Conţinut
Albinismul este un grup de tulburări moștenite caracterizate prin lipsa de pigment în pielea, ochii și părul unei persoane. Persoanele cu albinism, cunoscute și sub denumirea de tulburări hipopigmentare congenitale, au tenuri foarte palide și sunt extrem de sensibile la expunerea la soare; au, de asemenea, tendința de a avea probleme oculare. Există multe tipuri de albinism, dintre care niciunul nu afectează speranța de viață. Simptomele albinismului pot fi tratate cu ușurință. Aceste tulburări sunt foarte rare și tind să afecteze în mod egal bărbații și femeile.Albinismul este evident la naștere. Dacă aveți un nou-născut cu o tulburare hipopigmentară congenitală, copilul dumneavoastră ar trebui să fie sănătos din toate punctele de vedere, dar probabil va trebui să luați măsuri de precauție speciale pentru a-i proteja pielea și ochii de soare. Veți beneficia, de asemenea, de pregătirea dvs. și, cu timpul, pe el pentru potențialul celorlalți care își exprimă curiozitatea cu privire la caracteristicile sale fizice.
Tipuri și Semne
Există multe tipuri diferite de albinism, dar termenul se referă de obicei la două: albinism oculocutanat (OCA) și albinism ocular. Există trei tipuri de OCA care sunt denumite OCA de tip 1, OCA de tip 2 și OCA de tip 3.
Fiecare tip de albinism rezultă dintr-o mutație a unei gene specifice pe un cromozom specific care provoacă o disfuncție a celulelor numite melanocite. Aceste celule produc melanina sau pigmentul care conferă culoare pielii, părului și ochilor. Cu alte cuvinte, melanina determină dacă cineva este blond sau roșcat, are ochi albaștri sau alune și așa mai departe.
Albinismul poate apărea singur sau ca simptom al tulburărilor separate, cum ar fi sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak și sindromul Waardenburg.
Toate tipurile de albinism cauzează o lipsă de pigment, dar cantitatea variază:
- OCA tip 1 implică de obicei o absență completă a pigmentului în piele, păr și ochi, deși unele persoane pot avea un grad mic de pigmentare. OCA de tip 1 provoacă, de asemenea, fotofobie (sensibilitate la lumină), acuitate vizuală redusă și nistagmus (zvâcniri involuntare ale ochilor).
- OCA tip 2 se caracterizează printr-o pigmentare minimă până la moderată a pielii, părului și ochilor, precum și probleme oculare similare cu cele asociate cu OCA tip 1.
- OCA tip 3 este uneori dificil de identificat numai pe baza aspectului. Se observă cel mai mult atunci când un copil cu pielea foarte deschisă se naște din părinți cu pielea închisă la culoare. Persoanele cu OCA tip 3 au de obicei probleme de vedere, dar acestea tind să fie mai puțin severe decât la persoanele cu OCA tip 1 sau tip 2.
- Albinismul ocular afectează numai ochii, provocând o pigmentare minimă la aceștia. Irisul poate apărea translucid. Pot apărea acuitate vizuală redusă, nistagmus și dificultăți de control al mișcărilor ochilor.
Diagnostic
Tulburarea ar putea fi detectată prin testarea genetică, dar acest lucru este rar necesar sau se face în mod obișnuit. Caracteristicile fizice distincte și simptomele albinismului sunt de obicei suficiente pentru a diagnostica afecțiunea. Rețineți că poate exista o mare variație între persoanele cu albinism în ceea ce privește modul în care afecțiunea afectează următoarele.
Culoarea părului
Poate varia de la foarte alb la maro și, în unele cazuri, poate fi aproape la fel cu cea a părinților sau fraților unei persoane. Persoanele cu albinism care sunt de origine africană sau asiatică pot avea părul galben, roșiatic sau brun. Uneori, părul unei persoane va deveni mai întunecat pe măsură ce îmbătrânește sau datorită expunerii la minerale din apă și din mediu. Genele și sprâncenele sunt de obicei foarte palide.
Culoarea pielii
Tenul unei persoane cu albinism poate sau nu să fie semnificativ diferit de cel al membrilor familiei sale imediate. Unele persoane vor dezvolta pistrui, alunițe (inclusiv cele roz, care nu au pigment) și pete mari, asemănătoare pistruilor, numite lentigine. De obicei, nu sunt capabili să se bronzeze, dar fac arsuri solare ușor.
Culoarea ochilor
Acest lucru poate varia de la albastru foarte deschis la maro și se poate schimba odată cu vârsta. Cu toate acestea, lipsa pigmentului din iris le împiedică să blocheze complet lumina să pătrundă în ochi, astfel încât o persoană cu albinism poate părea să aibă ochi roșii în unele lumini.
Viziune
Cea mai problematică caracteristică a albinismului este efectul pe care îl are asupra vederii. Potrivit Clinicii Mayo, problemele pot include:
- Nistagmus - mișcare rapidă, înainte și înapoi a ochilor
- Împingerea sau înclinarea capului ca răspuns la mișcările involuntare ale ochilor și pentru a vedea mai bine
- Strabism, în care ochii nu sunt aliniați sau nu se pot mișca împreună
- Miopie sau hipermetropie extremă
- Fotofobie (sensibilitate la lumină)
- Astigmatism - vedere încețoșată cauzată de o curbură anormală a suprafeței frontale a ochiului
- Dezvoltare anormală a retinei, rezultând o vedere redusă
- Semnalele nervoase de la retină la creier care nu urmează căile nervoase obișnuite
- Percepție slabă a adâncimii
- Orbire juridică (viziune mai mică de 20/200) sau orbire completă
Trăind cu albinism
Nu există tratament sau tratament pentru albinism, dar sensibilitatea pielii și problemele de vedere necesită atenție pe tot parcursul vieții.
Orice tratament de care ar putea avea nevoie o persoană cu albinism în ceea ce privește problemele oculare sau vizuale va depinde, desigur, de simptomele sale individuale. Unele persoane ar putea avea nevoie să poarte lentile corective și nimic mai mult; alții a căror viziune este grav afectată pot avea nevoie de suport pentru vedere redusă, cum ar fi materiale de citire cu caractere mari sau cu contrast ridicat, ecrane mari de computer și așa mai departe.
Pielea poate arde ușor, crescând riscul de afectare a pielii și chiar de cancer de piele. Este vital ca persoanele cu albinism să utilizeze o protecție solară cu spectru larg și să poarte haine de protecție atunci când sunt afară pentru a preveni deteriorarea pielii cauzată de ultraviolete. Verificările periodice ale pielii pentru cancer sunt foarte importante. Purtarea ochelarilor de soare este, de asemenea, imperativă.
Poate că cele mai semnificative probleme cu care se poate confrunta o persoană cu albinism se referă la percepțiile greșite despre tulburare. Copiii, în special, pot primi întrebări, priviri sau, din păcate, chiar pot experimenta agresiuni sau prejudecăți din partea colegilor lor.
Părinții ar putea dori să lucreze cu un consilier sau terapeut în timp ce copilul lor cu albinism este încă mic pentru a se pregăti pentru această provocare. O bună sursă de informații și sprijin despre trăirea cu albinism poate fi găsită pe site-ul web al Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare.