Conţinut
Sindromul Treacher Collins, cunoscut și sub numele de disostoză mandibulofacială, este o boală rară care afectează dezvoltarea oaselor faciale, provocând deformări faciale majore. Copiii afectați de sindrom pot avea un aspect facial foarte neobișnuit. Afectează aproximativ unul din 50.000 de oameni din întreaga lume.Deoarece este atât de neobișnuit, afecțiunea nu este bine cunoscută în afara comunității medicale. Un personaj central într-un film de la Hollywood din 2017, Mirare, a fost afectat de sindromul Treacher Collins, care a crescut ulterior conștientizarea și interesul pentru această afecțiune.
Simptome
Poate exista o anumită variabilitate în severitatea sindromului Treacher Collins. Cea mai importantă caracteristică a afecțiunii este efectul său asupra aspectului feței. Deformitățile osoase pot provoca, de asemenea, afectarea auzului, iar malformațiile osoase faciale pot duce și la deficiențe de miros sau de vedere. Problemele cu structura căilor respiratorii pot interfera cu respirația.
Dezvoltarea facială modificată a sindromului Treacher Collins este evidentă la naștere și, în unele cazuri, poate fi recunoscută chiar înainte de naștere pe o ecografie prenatală.
Alte simptome, cum ar fi deficitul de auz, vedere și miros, pot fi mai puțin vizibile în timpul copilăriei. Dificultățile de respirație pot începe în copilărie sau se pot dezvolta mai târziu în viață. Sindromul Treacher Collins nu afectează de obicei inteligența, dar deformările faciale severe pot interfera cu socializarea normală și interacțiunile colegilor, care pot afecta frecventarea școlii.
Simptomele sindromului Treacher Collins includ:
Modificări ale aspectului feței: Sindromul Treacher Collins se caracterizează printr-o maxilară mică și bărbie (micrognatie), o față foarte subțire și alungită și pomeți mici, scufundați. Trăsăturile feței sunt de obicei aproape simetrice.
Aspect anormal al ochilor: Pomeții mici au ca rezultat o înclinare descendentă a ochilor, care poate părea a fi așezată înapoi în față. O crestătură caracteristică care apare ca o bucată de piele lipsă pe pleoape se numește colobom al pleoapelor. Dacă forma ochilor și structura osoasă din jurul ochilor este grav afectată, se poate ajunge la un deficit vizual. Genele sunt subțiri, cauzând adesea uscăciunea ochilor.
Palatul despicat: Un palat despicat poate fi, de asemenea, prezent. Acesta este un defect al osului care separă în mod normal acoperișul gurii de pasajele nazale de deasupra acestuia. Copiii cu palatul despicat au un spațiu deschis între acoperișul gurii și nas. Acest defect poate permite alimentelor să pătrundă în nas și potențial în plămâni, provocând o infecție. De asemenea, poate permite mucusului să intre în gură.
Probleme cu urechea și auzul: Dintre schimbările evidente de aspect, urechile pot fi mici sau de formă neobișnuită. Oasele canalului urechii, care nu pot fi văzute cu ușurință fără o examinare a urechii, pot fi, de asemenea, subdezvoltate. Acest lucru are ca rezultat deficite auditive (auditive). Rareori, urechile pot fi complet nedezvoltate, rezultând o surditate completă.
Probleme respiratorii: Pe măsură ce fața unui copil crește și se dezvoltă, oasele feței pot bloca căile respiratorii. În orice moment al vieții, se pot dezvolta probleme respiratorii și pot pune chiar viața în pericol dacă nu sunt tratate.
Probleme cu simțul mirosului: Anomalii în dezvoltarea pasajelor nazale și a structurii osoase a nasului pot afecta senzația de miros.
Deformități ale mâinilor: Unii copii care au sindromul Treacher Collins au deformări minore ale mâinilor sau ale degetelor.
Cauze
Sindromul Treacher Collins este cauzat de subdezvoltarea oaselor faciale ale unui copil, începând înainte de naștere.
Problemele structurale ale feței sunt cauzate de un defect al unei proteine numită proteină melea, care este implicată în procesul molecular de asamblare a ribozomilor, care este un pas vital în producerea structurilor fizice ale corpului.
Nu este clar de ce această deficiență a proteinei melc afectează în mod specific structura osoasă a feței atât de sever.
Mutatie genetica
Defectul melcului poate fi cauzat de mai multe mutații genetice diferite. O mutație este o eroare în codul ADN al unei persoane care are ca rezultat o problemă cu caracteristicile fizice.
Cea mai frecventă mutație asociată cu sindromul Treacher Collins este un defect al genei TCOF1, care se află pe cromozomul 5 din regiunea 5q32. Există cel puțin 100 de defecte diferite despre care se știe că apar pe acest cromozom, care se manifestă ca sindrom Treacher Collins.
Există și alte anomalii genetice care pot provoca și sindromul Treacher Collins, deși anomalia TCOF1 este cea mai frecventă.
Gena POLR1C, care se află pe cromozomul 6 din regiunea 6q21.2 și gena POLR1D, care se află pe cromozomul 13 din regiunea 13q12.2, ambele codifică moleculele numite polimerază care ajută la producerea ribozomilor. Defectele oricăreia dintre aceste gene pot provoca sindromul Treacher Collins.
Model de moștenire
Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Treacher Collins îl moștenesc de la părinți. Aceasta este o afecțiune autosomală dominantă ereditară, ceea ce înseamnă că o persoană care moștenește defectul genetic de la un părinte va dezvolta afecțiunea. Părinții care au această afecțiune vor transmite defectul genetic la jumătate din copiii lor.
Fiecare persoană are doi cromozomi care codifică producerea melcului și, dacă o persoană are un singur cromozom defect, corpul produce încă o parte din produsul melc. Cu toate acestea, acest lucru nu este suficient pentru a susține formarea normală a oaselor și țesuturilor feței.
Aproximativ jumătate din timp, sindromul Treacher Collins se dezvoltă ca o afecțiune genetică de novo, ceea ce înseamnă că este cauzat de o nouă mutație care nu a fost moștenită. Se crede că mutațiile de novo care cauzează sindromul Treacher Collins se pot dezvolta ca urmare a unui anumit tip de factor de mediu, deși niciun factor de mediu specific nu a fost identificat încă ca fiind cauza acestei afecțiuni.
Înțelegerea problemelor geneticeDiagnostic
Această afecțiune, deși rară, se caracterizează printr-un aspect facial unic. Diagnosticul sindromului Treacher Collins se bazează pe aspectul facial. Poate fi diagnosticat pe baza caracteristicilor cu ultrasunete înainte de nașterea unui copil sau prin caracteristicile fizice ale copilului imediat după naștere.
Razele X sunt deseori necesare pentru a evalua structura exactă a deformărilor osoase pentru planificarea chirurgicală.
Condiția este de obicei asociată cu defecte genetice, iar testarea genetică a unui copil afectat poate confirma diagnosticul. Testarea genetică a părinților poate fi utilă în evaluarea riscului ca un cuplu să aibă mai mulți copii cu tulburare.
Sunt necesare teste de diagnostic specializate pentru a evalua auzul și vederea. Diagnosticul insuficienței respiratorii poate necesita o abordare multidisciplinară, incluzând raze X osoase, evaluarea funcției respiratorii sau testarea diagnosticului intervențional utilizând un bronhoscop - un dispozitiv echipat cu cameră care poate fi plasat în nas și filetat în pasajul nazal pentru a evalua structura sistemului respirator.
Tratament
Nu există tratament pentru vindecarea sindromului Treacher Collins, dar intervenția chirurgicală poate repara multe dintre deformările osoase. Îngrijirea de susținere pentru tratamentul hipoacuziei, a defectelor vizuale și a mirosului afectat poate îmbunătăți simptomele copilului dumneavoastră.
Interventie chirurgicala
Este posibil ca copiii să aibă nevoie de multe intervenții chirurgicale, iar calendarul opțional poate necesita o intervenție chirurgicală pe o perioadă de câțiva ani.
Planificarea chirurgicală se bazează pe o serie de factori, inclusiv:
- Așteptăm ca un copil să atingă o vârstă la care intervenția chirurgicală poate fi bine tolerată.
- Reconstrucția precoce a oaselor auditive pentru a permite dezvoltarea corectă a funcției auditive.
- Corecția timpurie a fisurii palatului pentru a evita complicațiile asociate.
- Corectarea problemelor cosmetice pentru a maximiza capacitatea unui copil de a interacționa cu colegii, reducând în același timp efectele psihologice ale ostracismului social.
- Așteptăm dezvoltarea structurii faciale pentru a putea planifica o intervenție chirurgicală corectivă cu cel mai bun rezultat pe termen lung.
- Prevenirea problemelor respiratorii care pun viața în pericol.
Deoarece deformările faciale ale sindromului Treacher Collins pot fi destul de extinse, intervențiile chirurgicale în general nu au ca rezultat un aspect facial complet normal.
Îngrijire de susținere
În majoritatea cazurilor, pierderea auzului este tratată cu intervenții chirurgicale, aparate auditive sau reabilitare. Vederea se poate îmbunătăți cu corecția chirurgicală a anomaliilor structurale anatomice sau cu ajutoare vizuale.
În unele cazuri, poate fi necesar suport respirator cu un dispozitiv respirator mecanic.
Copiind
Există multe preocupări serioase pe care le-ați putea avea dacă copilul dumneavoastră are sindromul Treacher Collins.
Problemele sociale și psihologice asociate cu o astfel de deformare severă a feței pot fi extrem de dificile de-a lungul vieții unei persoane care este afectată de această afecțiune. Poate fi dureros pentru părinți, frați și alți membri ai familiei să privească. Consilierea psihologică, consilierea familiei și grupurile de sprijin pot fi de ajutor.
Strategiile care pot ajuta la școală și la locul de muncă pot implica schimbul de detalii despre starea cu colegii printr-o adunare școlară sau un atelier. Abordările adecvate pentru interacțiunea cu colegii trebuie să se bazeze pe circumstanțele familiei dvs. individuale, pe copilul dvs. și pe receptivitatea comunității dvs.
Dezvoltarea abilităților, cum ar fi muzica, arta, academicienii, vorbirea, teatrul, sportul sau orice altă zonă de interes, poate contribui la consolidarea încrederii, a camaraderiei și a acceptării.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Treacher Collins este printre cele mai rare și cele mai neobișnuite din punct de vedere cosmetic.Dacă tu sau copilul tău o ai, există șanse foarte mari ca majoritatea oamenilor pe care îi întâlnești de-a lungul vieții tale să nu întâmpine niciodată o altă persoană cu această afecțiune în afară de tine. Acest lucru poate fi copleșitor, iar șocul cu care oamenii răspund la apariția ta poate fi deranjant.
Cu toate acestea, în ciuda aspectului extrem de unic al sindromului Treacher Collins, mulți oameni care sunt afectați de această afecțiune sunt capabili să facă față și, în cele din urmă, să dezvolte o stimă de sine și o rezistență puternică.
Aflați care este cea mai bună vârstă pentru a repara o buză sau un palat