Conţinut
- Simptomele sindromului Saethre Chotzen
- Cauze
- Diagnostic
- Tratament
- Copiind
- Prognoză
- Un cuvânt de la Verywell
Simptomele sindromului Saethre Chotzen
Adesea remarcat la naștere datorită modificărilor fizice caracteristice, sindromul Saethre Chotzen (SCS) este o afecțiune genetică caracterizată prin fuziunea prematură a anumitor oase ale craniului (numite craniosinostoză), înfășurarea degetelor sau degetelor de la picioare (numite sindactilie), urechi mici sau neobișnuit de formate, și anomalii ale oaselor vertebrale din coloana vertebrală.
Craniul este de obicei fuzionat de-a lungul suturii coronare (o linie de creștere care trece peste partea de sus a capului de la ureche la ureche) și acest lucru previne creșterea normală care afectează forma capului și a feței.
Descoperirile fizice care caracterizează sindromul Saethre Chotzen sunt adesea primele semne ale afecțiunii, observate înainte de apariția simptomelor specifice. Aceste semne pot include:
- Anomalie a formei craniului
- Frunte inalta
- Linia părului frontal scăzut
- Asimetria facială
- Ochii larg distanțați
- Pleoapele picate (ptoză)
- Ochi încrucișați (strabism)
- Stenoza canalului lacrimal (lacrimal) care afectează ruptura
- Puntea nazală largă
- Urechi mici, de o formă neobișnuită (cruci proeminente)
- Anomalii ale mâinilor sau picioarelor
Unul dintre semnele clasice ale SCS care afectează mâinile este fuziunea pielii între al doilea și al treilea deget. Alte anomalii pot include degetul mare lat sau duplicat sau curbarea permanentă a degetului roz.
Majoritatea persoanelor diagnosticate cu SCS au o inteligență normală, dar unii copii pot întâmpina întârzieri în dezvoltare sau alte dificultăți de învățare, mai ales dacă este afectată o secțiune mai mare a cromozomului relevant. Acest lucru poate contribui la o dizabilitate intelectuală.
Dacă deformarea craniului este lăsată netratată, este posibil ca o creștere a presiunii intracraniene să ducă la dureri de cap, pierderea vederii, convulsii și chiar moarte. Prin urmare, tratamentul poate fi foarte important pentru a preveni consecințele pe termen lung.
Dincolo de cele menționate mai sus, există alte constatări sau condiții asociate care pot apărea mai rar în SCS, cum ar fi:
- Mic de statura
- Anomalii ale vertebrelor
- Pierderea auzului (conductivă și / sau senzorială)
- Defecte cardiace
- Palatul despicat
- Hipertelorism (ochi mari)
- Uvula bifidă (divizată)
- Hipoplazie maxilară (maxilar mic sau subdezvoltat)
- Apnee obstructivă în somn
În general, constelația descoperirilor fizice la un nou-născut poate duce la o evaluare mai atentă, inclusiv un posibil test genetic pentru identificarea cauzei potențiale care stau la baza anomaliilor observate.
Cauze
Majoritatea cazurilor de sindrom Saethre Chotzen sunt cauzate de o mutație sau ștergere care afecteazăTWIST1 genă pe cromozomul 7p21 Această schimbare duce la o pierdere a funcției care afectează determinarea și diferențierea liniei celulare, inducând fuziunea prematură a suturii craniene. Cum se întâmplă acest lucru?
În mod normal, această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numită factor de transcripție. Această proteină se leagă de regiuni specifice ale ADN-ului și ajută la controlul anumitor gene care au un rol important în dezvoltarea timpurie. Se crede căTWIST1 gena are un rol activ în celulele care dau naștere oaselor, mușchilor și a altor țesuturi din cap și față. De asemenea, are impact asupra dezvoltării membrelor.
Schimbarea genetică este moștenită într-un model dominant autosomal. Prin urmare, dacă o copie a genei este modificată, chiar dacă cealaltă copie este normală, acest lucru este suficient pentru a provoca tulburarea. Poate fi moștenit de la un părinte afectat sau poate rezulta dintr-o nouă mutație (de novo). Este posibil ca cineva să nu aibă trăsături evidente ale sindromului și totuși să posede încă o genă anormală care poate fi transmisă copiilor lor.
Există un număr mic de cazuri care sugerează că alte deleții sau rearanjări care afectează cromozomul 7 pot juca, de asemenea, un rol. Căile suprapuse pot fi afectate, inclusiv cele care sunt critice pentru diferențierea osteoblastelor (celule importante pentru crearea oaselor). Unele dintre celelalte gene care pot fi afectate și care pot contribui la prezentări similare includ:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Se crede că delețiile mai mari care afectează genele vecine pot provoca, de asemenea, prezentări mai severe (numite fenotipuri), incluzând întârzieri neurocognitive mai semnificative și dizabilități intelectuale. Pierderea altor gene din apropiere poate juca un rol în această variație.
În cele din urmă, sindromul Robinow-Sorauf rezultă din mutații în acelașiTWIST1 genă și poate reprezenta o variantă ușoară a afecțiunii.
Diagnostic
Din păcate, recunoașterea și diagnosticarea bolilor genetice rare precum sindromul Saethre Chotzen pot fi provocatoare. Pediatrul poate fi primul care recunoaște prezența unor descoperiri clinice clasice observate în afecțiune. Mai târziu, poate fi necesar să vă întâlniți cu un expert în tulburări genetice.
După efectuarea unui istoric medical atent pentru a înțelege orice factori predispozanți și simptome asociate și după finalizarea unui examen fizic, pot fi efectuate unele teste de laborator. Acest lucru poate ajuta la excluderea altor condiții potențiale.
Diagnosticul diferențial pentru SCS include alte sindroame care pot provoca craniosinostoză, inclusiv:
- Sindromul Muenke
- Sindromul Baller-Gerold
- Sindromul Pfeiffer
- Sindromul Crouzon
- Sinostoză coronariană unilaterală izolată
Pentru a înțelege mai bine anatomia craniului, coloanei vertebrale sau a membrelor, poate fi comandată imagistica de diagnostic, inclusiv o scanare CT sau radiografii cu raze X.
Pentru a identifica unTWIST1 mutație sau ștergere, testarea genetică moleculară poate fi comandată și aceasta implică adesea o consultare cu un genetician. Când este prezent un istoric familial, este posibilă și testarea prenatală.
Ca o tulburare rară, nivelul necesar de îngrijire medicală poate necesita consultarea specialiștilor la un centru medical universitar sau terțiar. Din fericire, acești furnizori specializați pot avea, de asemenea, mai multă experiență în cazurile complexe și au acces la cercetări de ultimă oră, la tehnologii noi și la cele mai noi opțiuni de tratament.
Tratament
În cele din urmă, tratamentul necesar pentru sindromul Saethre Chotzen poate depinde de prezența și severitatea anomaliilor identificate. Intervențiile pot viza simptome specifice sau probleme fizice și pot varia de la o intervenție chirurgicală unică la terapie continuă sau monitorizare.
La începutul vieții, chirurgia este adesea necesară pentru a preveni sau corecta închiderea timpurie a suturilor craniene. Cranioplastia în primul an ajută la creșterea volumului intracranian, restabilind o formă mai normală a capului și prevenind creșterea presiunilor intracraniene. Pot fi necesare proceduri suplimentare de expansiune chirurgicală dacă aceste presiuni cresc mai târziu.
Alte proceduri pot corecta anomalii cranio-faciale (craniene și față), care afectează sindactilia mâinile sau alte defecte ale scheletului. Acest lucru poate implica ajutorul unei echipe multidisciplinare care va urmări persoana afectată până la vârsta adultă tânără.
Uneori este necesară o intervenție chirurgicală la nivelul feței, mai ales în contextul obstrucției căilor respiratorii (cum ar putea exacerba apneea de somn). Dacă este prezent un palat despicat, acest lucru poate necesita închiderea și un plan de logopedie poate fi util.
Îngrijirea unui ortodont poate aborda malocluzia, în care dinții nu se unesc corect, afectând mușcătura.
Sunt necesare evaluări de rutină pentru a monitoriza creșterea feței. Este important să evaluați pierderea auzului și să oferiți sprijin pentru orice dificultăți, inclusiv surditate. Evaluarea de către un oftalmolog va identifica problemele oculare legate de strabism, ambliopie sau papilema cronică (datorită presiunii intracraniene crescute).
Dacă există o întârziere în dezvoltarea psihomotorie, un plan de educație specializat și programe de intervenție timpurie pentru copiii cu dizabilități intelectuale persistente pot fi justificate.
Din fericire, mulți copii se descurcă bine cu aceste intervenții.
Copiind
Poate fi dificil să faci față unui diagnostic rar care afectează aspectul și dezvoltarea potențială a unui copil. Poate fi util să vă conectați cu alte familii care au avut un copil cu probleme similare. Din fericire, există grupuri naționale care pot oferi materiale educaționale suplimentare, sprijin și resurse. În Statele Unite, luați în considerare următoarele grupuri:
- Ameriface
- FAȚE: Asociația Națională Craniofacială
- Asociația Craniofacială a Copiilor
Există, de asemenea, resurse suplimentare disponibile la nivel internațional, inclusiv About Face International din Toronto, Canada și Headlines Craniofacial Support din Regatul Unit.
Prognoză
Diagnosticul sindromului Saethre Chotzen are o linie de argint - pentru majoritatea persoanelor afectate, prognosticul pe termen lung este excelent. De la o vârstă fragedă, pot fi necesare tratamente specifice, iar monitorizarea continuă poate fi importantă pentru a asigura dezvoltarea normală.
Rețineți că, dacă există o ștergere a genei mai degrabă decât o mutație punctuală - care poate afecta o parte mai mare a cromozomului - impactul poate fi mai semnificativ și poate contribui la riscul de dizabilitate intelectuală.
SCS este o afecțiune care are o speranță de viață normală.
Fiecare copil al unei persoane afectate de SCS are 50% șanse să moștenească mutația și acest lucru poate influența decizia de a avea copii.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Saethre Chotzen este o tulburare rară care afectează aspectul craniului și al feței și poate avea alte constatări asociate. Dacă nu este tratată, aceasta poate avea un impact mai semnificativ asupra sănătății și bunăstării. Este important să lucrați cu o echipă de specialiști, asigurându-vă că intervențiile la timp optimizează creșterea și dezvoltarea copilului. Luați în considerare participarea la o asociație națională pentru a face rețea cu alți părinți și pentru a găsi sprijinul necesar pentru a rezolva orice provocări care ar putea apărea.