Conţinut
Sindromul Russell-Silver este un tip de tulburare de creștere însoțită de obicei de trăsături faciale distinctive și adesea de membre asimetrice. Bebelușii cu această afecțiune au de obicei dificultăți în hrănire și creștere. Deși adolescenții și adulții cu sindrom Russell-Silver vor fi mai scurți decât media, sindromul nu are un impact semnificativ asupra speranței de viață.Sindromul Russell-Silver este acum considerat a fi o tulburare genetică, cauzată de anomalii fie în cromozomul 7, fie în cromozomul 11. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, dar se crede că se datorează mutațiilor spontane.
Sindromul Russell-Silver afectează toate sexele și persoanele din toate mediile etnice.
Simptome
Eșecul de creștere este principalul simptom al sindromului Russell-Silver. Alte simptome includ:
- Greutate redusă la naștere
- Trăsături faciale distincte care includ o mică față triunghiulară (o frunte înaltă care se fixează la o maxilară mică), o punte nazală proeminentă și colțurile gurii care se întorc în jos
- Un cap de dimensiuni normale, dar pentru că corpul este mic, capul arată mare în comparație
- Creșterea excesivă a unei părți a corpului, rezultând asimetrie a brațelor și / sau picioarelor
- Defecte ale degetelor și degetelor de la picioare, cum ar fi curbarea sau fuziunea
Diagnostic
În general, cel mai vizibil simptom al sindromului Russell-Silver este eșecul copilului de a crește și acest lucru poate sugera diagnosticul. Copilul se naște mic și nu atinge lungimi / înălțimi normale pentru vârsta sa. Trăsăturile distinctive ale feței pot fi identificate la sugari și copii, dar pot fi mai greu de recunoscut la adolescenți și adulți. Testarea genetică se poate face pentru a exclude alte tulburări genetice care pot avea simptome similare.
Tratament
Deoarece copiii cu sindrom Russell-Silver întâmpină dificultăți în a consuma suficiente calorii pentru creștere, părinții trebuie să învețe cum să optimizeze aportul de calorii și pot fi oferite formule speciale bogate în calorii. În multe cazuri, un tub de alimentare va fi necesar pentru a ajuta copilul să obțină o nutriție optimă.
Terapia cu hormoni de creștere poate ajuta copilul să crească mai repede, dar el sau ea va fi în continuare mai scurtă decât media. Programele de intervenție timpurie pentru copiii mici sunt de ajutor, deoarece unii copii cu sindrom Russell-Silver vor avea dificultăți în cunoașterea limbajului și a matematicii. În plus, terapia fizică și ocupațională sunt utile pentru a promova dezvoltarea fizică.