Prezentare generală a sindromelor mielodisplazice (MDS)

Conţinut

• Cum se dezvoltă MDS?
• Factori de risc
• Este o pre leucemie?
• Subtipuri
• MDS primar vs. secundar
• Diagnostic
• Semne si simptome
• Rezumându-l

Sindroamele mielodisplazice (SMD) sunt un grup de boli ale măduvei osoase care prezintă un risc crescut de a se dezvolta în leucemie mielogenă acută (LMA). În timp ce aceste boli pot avea simptome și tratamente diferite, singurul lucru pe care toate îl au în comun este acela că afectează cât de mult și cât de bine măduva osoasă este capabilă să producă celule sanguine sănătoase. Aproximativ 10.000 de oameni dezvoltă MDS în Statele Unite în fiecare an.

Alte cuvinte care sunt folosite pentru a descrie MDS sunt preleucemia, displazia hematopoietică, leucemia mieloidă subacută, leucemia oligoblastică sau leucemia mocnită.

Cum se dezvoltă MDS?

MDS începe cu leziuni sau mutații ADN într-o singură celulă stem formatoare de sânge (hematopoietică). Ca urmare a acestei leziuni, măduva osoasă începe să supraproducă celulele sanguine și se împachetează cu celule imature sau „explozive”.

În MDS, există, de asemenea, o creștere a morții celulare programate (apoptoză), ceea ce duce la un paradox interesant. Deși poate exista o producție crescută de celule în măduvă, acestea nu trăiesc suficient de mult timp pentru a fi eliberate în sânge. Prin urmare, persoanele cu SMD vor suferi adesea de anemie (număr scăzut de globule roșii din sânge), trombocitopenie (număr scăzut de trombocite) și neutropenie (număr scăzut de globule albe din sânge).

Factori de risc

Nu se știe ce cauzează mutațiile care creează sindroame mielodisplazice, iar 90% din timp nu există o cauză evidentă a bolii. Unii factori de risc posibili care sunt asociați cu o creștere includ:

• Vârstă: Vârsta medie a diagnosticului este de 70 de ani, deși MDS a fost observată chiar și la copiii mici.
• Radiații ionizante: persoanele care au primit tratamente cu radiații medicamentoase pentru cancer, precum și expunerea la radiații ionizante din bombele atomice și accidentele nucleare prezintă un risc crescut.
• Expuneri chimice: Expunerea la unele substanțe chimice organice, metale grele, îngrășăminte, pesticide și erbicide crește riscul bolii.
• Fum de tigara
• Eșapament diesel

Este o pre leucemie?

Măsurarea numărului de celule blastice din măduvă indică cât de severă este boala - cu cât celulele sunt mai imature, cu atât sunt mai severe. Odată ce măduva dvs. arată că populația sa este alcătuită din mai mult de 20% celule blastice, afecțiunea este considerată a fi LMA.

Aproximativ 30% din cazurile de MDS progresează la LMA. Cu toate acestea, este important de reținut că, chiar dacă această transformare nu are loc niciodată, anemia, trombocitopenia și neutropenia asociate cu SMD sunt în continuare în pericol.

Subtipuri

Diagnosticul SMD nu numai că cuprinde mai multe tulburări ale măduvei osoase, ci există o serie de factori în fiecare dintre aceste condiții care determină comportamentul și prognosticul bolii. Drept urmare, oamenii de știință s-au străduit să vină cu un sistem de clasificare care să ia în considerare toate aceste variabile diferite.

Primul dintre aceste sisteme este clasificarea franco-american-britanică (FAB). Descompune MDS în 5 subtipuri pe baza aspectului măduvei osoase și a rezultatelor numărului complet de sânge (CBC) al pacientului:

• Anemie refractară (RA)
• Anemie refractară cu sideroblaste inelate (RARS)
• Anemie refractară cu exces de explozii (RAEB)
• Anemie refractară cu exces de explozii în transformare (RAEB-T)
• Leucemie cronică monomelocitară (CMML)

De la elaborarea criteriilor FAB în 1982, oamenii de știință au aflat mai multe despre anomaliile genetice care duc la SMD și rolul pe care aceste mutații îl joacă în cursul bolii. Ca rezultat, în 2001, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a publicat unele modificări ale sistemului FAB. Au adăugat unele condiții-sindromul 5q-, MDS neclasificabil (MDS-U) și citopenie refractară cu displazie multiliniară (RCMD) -și subdivizate altele precum RAEB și CMML pe baza procentului de explozii din măduva osoasă. De asemenea, au clarificat că orice mai mare de 20% din exploziile din măduvă au constituit LMA, făcând leucemie RAEB-T spre deosebire de un SMD.

A treia metodă de clasificare a MDS este folosirea Sistemului internațional de notare a prognosticului (IPSS). Acest sistem folosește trei criterii pentru a determina modul în care va evolua MDS: numărul de celule din sângele circulant al pacientului, numărul de celule blastice imature din măduva osoasă și citogenetica (tipul de anomalii genetice asociate SMD).

Pe baza acestor factori, IPSS împarte pacienții în patru categorii care indică „riscul” SMD - scăzut, intermediar-1, intermediar-2 și ridicat. IPSS oferă o modalitate îmbunătățită de a prezice rezultatele SMD, determină un prognosticul și planificați tratamentul.

MDS primar vs. secundar

La majoritatea pacienților, MDS pare să se dezvolte fără un motiv cunoscut, din senin. Aceasta se numește primară sau de novo MDS. Ca și în cazul leucemiei și a altor tulburări ale măduvei osoase, oamenii de știință nu sunt tocmai siguri de ce cauzează SMD primar.

MDS secundar se referă la afecțiunea care urmează tratamentului anterior cu chimioterapie sau radioterapie.

Diagnostic

MDS este diagnosticat folosind aceleași tehnici utilizate pentru diagnosticarea leucemiei.

Primul pas este de a testa sângele circulant al pacientului pentru o hemogramă completă (CBC). Acest test analizează numărul de celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite din sânge pentru a face o idee generală a ceea ce se întâmplă în măduvă. În majoritatea cazurilor, o persoană cu SMD va prezenta un număr scăzut de celule roșii din sânge (anemie) și, eventual, trombocite scăzute (trombocitopenie) și neutrofile (neutropenie).

Dacă nu se poate găsi o altă cauză pentru pacientul de a avea anemie, medicii vor efectua apoi un aspirat de măduvă osoasă și o biopsie. La un pacient cu SMD, măduva va prezenta un aspect anormal, precum și un număr crescut de celule imature sau „blastice”. Când celulele sunt examinate la nivel genetic, ele vor prezenta mutații sau modificări ale cromozomilor.

Semne si simptome

Pacienții cu SMD pot prezenta simptome de anemie, cum ar fi:

• Respirație scurtă cu puțin efort
• Piele palida
• Senzație de oboseală
• Dureri în piept
• Ameţeală

Câțiva pacienți vor avea, de asemenea, semne de neutropenie și trombocitopenie, inclusiv probleme de sângerare și dificultăți de combatere a infecțiilor.

Este important să rețineți că există multe alte afecțiuni, mai puțin grave, care pot provoca aceste semne și simptome. Dacă sunteți îngrijorat de orice probleme de sănătate pe care le întâmpinați, este întotdeauna mai bine să le discutați cu medicul dumneavoastră sau cu alți profesioniști din domeniul medical.

Rezumându-l

MDS nu este o boală, ci mai degrabă un grup de afecțiuni care determină modificări ale modului în care funcționează măduva osoasă.

Pe măsură ce știința învață mai multe despre genetică și rolul pe care acestea îl joacă în dezvoltarea acestor tipuri de boli, învățăm mai multe despre factorii care determină cursul pe care îl vor urma și rezultatele potențiale. În viitor, cercetătorii vor putea folosi aceste informații pentru a crea terapii noi și mai eficiente pentru MDS.