O prezentare generală a farmacogenomiei

Posted on
Autor: Christy White
Data Creației: 12 Mai 2021
Data Actualizării: 16 Noiembrie 2024
Anonim
Overview of Pharmacogenomics Concepts and Applications 2010
Video: Overview of Pharmacogenomics Concepts and Applications 2010

Conţinut

Farmacogenomica este un nou domeniu al medicinei care se concentrează pe modul în care machiajul genetic al unei persoane răspunde la anumite medicamente. Combină două studii de medicină: farmacologia (știința medicamentelor) și genomica (studiul genelor). Atunci când aceste două domenii ale medicinei sunt combinate, rezultatul ideal este o foaie de parcurs personalizată pentru medicamente, care ia în considerare genele unei persoane și cât de bine răspund la tratamentele și medicamentele specifice.

Acesta este un subiect care este discutat și cercetat pe scară largă în multe domenii, de la medicină la nutriție personalizată, într-un efort de gestionare și prevenire a bolilor.

Cum afectează genele medicamentele

Cercetările anterioare au descoperit că anumite proteine ​​pot afecta modul în care medicamentele funcționează în organism. Acest lucru se datorează faptului că proteinele din organism sunt responsabile de descompunerea și absorbția medicamentelor. Produsele chimice din medicamente se atașează, de asemenea, de proteine, afectând potența și cât de bine funcționează medicamentul odată ce este în sistemul dumneavoastră.


Genele dvs. sunt segmente de acid dezoxiribonucleic (ADN), care este molecula completă care alcătuiește modul în care funcționează corpul nostru, culoarea părului și a ochilor noștri, precum și oferă instrucțiuni care sunt utilizate în creșterea, funcționarea corpului și construirea moleculelor de proteine. . Privind variația genelor din proteinele pe care ADN le produce la o persoană, cercetătorii sunt capabili să afle dacă anumite proteine ​​duc la modificări chimice care ar face medicamentele mai puțin eficiente, mai puțin sigure sau ar provoca efecte secundare.

Deoarece fiecare persoană are efecte secundare diferite la anumite medicamente pe baza genelor lor, una dintre cele mai mari dezvăluiri în genomică este că nu există un rezultat universal atunci când se prescrie un medicament unui pacient.

Prin implementarea farmacogenomicii în practica de rutină, furnizorii de servicii medicale vor putea folosi informațiile despre genele dvs. pentru a vă prescrie medicamentul care va avea cele mai mari șanse să vă ajute cu cea mai mică cantitate de efecte sau riscuri adverse.

Această acuratețe în prescrierea celor mai bune medicamente care funcționează individual pentru dvs. vă va economisi, de asemenea, bani - nu ar trebui să încercați mai multe medicamente diferite înainte de a găsi cel care funcționează. Printre celelalte utilizări și beneficii ale sale, scopul farmacogenomiei este de a elimina ghiciile de la prescrierea tratamentului pacienților.


Testarea farmacogenomicii

Testarea farmacogenomică este o procedură simplă pentru a determina dacă un medicament este potrivit pentru dvs. Testarea poate dezvălui, de asemenea, dacă o anumită doză este corectă sau dacă veți avea efecte secundare grave de la un medicament înainte de a începe să îl luați în mod regulat. Testarea se face de obicei prin prelevarea unei probe mici de sânge sau salivă. Veți avea nevoie de un test de farmacogenomică separat pentru fiecare medicament care face obiectul examinării.

Cu toate acestea, deoarece structura genetică nu se schimbă, nu va trebui să fiți retestat în răspunsul la un anumit medicament după ce ați obținut rezultatele pentru prima dată. Deși fiecare persoană are un set unic de ADN, membrii familiei pot împărtăși anumite gene - acest lucru înseamnă că furnizorul dvs. de asistență medicală poate recomanda anumitor membri ai familiei să fie testați pentru a determina modul în care vor răspunde la anumite medicamente dacă aveți un istoric comun de anumite condiții.

Limitări

Deoarece testarea farmacogenomică este un nou domeniu al medicinei, testarea nu va oferi întotdeauna un rezultat precis pentru un pacient. Deoarece fiecare medicament necesită propriul test, furnizorul dvs. de asistență medicală va trebui să semneze fiecare test specific în corelație cu toate medicamentele pe care le luați. Chiar și așa, testarea nu este disponibilă pentru toate medicamentele.


În cele din urmă, este posibil să nu existe o modalitate de a ști cum vă va afecta un medicament înainte de a-l lua deoparte de încercări și erori.

Farmacogenomica nu este, de asemenea, disponibilă pentru medicamentele eliberate fără prescripție medicală, cum ar fi aspirina și alte analgezice. Administrația pentru alimente și medicamente (FDA) are în vedere testarea genetică pentru anumiți diluanți ai sângelui (cum ar fi Coumadin și Plavix) pentru a determina dacă informațiile ar fi utile atunci când se determină doza adecvată pentru anumiți pacienți.

În funcție de planul de asigurare și de acoperire, este posibil ca testarea farmacogenomică să nu fie acoperită. Acest lucru ar putea fi destul de costisitor, mai ales dacă aveți nevoie de mai multe teste pentru a acoperi medicamentele pe care le luați. Prețul testării variază de la 250 la 500 de dolari. Dacă FDA necesită testarea înainte de a lua un anumit medicament, majoritatea planurilor de asigurare vă vor rambursa taxa de testare.

Pentru testarea care nu este necesară de către FDA, dar recomandată de furnizorul dvs. de asistență medicală, este posibil ca asigurarea dvs. să nu acopere toate taxele sau oricare dintre acestea. În general, costurile medicamentelor pot crește temporar din cauza rezultatelor testării farmacogenomice, deoarece medicamentele noi sunt introduse pe piață și companiile medicamentoase își propun să își recapete costurile de dezvoltare.

Farmacogenomică și tratamente pentru cancer

Farmacogenomica este cea mai utilizată la prescrierea medicamentelor pentru cancer și a tratamentelor de chimioterapie. Acesta este un domeniu important pentru farmacogenomică, deoarece, în cazul cancerului, există două seturi de gene (numite genomi) care au impact asupra prescripției și tratamentului medicamentului: genomul pacientului și genomul tumorii canceroase. De exemplu, la femeile cu cancer de sân, medicamentul trastuzumab (cunoscut sub numele de Herceptin) funcționează numai pentru femeile cu tumori care au un profil genetic care duce la o supraproducție a unei proteine ​​specifice numită HER2.

La pacienții cu leucemie limfoblastică acută (LLA), un cancer al sângelui și al măduvei osoase care afectează celulele albe din sânge, medicamentul chimioterapic mercaptopurină (Purinethol) poate afecta capacitatea unor pacienți de a procesa și absorbi medicamentul pe baza genelor lor. Furnizorii de servicii medicale trebuie să modifice în mod specific doza pe baza structurii genetice a unei persoane, pentru a preveni riscul crescut de infecție și alte efecte secundare severe.

O altă situație legată de cancer apare la pacienții care urmează tratament pentru cancerul de colon. Medicamentul pentru chimioterapie irinotecan (Camptosar) poate oferi unor pacienți diaree și risc crescut de infecție datorită faptului că structura lor genetică face dificilă metabolizarea medicamentului de către corpul lor. La rândul lor, corpurile lor nu pot scăpa de droguri din sistemul lor suficient de repede.

În acest caz, furnizorii de servicii medicale ar efectua un test farmacogenomic numit UGT1A1 pe un pacient pentru a vedea dacă ea sau el a avut această variație genetică. Dacă da, ar trebui să se asigure că acest pacient primește cantități mai mici de medicament administrat (ceea ce este de obicei la fel de eficient ca doza mai mare pentru acești pacienți).

Farmacogenomică și alte boli

Farmacogenomica este utilă în alte boli decât cancerul, cum ar fi bolile autoimune, cum ar fi boala Crohn și artrita reumatoidă. Un test farmacogenomic obișnuit pentru aceste afecțiuni este testarea tiopurinei metiltransferazei (TPMT) pentru pacienții care pot fi potrivite pentru terapia medicamentoasă tiopurină.

Enzimele TPMT ajută la descompunerea medicamentelor tiopurine. Cu toate acestea, dacă o persoană este deficitară în aceste enzime, concentrația ridicată a medicamentului în sistemul acestei persoane poate avea efecte secundare grave, inclusiv deteriorarea măduvei osoase. Dacă există un deficit de TPMT, pacientul ar avea nevoie de o doză mai mică sau de un medicament alternativ ca parte a planului de tratament.

În anumite tulburări de sănătate mintală, farmacogenomica poate ajuta la identificarea la ce medicamente ar răspunde o persoană și cât de repede.

În cazul depresiei, mulți pacienți nu răspund la primul medicament prescris. Deoarece fiecare medicament poate dura săptămâni până când intră în vigoare, este crucial să obțineți medicamentul adecvat. Cercetătorii au descoperit că anumite compoziții genetice pot afecta răspunsul la medicamentul citalopram (Celexa), un inhibitor selectiv al recaptării serotoninei (ISRS) și un antidepresiv popular utilizat pentru depresie. Farmacogenomica poate ajuta la identificarea modului în care pacienții vor răspunde la ISRS, care le vor afecta tratamentul și rezultatul general.

Farmacogenomică și medicamente mai vechi

Anumite medicamente nu depășesc niciodată faza de dezvoltare, dar cu farmacogenomică, acestea pot fi capabile să finalizeze dezvoltarea și să fie puse în uz pentru pacienții care se potrivesc genetic - unele medicamente ar putea fi chiar utile în moduri în care furnizorii de servicii medicale nu au prevăzut.

Un exemplu în acest sens este medicamentul beta-blocant bucindolol (Gencaro), care a fost oprit din producție după ce alte două medicamente similare au fost aprobate de FDA. Cercetătorii au descoperit că medicamentul este util pentru cei cu anumite gene care reglează funcția inimii. Dacă este aprobat de FDA, medicamentul ar fi unul dintre primele medicamente pentru inimă în care este necesară testarea farmacogenomică înainte de prescriere.

Viitorul farmacogenomicii

În trecut, medicii au prescris medicamente pe baza vârstei, greutății, sexului și funcției unui organ (în special rinichiul și ficatul) pacientului. Farmacogenomica este un nou domeniu al medicinei care îi va ajuta pe medici să ia în considerare specificațiile detaliate despre fiecare pacient, rezultând în planuri de tratament mai precise și mai puține efecte secundare pentru pacienți. FDA are în prezent informații farmacogenomice pe etichetele a 200 de medicamente pentru diferite boli, de la cancer la probleme gastro-intestinale și boli infecțioase.

Cu cercetarea și dezvoltarea continuă, se așteaptă să crească numărul de boli pentru care farmacogenomica poate dezvolta planuri de tratament, pe lângă bolile pe care a început deja să dezvolte tratamente pentru boala Alzheimer, boli de inimă, HIV / SIDA, astm și multe altele.

Un cuvânt de la Verywell

Farmacogenomica este un nou domeniu al medicinei care se concentrează pe utilizarea informațiilor despre genele unei persoane, pentru a prevedea modul în care o persoană va reacționa la medicamente înainte de a o lua. Acest lucru ar oferi o serie de beneficii, inclusiv salvarea pacientului de efectele secundare inutile ale medicamentelor, precum și economisirea de bani pentru medicamentele care nu sunt eficiente. Farmacogenomica se aplică bolilor care variază de la cancer și afecțiuni gastro-intestinale la probleme de sănătate mintală, cum ar fi depresia, de care pot beneficia mulți oameni.

Modul în care companiile de diagnostic molecular tratează cancerul