Conţinut
Displazia tanatoforică este o tulburare genetică severă a scheletului, în care membrele sunt anormal de scurte, iar brațele și picioarele au pielea în exces. În plus, cei cu această afecțiune au un piept îngust, coaste scurte, plămâni subdezvoltate (hipoplazie pulmonară), precum și un cap mărit, cu o frunte mare și ochi la distanță mare. Această tulburare este împărțită în două tipuri: persoanele cu tipul I au oasele curbate ale coapsei și oasele aplatizate la nivelul coloanei vertebrale (o afecțiune numită platyspondyly), în timp ce cei cu tipul II au oasele drepte ale coapsei și „craniul cu trifoi”, anomalie Condiția este foarte rară - se observă la una din fiecare 20.000 până la 50.000 de nașteri - dar prognosticul este foarte slab, cu ajutorul medical extins necesar pentru ca cei afectați să ajungă la copilărie.Simptome
Deoarece displazia thanatoforică este o afecțiune congenitală, efectele sale sunt ușor de văzut la naștere. Simptomele variază ca severitate și frecvență. Cele mai frecvente dintre acestea, care apar în 80 până la 99 la sută din cazuri, includ:
- Podul nazal deprimat: Podul nasului este mai plat decât de obicei.
- Membre foarte scurte: Cunoscută și sub numele de „micromelie”, tulburarea face ca membrele să fie subdezvoltate și relativ scurte.
- Metafiza anormală: Plăcile de creștere ale oaselor mai lungi (cum ar fi osul coapsei) sunt situate într-o porțiune numită metafiză. La cei cu această afecțiune, acestea sunt malformate și nu funcționează normal.
- Fata plata: Trăsăturile faciale ale celor cu afecțiune sunt mai plate și mai puțin pronunțate.
- Handicap intelectual: Un handicap intelectual profund - în care IQ-ul este de 20 sau mai puțin - însoțește afecțiunea.
- Dimensiunea craniului mare: Această afecțiune, numită „macrocefalie”, este un semn proeminent al afecțiunii.
- Vertebre aplatizate: Oasele coloanei vertebrale în aceste cazuri sunt malformate și aplatizate.
- Ton muscular scăzut: Cei cu această afecțiune au un tonus muscular mai mic decât cel tipic, o afecțiune cunoscută sub numele de „hipotonie musculară”.
- Piept îngust: O circumferință inferioară a pieptului, alături de umărul îngust, este un alt semn distinctiv al afecțiunii.
- Piele redundantă: Excesul de piele care duce la pliuri și cădere însoțește adesea displazia thanatoforică.
- Gât scurt: Cei cu această afecțiune prezintă adesea un gât relativ mai scurt.
- Plămâni subdezvoltate: Cunoscută și sub denumirea de „hipoplazie pulmonară”, formarea incompletă a plămânilor - ceea ce duce la dificultăți de respirație - este un alt semn distinctiv și o cauză principală de deces datorată afecțiunii.
Oriunde între 30 și 79% din timp, medicii observă:
- Degete scurte: Degetele și degetele de la picioare neobișnuit de scurte - o afecțiune numită „brahidactilie” -de multe ori apare la cei cu afecțiunea.
- Surditate: Defectele auditive până la surditate completă și inclusiv sunt observate într-o proporție semnificativă de cazuri.
- Deficitul de creștere prenatală: În timpul sarcinii, displazia thanatoforică poate provoca o creștere și o dezvoltare mai lentă la făt.
- Reducerea dimensiunii midface: Un alt semn al acestei afecțiuni este o dimensiune mai mică a feței în raport cu dimensiunea capului.
- Ochi bombat: Ochii care ies în evidență sunt un alt semn mai frecvent văzut al afecțiunii.
În cele din urmă, simptomele mai rare ale displaziei thanatoforice care apar mai puțin de 30% din timp includ:
- Anomalii ale rinichilor: Unele cazuri de afecțiune se caracterizează prin anomalii ale rinichilor, care le afectează funcția.
- Articulația sacroiliacă modificată: Articulația sacroiliacă este o articulație importantă între osul sacrum (coadă) și partea din spate a șoldului. Anomaliile scheletice datorate acestei afecțiuni îi pot afecta stabilitatea și funcția.
- Craniu de trifoi: Aceasta este o deformare severă cauzată de osele din craniu care fuzionează prea devreme în cursul dezvoltării. Acest lucru provoacă umflături severe în partea din față și laturile craniului.
- Defect septic atrial: Un defect cardiac congenital, acesta este o deschidere anormală în perete care împarte camerele superioare ale inimii.
- Hidrocefalie: Excesul de lichid cefalorahidian din cerebel, cunoscut sub numele de hidrocefalie, poate duce la creșteri periculoase ale presiunii asupra creierului.
- Cifoză: Un cocoșat rotunjit este un alt semn al displaziei thanatoforice.
- Articulații hiperflexibile: Formarea articulațiilor poate fi afectată de această afecțiune, ducând la hiperflexibilitate.
- Insuficiență respiratorie: Legat de hipoplazia pulmonară care însoțește adesea afecțiunea, aceasta este o problemă persistentă de a obține suficient oxigen din respirație.
- Displazie de șold: Lipsa formării complete a șoldului este un alt semn distinctiv.
În special, această afecțiune este extrem de debilitantă și prognosticul este foarte slab. Displazia tanatoforică duce adesea la naștere mortă, iar supraviețuirea în copilărie necesită o mare gestionare medicală.
Cauze
În primul rând, displazia thanatoforică este o tulburare genetică cauzată de mutația genei FGFR3. Această genă reglează activitatea unei proteine care ghidează dezvoltarea țesuturilor și osului creierului, făcându-l hiperactiv, ducând la malformații și deformări.
În timp ce mecanismul exact este încă în curs de cercetare, se știe că acest lucru urmează ceea ce se numește un model de moștenire „autosomal dominant”. În aceste cazuri, o singură mutație a genei din fiecare celulă este suficientă pentru a duce la afecțiune. În special, aproape toate cazurile de displazie thanatoforică apar la cei fără antecedente familiale și nici o persoană cunoscută cu această afecțiune nu a avut copii.
Diagnostic
Cel mai adesea, această afecțiune este diagnosticată prenatal. Testarea genetică, în care cromozomii, genele și proteinele fătului sunt depistate, pot ajuta la confirmarea sau excluderea cazurilor iminente de displazie thanatoforică. Acest tip de muncă va putea detecta anomalii ale genei FGFR3. În plus, ultrasunetele, CT sau screeningul radiografic al sarcinii pot fi utilizate pentru a izola dezvoltarea craniană întârziată sau afectată observată în această afecțiune.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru displazia thanatoforică, astfel încât opțiunile de tratament implică de obicei gestionarea afecțiunilor existente, precum și deciziile care afectează nașterea copilului. De exemplu, nașterea vaginală nu este posibilă în siguranță.
Prognosticul afecțiunii este foarte slab; majoritatea celor născuți mor din cauza insuficienței respiratorii la scurt timp după naștere, deși unii supraviețuiesc mai mult cu asistență medicală. Ca atare, dacă screeningul prenatal, în special testarea genetică moleculară, descoperă mutația genei relevante, întreruperea sarcinii este o opțiune pentru considera.
După naștere, sarcina principală a personalului medical este de a reduce impactul și vătămarea multor simptome ale acestei afecțiuni. Sugarii vor avea nevoie de suport respirator - utilizarea de tuburi pentru a livra oxigen corpului - pentru a supraviețui. În plus, pot fi prescrise medicamente antiepileptice pentru a face convulsii, o intervenție chirurgicală poate fi utilizată pentru a plasa șunturi pentru a prelua hidrocefalie (drenând astfel excesul de lichid cefalorahidian), pot fi necesare abordări de decompresie pentru a ameliora presiunea asupra joncțiunii dintre craniu și gât, și utilizarea aparatelor auditive pentru cazurile de afectare.
Copiind
Nu există nicio îndoială că povara acestei boli este foarte grea și, în ciuda unor progrese solide, prevenirea sau inversarea stării nu este posibilă. Mai simplu spus, provocările cu care se confruntă membrii familiei persoanelor cu displazie thanatoforică sunt nenumărate și multifacetate.
Este posibil să fie nevoie de consiliere pentru a-i sprijini pe cei dragi ai celor afectați în timp ce învață să facă față dificultății acestei boli rare. În plus, grupurile de sprijin și organizațiile care pledează pentru cei care au nevoie - precum Registrul internațional al displaziei scheletice UCLA - pot oferi ajutor și informații suplimentare. În plus, deoarece această afecțiune este un fel de nanism, organizații precum Little People of America să ofere susținere și susținere necesare.
Un cuvânt de la Verywell
Tulburările congenitale, cum ar fi displazia thanatoforică, sunt incredibil de provocatoare atât din punct de vedere medical, cât și personal. Faptul este că prognosticul este foarte slab, iar persoanele cu această afecțiune necesită o mare intervenție medicală și îngrijire. Dar, la fel ca în cazul tuturor bolilor genetice, metodele de detectare și tratament progresează întotdeauna. Datorită eforturilor neobosite ale cercetătorilor, medicilor, grupurilor de advocacy, precum și ale pacienților și familiilor acestora, imaginea se îmbunătățește pentru cei cu această boală.