Conţinut
Sindromul Sturge-Weber este o tulburare a pielii și a sistemului nervos. Simptomul său cel mai vizibil este un semn de naștere roz deschis până la violet intens pe față numit o pată de vin de port. Cu toate acestea, nu toți oamenii care au o pată de vin de port au sindromul Sturge-Weber. Sindromul Sturge-Weber este prezent la naștere, dar nu se știe ce cauzează sau exact cât de des apare. Afectează atât bărbații, cât și femeile din toate mediile etnice.Există trei tipuri de sindrom Sturge-Weber:
- Tipul I: Cel mai frecvent tip, include pete de vin de port și angioame cerebrale și poate implica glaucom
- Tipul II: Pată de vin de port și posibil glaucom, dar fără angiom cerebral
- Tipul III: Angiom cerebral, dar fără pete de vin de port și fără glaucom
Simptome
Simptomele sindromului Sturge-Weber includ:
- Pata de vin de port: Acest semn de naștere de pe față poate varia ca dimensiune, dar de obicei acoperă cel puțin o pleoapă superioară și frunte. Poate varia de la roz deschis la violet intens și este cauzată de o creștere excesivă a vaselor de sânge minuscule (capilare) chiar sub suprafața pielii. Pata de vin de port poate fi mai greu de văzut la persoanele cu pielea închisă la culoare.
- Convulsii: Aproximativ 75% până la 90% dintre persoanele cu sindrom Sturge-Weber dezvoltă convulsii, de multe ori începând cu vârsta de un an. Convulsiile rezultă dintr-o creștere excesivă a vaselor de sânge (angiom) pe suprafața creierului, de obicei pe partea din spate a creierului pe aceeași parte cu pata de vin de port.
- Slăbiciune: Aproximativ 25% până la 56% dintre indivizi dezvoltă slăbiciune sau pierdere a utilizării unei părți a corpului (hemipareză), adesea pe partea opusă petei de vin de port.
- Întârzieri de dezvoltare: Întârzierile în dezvoltare și întârzierea mentală afectează aproximativ 50% până la 60% dintre indivizi.
- Presiune crescută la nivelul ochiului (glaucom): Aproximativ 70% dintre indivizi dezvoltă glaucom în ochi lângă pata de vin de port.
- Dureri de cap
Diagnostic
Un diagnostic al sindromului Sturge-Weber poate fi sugerat de prezența unei pete de vin de port peste un ochi și frunte. Tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pot examina creierul pentru prezența unuia sau mai multor angioame, ceea ce ar confirma diagnosticul. Copilul cu sindrom Sturge-Weber va avea un examen neurologic pentru a verifica complicațiile angiomului cerebral, cum ar fi convulsiile sau slăbiciunea.
Tratament
Tratamentul sindromului Sturge-Weber se concentrează pe simptome. Dacă apar convulsii, se administrează medicamente antiseusive, cum ar fi carbamazepina (Tegretol), fenitoina (Dilantin) sau acidul valproic (Depakote, Depakene). Medicamentele sunt utilizate pentru a reduce și controla glaucomul și durerile de cap.
Tratamentul cu laser poate ușura sau elimina petele de vin de port de pe față. Pot fi necesare mai multe tratamente. Toți copiii cu sindrom Sturge-Weber trebuie tratați cu aspirină începând din copilărie. Acești copii sunt predispuși la dezvoltarea cheagurilor de sânge, care pot reduce fluxul sanguin al creierului și pot provoca leziuni neurologice. Aspirina poate proteja împotriva acestui lucru.