă cauză a infecției. În acest timp veți fi plasat pe antibiotice IV (prin venă) în cazul în care aveți o infecție.
Există îngrijorări pe termen lung?
Cu un tratament mai bun, speranța de viață pentru persoanele cu neutropenie congenitală severă s-a îmbunătățit foarte mult. Odată cu înaintarea în vârstă, aveți un risc crescut de sindrom mielodisplazic (SMD) și leucemie (în principal leucemie mieloidă acută) comparativ cu populația generală. Acest risc a fost considerat a fi secundar tratamentului G-CSF, dar pare a fi o complicație a afecțiunii.
Tratamentul cu G-CSF poate duce la splenomegalie (mărirea splinei). Ocazional, această creștere a dimensiunii splinei va determina un număr scăzut de trombocite (trombocitopenie). Dacă trombocitopenia este severă, este posibil să aveți nevoie de splenectomie.