O prezentare generală a supraîncărcării de fier

Conţinut

• Simptome
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament
• Copiind

Supraîncărcarea cu fier este un depozit excesiv de fier în corp. Poate apărea din câteva motive diferite. Supraîncărcarea primară cu fier este cauzată de hemocromatoză, o afecțiune moștenită. Dar se poate dezvolta, de asemenea, în urma unor transfuzii multiple de sânge, care ar putea fi necesare pentru cei cu tipuri de cancer de sânge. Supraîncărcarea cu fier poate deteriora inima, ficatul și alte organe dacă nu sunt tratate.

Simptome

În 75% din cazuri, o persoană cu supraîncărcare cu fier nu va avea simptome, deși sentimentele de oboseală pot începe devreme în cursul afecțiunii.

Cu toate acestea, odată ce fierul s-a acumulat în diferite organe, este posibil să începeți să prezentați simptome mai proeminente. Acestea pot include:

• Durere articulară (atunci când este la articulații, aceasta se numește „pumn de fier”)
• Durere abdominală
• Pierderea dorinței sexuale
• Pielea de culoare gri sau bronz

Netratată, acumularea de fier poate duce la:

• Insuficienta cardiaca
• Infertilitatea
• Diabet
• Ciroza ficatului
• Artrită
• Hipotiroidism (tiroidă subactivă)
• Creșterea afectată
• Disfuncție erectilă
• Cancer
• Depresie

Unele dovezi sugerează, de asemenea, că infecția bacteriană poate fi una dintre consecințele supraîncărcării cu fier, deoarece acumularea de fier în celulele albe din sânge le afectează capacitatea de a lupta împotriva organismelor invadatoare.

Cauze

Fierul are un rol foarte important în corpul tău. Acesta joacă un rol în multe procese biologice, inclusiv în sinteza ADN-ului atunci când celulele se divid și transportul oxigenului din plămâni către celule și țesuturi.

Fierul pe care îl consumați prin alimente se leagă în general de o proteină numită transferrin și circulă în jurul valorii de plasmă. În cea mai mare parte, acest fier este utilizat pentru a forma hemoglobina, substanța din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul pe care îl respirați în țesuturi. Restul de fier este depozitat în ficat pentru utilizare ulterioară.

Corpul uman nu are capacitatea de a elimina sau de a excreta în mod intenționat excesul de fier, deși o parte din fier se pierde în procesele normale, cum ar fi vărsarea celulelor pielii. Odată ce capacitatea maximă de stocare a corpului este atinsă, fierul începe să se acumuleze în alte părți ale corpului, ducând la supraîncărcarea fierului.

Atunci când fierul a copleșit capacitatea corpului de a-l păstra în siguranță, acesta poate provoca daune în mai multe moduri:

• Când există mai mult fier în organism decât transferină pentru a se lega de acesta, acesta circulă în jurul său ca atare fier legat fără transferină (NTBI). Această formă de fier este toxică pentru organism și provoacă daune țesuturilor și organelor la nivel celular.
• Excesul de fier se acumulează în inimă, plămâni, creier, glande endocrine, ficat și chiar măduva osoasă.

Hemocromatoza

Hemocromatoza este o afecțiune ereditară frecventă întâlnită la 1 din 300 de persoane, cauzată de mutații ale genelor care cresc absorbția fierului din dietă.

Există mai multe variante, unele fiind moștenite într-un mod autosomal recesiv. În acest caz, afecțiunea devine evidentă numai dacă o persoană primește mutația de la ambii părinți, care pot fi purtători asimptomatici.

Suprasarcină de fier legată de transfuzie

La persoanele sănătoase, doar aproximativ 1 până la 2 miligrame (mg) de fier sunt predate într-o anumită zi - adică fierul preluat din dietă și pierdut prin eliminarea celulelor pielii și a celulelor gastrointestinale, de exemplu.

Transfuziile de globule roșii furnizează o cantitate foarte mare de fier, ceea ce poate fi o preocupare. O singură unitate de globule roșii ambalate (PRBC) conține aproximativ 200 până la 250 mg de fier. Cel mai adesea, pacienții primesc două unități de fiecare dată când sunt transfuzate, deci este vorba de 500 mg de fier în plus într-o singură zi.

Transfuziile multiple de sânge sunt un fapt al vieții pentru unii pacienți cu leucemie, limfom și mielom. Transfuziile sunt utilizate pentru a îmbunătăți numărul de celule sanguine și pentru a trata semnele și simptomele anemiei, cum ar fi oboseala, gândirea cețoasă, dificultăți de respirație și slăbiciune. Și, deși decizia de a administra aceste transfuzii înseamnă că profesioniștii depășesc dezavantajele acestor pacienți, transfuziile multiple de sânge în timp pot provoca supraîncărcare de fier.

Persoanele cu risc de supraîncărcare transfuzională cu fier sunt cele care au primit multe transfuzii de globule roșii. Adulții care primesc în mod regulat transfuzii sunt expuși riscului după aproximativ 20 de unități pe viață de PRBC sau 10 transfuzii dacă primiți două unități la un moment dat. Riscul este semnificativ atunci când au fost transfuzate peste 40 de unități.

Pacienții cu cancer de sânge și măduvă, cum ar fi leucemia și limfomul, necesită de obicei un număr mai mare de transfuzii după chimioterapie, după radioterapie în regiunea pelviană sau după transplantul de celule stem.

Pacienții cu sindroame mielodisplazice (SMD) au adesea o hemoglobină persistent scăzută și mulți sunt dependenți de transfuzie, punându-i pe aceștia la risc crescut de supraîncărcare cu fier. MDS cu anemie sideroblastică poate determina, de asemenea, pacienții să absoarbă o cantitate excesivă de fier din alimentele lor, făcând problema și mai gravă.

Diagnostic

Supraîncărcarea cu fier apare în timp și adesea pacienții nu vor prezenta semne. Este mai probabil ca supraîncărcarea cu fier să fie detectată de rezultatele de laborator înainte ca persoana să aibă simptome.

Cel mai frecvent test pentru evaluarea saturației fierului se numește nivelul feritinei serice. Acesta este un test de sânge care poate fi făcut în mod regulat pentru persoanele cu risc crescut.

Bărbații sănătoși au de obicei o feritină serică de 24 până la 336 micrograme pe litru (mcg / L); rezultatele sănătoase la femei sunt de obicei de la 12 la 307 mcg / L. Concentrațiile serice de feritină cresc odată cu creșterea cantității de NTBI în sânge, iar rezultatele mai mari de 1.000 mcg / L indică o supraîncărcare a fierului.

Alte boli și afecțiuni pot provoca, de asemenea, cantități mari de feritină în circulație, cu toate acestea, ceea ce poate face ca o singură citire crescută să fie fiabilă. Acesta este motivul pentru care testarea în mod regulat este norma.

Testarea genetică se poate face pentru confirmarea hemocromatozei ereditare. Acesta este un test de sânge care caută defectul genei HFE. Acest lucru se poate face și ca test de screening pentru a detecta defectul înainte ca acesta să devină simptomatic și să se producă daune.

Studiile de imagistică pot dezvălui, de asemenea, constatări sugestive ale supraîncărcării cu fier. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) poate fi utilizat pentru a detecta acumularea de fier în ficat și inimă. Cu toate acestea, depunerea de fier nu este prezisă în mod fiabil de RMN în unele cazuri, cum ar fi atunci când depunerea de fier are loc în pancreas.

RMN poate fi utilizat împreună cu un biopsie hepatică pentru a diagnostica supraîncărcarea cu fier sau acestea se pot face independent.O biopsie hepatică poate verifica concentrația de fier. În timp ce acest test poate oferi rezultate puțin mai precise decât nivelurile serice de feritină, acesta necesită o procedură destul de invazivă care poate duce la complicații, cum ar fi infecția și sângerarea.

Tratament

Există două modalități principale prin care supraîncărcarea cu fier este tratată - flebotomia terapeutică și terapia de chelare a fierului.

Flebotomie terapeutică

Flebotomia terapeutică este cel mai rapid și mai eficient mod de a reduce nivelurile de fier la un pacient. Din păcate, nu poate fi utilizat la pacienții care rămân anemici. Prin urmare, este de obicei rezervat persoanelor cu hemocromatoză sau persoanelor a căror leucemie sau limfom este în remisie.

În timpul unei flebotomii terapeutice, o asistentă medicală sau un medic vă va introduce un ac mare în venă, de obicei în braț. Apoi vor elimina aproximativ 500 de mililitri (ml) de sânge din corpul dvs. timp de aproximativ 15 până la 30 de minute. Dacă ați donat vreodată sânge, procesul este similar.

Această cantitate de sânge conține aproximativ 250 mg de fier. Deoarece acest fier este îndepărtat prin sânge, ficatul eliberează o parte din depozitele sale și, în cele din urmă, cantitatea de fier care circulă poate fi readusă la limite normale.

Flebotomia se poate face o dată sau de două ori pe săptămână, după cum este necesar pentru a atinge obiectivul nivelurilor serice de feritină de 50 până la 100 mcg / L.

Înțelegerea flebotomiei terapeutice

Terapia de chelare a fierului

Terapia de chelare a fierului folosește medicamente care leagă sau chelează fierul și facilitează îndepărtarea acestuia din corp. Scopul acestui tip de terapie este eliminarea excesului de fier din sânge și țesuturile organelor. Deși această terapie funcționează bine asupra depunerilor de fier și plasmă din plasmă, nu este la fel de eficientă în îndepărtarea depozitelor de fier din inimă.

Medicamentele cu chelator de fier - Exjade (deferasirox) și Ferriprox (deferiprone) - sunt eficiente în reducerea nivelurilor NTBI, dar aceste niveluri revin rapid dacă tratamentul este întrerupt. Prin urmare, aceste medicamente trebuie luate exact conform instrucțiunilor pentru ca acestea să funcționeze corect. Acesta poate fi un angajament important pentru unii pacienți.

Chelatorii de fier nu sunt, de asemenea, fără efecte secundare, iar riscurile și beneficiile chelării cu fier trebuie cântărite cu atenție.

Preparate de chelare a fierului și efecte secundare

Cura de slabire

În plus față de aceste terapii, furnizorul dvs. de asistență medicală poate face recomandări pentru a reduce și cantitatea de fier pe care o absorbiți prin alimente.

Ce să mănânci când ai hemocromatoză

Copiind

Pentru cei cu hemocromatoză ereditară și supraîncărcare cu fier, vor fi necesare flebotomie regulată și testarea nivelurilor de fier și feritină pe tot parcursul vieții. Ar trebui să evitați alimentele bogate în fier și vitaminele și suplimentele care conțin fier.

Dacă aveți nevoie de transfuzii de sânge pentru cancerul de sânge sau alte tulburări, există lucruri pe care le puteți face pentru a vă asigura că nivelul de fier este monitorizat corespunzător. Informați echipa actuală de îngrijire a sănătății despre istoricul trecut al transfuziei de sânge. Este posibil să fi primit PRBC în urmă cu ani pentru o afecțiune complet lipsită de legătură, dar medicul dumneavoastră trebuie să știe despre asta acum.

De asemenea, ar trebui să încercați să urmăriți fiecare transfuzie pe care o primiți. Poate că acest lucru nu este ușor și poate exista momente în terapia dvs. când se pare că tot ce faceți este să vă transfuzați, dar va fi important mai târziu.

Echipa dvs. de îngrijire a sănătății ar trebui să înceapă să vă monitorizeze nivelul seric de feritină după ce ați primit aproximativ 20 de unități de sânge pe viață. Dacă obțineți de obicei două unități la un moment dat, aceasta poate fi doar 10 transfuzii. Dacă nu o comandă automat, ar trebui să o solicitați.

Un cuvânt de la Verywell

Supraîncărcarea cu fier poate fi o surpriză pentru persoanele cu hemocromatoză ereditară care nu prezintă simptome. Poate fi, de asemenea, o consecință anticipată a transfuziilor multiple de sânge la cei care le necesită, în special la persoanele cu cancer de sânge sau de măduvă. Dacă nu este tratată, supraîncărcarea cu fier poate duce la deteriorarea gravă a organelor și chiar la moarte, dar sunt disponibile tratamente eficiente.