Conţinut
- Scopul testului
- Riscuri și contraindicații
- Înainte de test
- În timpul testului
- După test
- Interpretarea rezultatelor
Scopul testului
Medicul dumneavoastră vă poate comanda un test genetic din orice număr de motive legate de diagnostic, prevenire și tratament. Testarea genetică poate fi utilizată și în investigațiile legale. Există chiar și teste directe către consumatori capabile să vă urmărească strămoșii.
Cum funcționează testele genetice
Aproape fiecare celulă din corpul tău conține ADN, gene și cromozomi. Fiecare are o funcție specifică și interconectată:
- ADN (acid dezoxiribonucleic) este o moleculă cu dublă catenă care conține toate informațiile genetice despre dvs. ca individ. ADN-ul este format din patru substanțe cunoscute sub numele de adenină (A), timină (T), citozină (C) și guanină (G). Secvența unică a acestor substanțe oferă „codul de programare” pentru corpul dumneavoastră.
- O genă este o porțiune distinctă de ADN care conține instrucțiunile codificate despre cum și când să construiască proteine specifice. În timp ce o genă este menită să funcționeze într-un mod standard, orice defecte ale codificării ADN-ului său pot afecta modul în care sunt furnizate aceste instrucțiuni. Aceste defecte sunt denumite mutații genetice.
- Un cromozom este o unitate grupată de gene. Fiecare om are 46 de gene, dintre care 23 sunt moștenite de la mamă și respectiv tată. Fiecare cromozom conține între 20.000 și 25.000 de gene.
De la începutul anilor 1900, oamenii de știință au înțeles că variațiile genetice specifice (genotipuri) se traduc în caracteristici fizice specifice (fenotipuri). În ultimii ani, progresele tehnologice și o înțelegere mai largă a genomului uman au permis oamenilor de știință să identifice care mutațiile conferă anumitor boli sau caracteristici.
Tipuri de teste genetice
Testele genetice au aplicații pe scară largă în medii și non-medicale. Ei includ:
- Testarea diagnosticului pentru a confirma sau a exclude o tulburare genetică
- Testarea purtătorului efectuat înainte sau în timpul sarcinii pentru a vedea dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră purtați o genă care poate provoca un defect congenital
- Diagnosticul prenatal pentru a detecta anomalii ale genelor fătului înainte de naștere pentru a identifica tulburările congenitale sau defectele congenitale
- Screening pentru nou-născuți pentru a examina în mod obișnuit 21 de tulburări ereditare, conform mandatului legii
- Testarea preimplantării utilizat pentru screeningul embrionilor pentru anomalii ca parte a procesului de fertilizare in vitro (FIV)
- Diagnostic predictiv pentru a vă estima riscul (predispoziția) de a dezvolta o boală influențată genetic, cum ar fi cancerul de sân, mai târziu în viață
- Testarea farmacogenetică pentru a determina dacă genetica dvs. vă poate influența răspunsul la terapiile medicamentoase, în special rezistența genetică la viruși precum HIV
Utilizările non-medicale ale testării genetice includ testul de paternitate (utilizat pentru a identifica tiparele de moștenire între indivizi), testarea genealogiei (pentru a determina strămoșii sau moștenirea) sau testarea criminalistică (pentru a identifica o persoană în scopuri juridice).
Teste disponibile în prezent
Numărul de teste genetice disponibile pentru diagnosticarea bolii crește în fiecare an. În unele cazuri, testele pot fi mai sugestive decât diagnostice, având în vedere că înțelegerea despre genetică a bolilor (cum ar fi cancerul și tulburările autoimune) rămâne limitată.
Printre unele dintre testele genetice utilizate în prezent pentru diagnostic:
- Becker / Duchenne asociat cu distrofia musculară
- BRCA1 și Mutații BRCA2 asociat cu cancer de sân, ovarian și de prostată
- Screening ADN fără celule folosit pentru diagnosticarea sindromului Down
- Mutații CTFR asociată cu fibroza chistică
- Mutații FH asociată cu hipercolesterolemie familială
- Mutații FMR1 legate de autism și dizabilitate intelectuală
- Mutații HD asociat cu boala Huntington
- Mutații HEXA asociat cu boala Tay-Sachs
- Mutații HBB asociată cu anemia falciformă
- Mutații IBD1 legat de boala inflamatorie a intestinului (IBD)
- Mutații LCT asociată cu intoleranță la lactoză
- MEN2A și Mutații MEN2B asociat cu cancer tiroidian
- Mutații NOD2 asociate cu boala Crohn
- Mutații PAI-1, predictiv pentru boala coronariană (CAD) și accident vascular cerebral
Există astăzi peste 2.000 de teste genetice disponibile în scopuri medicale și non-medicale, potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman din Bethesda, Maryland.
Riscuri și contraindicații
Riscurile fizice ale testării genetice sunt mici. Majoritatea necesită o probă de sânge sau salivă sau un tampon din interiorul obrazului (cunoscut sub numele de frotiu bucal). În funcție de obiectivele testului, acesta poate necesita doar câteva picături de sânge (cum ar fi pentru screening-ul nou-născutului sau testarea paternității) sau mai multe flacoane (pentru testarea cancerului sau HIV).
Dacă se suspectează cancer, se poate efectua o biopsie pentru a obține celule dintr-o tumoare solidă sau din măduva osoasă. Riscurile biopsiei pot varia în funcție de cât de invazivă este procedura, variind de la dureri localizate și vânătăi până la cicatrizare și infecție.
Riscuri prenatale
Testarea genetică prenatală se efectuează frecvent pe sângele matern. Un exemplu este testul ADN-ului fetal fără celule (cfDNA) efectuat după săptămâna a 10-a de sarcină. Riscurile pentru mamă și bebeluș nu sunt mai mari decât pentru extragerea de sânge efectuată la o persoană care nu este însărcinată.
Testarea genetică poate fi efectuată și pe lichidul amniotic obținut prin amniocenteză. Amniocenteza poate fi utilizată pentru a efectua un cariotip, care depistează tulburările genetice, cum ar fi sindromul Down, fibroza chistică și defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida. Efectele secundare pot include crampe, dureri localizate la locul puncției și perforarea accidentală a vezicii urinare. Amniocenteza prezintă un risc de avort spontan unul la 400.
În schimb, eșantioanele obținute prin eșantionarea villusului corionic (CVS) pot duce la pierderea sarcinii în una din fiecare 100 de proceduri. CVS poate fi utilizat pentru a identifica aceleași condiții congenitale, cu excepția defectelor tubului neural. Nu este recomandat femeilor cu o infecție activă, care așteaptă gemeni sau care se confruntă cu sângerări vaginale, printre altele. Efectele secundare pot include pete, crampe sau infecții.
Considerații
Dincolo de riscurile fizice ale testării, eticienii rămân îngrijorați de impactul emoțional al învățării că este posibil să dezvoltați sau nu o boală gravă peste ani sau chiar decenii de acum înainte. Incertitudinea poate provoca stres cu privire la viitorul tău și / sau la capacitatea ta de a obține asigurări de sănătate sau de viață atunci când este nevoie.
Se fac eforturi pentru a aborda unele dintre aceste preocupări. În 2009, Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice (GINA) a fost adoptată de Congresul SUA, interzicând discriminarea în asigurările de sănătate sau ocuparea forței de muncă pe baza rezultatelor unui test genetic. În ciuda eforturilor de extindere a protecției, GINA nu se aplică companiilor cu mai puțin de 15 angajați sau previne practicile discriminatorii în rândul furnizorilor de asigurări de viață.
Dacă luați în considerare un test electiv, este important să vă întâlniți cu un consilier genetic instruit pentru a înțelege pe deplin beneficiile, riscurile și limitările testării. Aceasta include „dreptul dvs. de a nu ști” dacă sunt descoperite descoperiri neintenționate.
În unele cazuri, știind că aveți o predispoziție genetică pentru o boală precum cancerul de sân vă poate ajuta să luați decizii importante cu privire la sănătatea dumneavoastră. Alteori, știind despre o boală care se poate dezvolta sau nu și pentru care poate să nu existe tratament, s-ar putea să nu fie ceva cu care vrei să te confrunți. Nu există nici un răspuns greșit sau corect în niciuna dintre privințe; există doar o alegere personală.
Înainte de test
Un test genetic nu necesită prea multă pregătire din partea dumneavoastră. Singura excepție poate fi testele prenatale, care uneori necesită restricții alimentare și / sau lichide.
Sincronizare
În funcție de scopul investigației, un test genetic poate dura doar câteva minute.
Cu excepția truselor de strămoși direct la consumator, majoritatea testelor genetice vor implica un anumit nivel de consiliere pre-test. Chiar dacă medicul dumneavoastră comandă testul ca parte a unei investigații în curs, așteptați să petreceți nu mai puțin de 15 minute la laborator sau clinică (fără a include timpul de așteptare).
Testele prenatale pot dura între 30 și 90 de minute pentru a fi efectuate, în funcție de dacă este comandată amniocenteza, CVS transabdominal sau CVS transcervical.
Biopsiile pot dura mai mult, în special cele care implică măduva osoasă sau colonul. Deși procedura poate dura doar 10 până la 30 de minute, timpul de pregătire și recuperare poate adăuga încă o oră dacă se utilizează un sedativ intravenos (IV).
Locație
Probele genetice pot fi obținute în cabinetul unui medic, clinică, spital sau un laborator independent. Screeningul prenatal se efectuează ca o procedură în cabinet. Unele biopsii, cum ar fi aspirația cu ac fin, se pot face în cabinetul unui medic; altele sunt efectuate în ambulatoriu la un spital sau clinică.
Testarea efectivă a probelor este efectuată într-un laborator certificat în conformitate cu modificările clinice de îmbunătățire a laboratorului (CLIA) din 1988. Astăzi, există mai mult de 500 de laboratoare de genetică certificate CLIA în Statele Unite.
Ce sa porti
Dacă este necesară extragerea sângelui, asigurați-vă că purtați mâneci scurte sau un bluză cu mâneci care pot fi ușor înfășurate. Pentru screeningul prenatal sau o biopsie, vi se poate cere să vă dezbrăcați parțial sau complet. Dacă da, lăsați orice obiecte de valoare acasă. O rochie de spital va fi furnizată, dacă este necesar.
Mancare si bautura
În general, nu există restricții privind alimentele sau băuturile pentru un test genetic. Consumul, consumul sau administrarea de medicamente nu vor afecta rezultatul testului.
Deși nu există restricții alimentare pentru screeningul ADN prenatal, lichidele trebuie evitate înainte de amniocenteză, astfel încât vezica urinară să fie goală și mai puțin probabil să fie perforată. În schimb, este posibil să aveți nevoie de o vezică plină pentru un CVS și vi se va cere să beți lichide suplimentare.
Restricțiile privind alimentele și băuturile se pot aplica și anumitor proceduri de biopsie, în special cele care implică tractul gastro-intestinal sau necesită sedare. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că respectați recomandările dietetice adecvate.
De asemenea, va trebui să vă sfătuiți medicul dacă luați anticoagulante (diluanți ai sângelui) sau aspirină înainte de biopsie, deoarece acest lucru poate favoriza sângerarea. De regulă, este important să vă sfătuiți medicul cu privire la orice medicamente pe care le puteți lua, prescrise sau nereceptate, înainte de orice test medical sau investigație.
Ce sa aduc
Asigurați-vă că vă aduceți actul de identitate și cardul de asigurare de sănătate la programare. Dacă procedura implică sedarea de orice fel, fie organizați-vă pentru un service auto, fie aduceți un prieten pentru a vă conduce acasă după programare.
Asigurări de cost și de sănătate
Costul unui test genetic poate varia enorm, variind de la sub 100 $ până la peste 2.000 $, în funcție de scopul și complexitatea testului. Aceasta nu include costul suplimentar pentru obținerea unei probe de lichide sau țesuturi atunci când este indicat screeningul prenatal sau o biopsie de țesut.
Majoritatea testelor genetice necesită preautorizarea asigurării. Unele, cum ar fi screening-ul nou-născutului și testele BRCA utilizate pentru depistarea cancerului de sân, sunt clasificate ca beneficii esențiale pentru sănătate (EHB) în conformitate cu Legea privind îngrijirea accesibilă, ceea ce înseamnă că asigurătorul dvs. este obligat să acopere costul testului și consilierea genetică gratuit .
În general, testele genetice sunt aprobate dacă testul ajută la prevenirea progresiei bolii sau la îmbunătățirea rezultatelor tratamentului. Acestea fiind spuse, costurile copagării și coasigurării pot fi adesea prohibitive. Dacă un test genetic este aprobat de asigurătorul dvs., asigurați-vă că le vorbiți despre orice cheltuieli din buzunar pe care probabil veți suporta.
Dacă nu sunteți neasigurat sau neasigurat, întrebați dacă laboratorul oferă o opțiune de plată lunară sau un program de asistență pentru pacienți cu o structură de preț pe niveluri pentru familiile cu venituri mici.
Testele de ascendență directă către consumator au un preț cuprins între 50 și 200 USD și nu sunt acoperite de asigurare. Testele elective, cum ar fi testele de paternitate, nu sunt, în general, niciodată acoperite de asigurări de sănătate, chiar dacă sunt mandatate de o instanță.
Alte considerente
Unii oameni vor prefera să plătească din buzunar dacă se tem că un rezultat pozitiv al testului ar putea afecta capacitatea lor de a obține asigurări. În timp ce asigurările de sănătate nu sunt, în general, o problemă, sunați la biroul procurorului general al statului pentru a înțelege legile privind confidențialitatea sănătății din statul dvs., precum și cele din Legea federală privind responsabilitatea portabilității asigurărilor de sănătate (HIPAA) din 1996.
Aceasta include utilizarea kiturilor genetice la domiciliu, în care producătorii vor vinde cândva datele dvs. (de obicei agregate fără numele dvs.) către firme biomedicale și farmaceutice.
Dacă confidențialitatea medicală este încălcată din orice motiv, puteți depune o reclamație privind confidențialitatea HIPAA la Biroul Drepturilor Civile de la Departamentul Sănătății și Servicii Umane din SUA.
În timpul testului
Experiența dvs. de testare va depinde de tipul de testare genetică pe care l-ați făcut, dar există unele aspecte care se aplică în general.
Pre-test
După semnarea cu ID-ul și cardul de asigurare de sănătate, veți primi o formă de consiliere pre-test. Consilierea poate varia în funcție de obiectivele procedurii.
În scopuri diagnostice - cum ar fi confirmarea unei boli de lungă durată (cum ar fi boala Crohn) sau extinderea investigației unei boli cunoscute (cum ar fi cancerul) - consilierea prealabilă poate fi limitată la înțelegerea obiectivelor și limitărilor testului.
În scopuri de screening sau predictive, cum ar fi identificarea unui defect de naștere prenatal, evaluarea predispoziției dumneavoastră pentru cancer sau estimarea șanselor de a fi purtător de boală, consilierea genetică se va concentra pe a vă ajuta să înțelegeți mai bine valoarea și dezavantajele testării genetice.
Indiferent, scopul consilierii genetice este de a vă asigura că puteți furniza ceea ce se numește consimțământ informat. Aceasta este definită ca acordarea permisiunii, fără constrângere sau influență, pe baza unei înțelegeri depline a beneficiilor și riscurilor unei proceduri.
Scopul consilierii este de a vă asigura că înțelegeți:
- Scopul testului
- Tipul și natura afecțiunii care se investighează
- Acuratețea și limitările testului
- Alte opțiuni de testare pe care le puteți alege
- Opțiunile disponibile pentru dvs. dacă este identificată o tulburare
- Deciziile pe care trebuie să le luați pe baza rezultatelor
- Disponibilitatea serviciilor de consiliere și asistență
- Dreptul dvs. de a refuza un test
- „Dreptul dvs. de a nu ști” despre condiții care nu intră în sfera anchetei
Un consilier genetic certificat de consiliu vă va conduce apoi la test și vă va sfătui când se pot aștepta rezultatele. Asigurați-vă că puneți cât mai multe întrebări, în special dacă vă puteți confrunta cu o situație dificilă, cum ar fi întreruperea sarcinii.
Pe tot parcursul testării
După finalizarea consilierii, proba va fi obținută pentru testare. Proba este obținută în următoarele moduri:
- Un frotiu bucal se efectuează prin frecarea bumbacului de-a lungul suprafeței interioare a obrazului. Tamponul este apoi plasat într-un tub de plastic sigilat și trimis la laborator.
- O extragere de sânge este efectuat de flebotomist prin introducerea unui ac într-o venă și extragerea de la 1 la 3 mililitri de sânge într-o eprubetă.
- O probă de salivă se obține pur și simplu prin a vă scuipa într-un recipient steril
- Screening pentru nou-născuți, numit test Guthrie, implică o înțepare a călcâiului pentru a obține câteva picături de sânge. Picăturile sunt plasate pe un card de pete de sânge și trimise la laborator.
- Amniocenteza implică introducerea unui ac subțire, gol, prin peretele abdominal și în uter pentru a colecta o cantitate mică de lichid amniotic.
- CVS presupune inserarea unui cateter fie prin colul uterin sau peretele abdominal pentru a obține o probă de țesut din placentă.
- Aspirarea cu ac fin (FNA) și aspirarea acului de bază (CNA) se efectuează prin introducerea unui ac prin piele într-o tumoare solidă sau măduvă osoasă.
În timp ce biopsia chirurgicală, utilizând o intervenție chirurgicală deschisă sau laparoscopică, poate fi utilizată pentru a obține țesut greu accesibil, aproape niciodată nu va fi efectuată exclusiv în scopul obținerii unei probe genetice. Probele de țesut pot fi obținute și ca adjuvant la alte proceduri de diagnostic direct, cum ar fi colonoscopia sau endoscopia.
Post-test
În majoritatea cazurilor, veți putea să vă întoarceți acasă după obținerea eșantionului genetic. Dacă s-a folosit sedare (pentru colonoscopie sau biopsie a măduvei osoase, de exemplu), trebuie să rămâneți în recuperare până când personalul medical vă aprobă eliberarea, de obicei în decurs de o oră. În acest caz, cineva va trebui să te conducă acasă.
După test
Orice procedură care implică un ac prezintă un risc de infecție, durere, vânătăi și sângerări. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă prezentați febră mare sau aveți roșeață, umflături sau drenaj de la locul biopsiei. Acestea pot fi semne ale unei infecții, care necesită tratament prompt.
Dacă s-a utilizat sedare, este posibil să aveți amețeli pe termen scurt, oboseală, greață sau vărsături odată ce vă întoarceți acasă. Simptomele tind să fie ușoare și de obicei se rezolvă într-o zi. Puteți reduce riscul de greață și vărsături consumând multă apă. Dacă simptomele persistă sau aveți o frecvență cardiacă anormal de încetinită (bradicardie), adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.
La laborator
În funcție de obiectivele testului, eșantionul poate fi supus unuia din mai multe procese de izolare a genei în curs de investigare. Un astfel de proces, reacția în lanț a polimerazei (PCR), este utilizat pentru a „amplifica” numărul de fire ADN dintr-o probă de sânge de la câteva mii la multe milioane.
Eșantionul suferă apoi un proces numit secvențierea ADN pentru a identifica codificarea exactă ATCG din ADN. Rezultatul este rulat printr-un computer pentru a compara secvența cu cea a referinței genomului uman.
Apoi este generat un raport care enumeră toate variantele, atât normale, cât și anormale, ale căror informații pot necesita interpretarea de către un expert cunoscut ca genetician.
Interpretarea rezultatelor
În funcție de testare și facilitatea de testare utilizată, poate dura de la una la patru săptămâni pentru a obține rezultatele testului. Laboratoarele comerciale tind să fie mai rapide decât laboratoarele instituționale sau de cercetare.
Dacă testul a fost efectuat în scop diagnostic, rezultatele vor fi, în general, revizuite împreună cu dumneavoastră de către medicul care a comandat testul. Un astfel de exemplu este un specialist în HIV care comandă genotiparea pentru a determina care medicamente vor fi cele mai eficiente pe baza genotipului virusului dumneavoastră.
Dacă testul este utilizat în scopuri predictive sau de screening, un consilier genetic poate fi la îndemână pentru a explica ce înseamnă și ce nu înseamnă rezultatele.
În cea mai mare parte, testele cu o singură genă vor oferi un rezultat pozitiv, negativ sau ambiguu. Prin definitie:
- Un rezultat pozitiv indică faptul că s-a găsit o „mutație dăunătoare” (cunoscută și sub numele de „mutație patogenă”). O mutație dăunătoare este aceea în care riscul de apariție a unei boli este crescut, dar nu neapărat sigur.
- Un rezultat negativ înseamnă că nu s-a găsit nicio mutație genetică.
- Un rezultat ambiguu, adesea descrisă ca o „variație a incertitudinii semnificative” (VUS), descrie o mutație cu impact necunoscut. În timp ce multe astfel de mutații sunt inofensive, unele pot fi de fapt benefice.
Urmare
Rezultatele testelor genetice pot servi fie ca obiectiv final, permițând un diagnostic definitiv și un plan de tratament, fie ca un punct de plecare, care necesită investigații suplimentare sau monitorizarea sănătății dumneavoastră.
Printre unele dintre scenariile cu care vă puteți confrunta:
- Orice anomalii constatate în timpul screening-ului nou-născuților necesită teste suplimentare și / sau monitorizarea continuă a sănătății copilului pentru a identifica în mod proactiv simptomele.
- Anomaliile constatate în timpul screening-ului prenatal pot necesita terapii preventive pentru a minimiza impactul bolii și / sau contribuția experților medicali pentru a vă ajuta să decideți dacă continuați sau nu sarcina.
- Orice anomalii găsite în testele de screening pentru purtători pot necesita contribuția atât a unui genetician (pentru a determina șansele copilului dumneavoastră de a avea un defect congenital), cât și a unui specialist în fertilitate (pentru a explora mijloace alternative de concepție).
- Orice anomalii găsite într-un test predictiv necesită contribuția specialistului corespunzător pentru a explora opțiuni suplimentare de testare sau tratament. Aceasta poate include proceduri preventive, cum ar fi mastectomia profilactică, pentru a evita o boală dacă genetica și alți factori de risc vă plasează într-un risc excepțional de mare.
Un cuvânt de la Verywell
În timp ce testarea genetică poate aduce beneficii sănătății și bunăstării multor indivizi, poate complica viața altora. Atunci când este utilizat în scopuri elective, de screening sau predictive, acesta ar trebui să fie abordat numai atunci când înțelegeți complet avantajele și dezavantajele testării.
La primirea unui rezultat pozitiv, unele persoane pot necesita sprijin din partea psihologilor și altele pentru a le ajuta să lucreze prin decizii complicate sau orice incertitudine cu care ar putea fi confruntați. În acest scop, majoritatea specialiștilor în genetică vor colabora cu profesioniști din domeniul sănătății mintale calificați în a ajuta oamenii să facă față unor astfel de situații.