Conţinut
Acidemia propionică este o afecțiune genetică rară și gravă care afectează mai multe sisteme ale corpului, inclusiv creierul și inima. Fără diagnostic și tratament prompt, poate provoca comă și chiar moarte. Din cauza unui defect genetic, organismul nu este în măsură să proceseze corect anumite părți ale proteinelor și grăsimilor. Acest lucru duce în cele din urmă la simptomele afecțiunii.
Este o boală rară, estimată să apară la aproximativ unul din 100.000 de sugari din Statele Unite. Cu toate acestea, poate fi puțin mai frecventă la anumite populații, cum ar fi la persoanele din Arabia Saudită.
Simptome
Cel mai adesea, simptomele acidemiei propionice apar în câteva zile de la naștere. Sugarii se nasc sănătoși, dar în curând apar simptome precum hrănirea slabă și scăderea capacității de reacție. Fără diagnostic și tratament prompt, apar simptome suplimentare:
Simptome comune
- Letargie agravată
- Scăderea tonusului muscular
- Convulsii
- Vărsături
- Comă
Fără diagnostic și intervenție acută, moartea poate urma în curând.
Mai puțin frecvent, simptomele pot apărea mai întâi mai târziu în copilărie sau în adolescență sau la maturitate. Ori de câte ori începe, acidemia propionică poate duce și la probleme mai cronice:
Probleme cronice
- Scăderea creșterii globale
- Întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală
- Convulsii
- Simptome gastrointestinale
- Pancreatită
- Tulburări de mișcare
- Cardiomiopatia
- Insuficiență renală
- Pierderea auzului
- Osteoporoza
- Atrofia optică (care duce la pierderea vederii)
- Probleme cu sângele (cum ar fi scăderea numărului de anumite celule imune și anemie)
Cu toate acestea, este important de reținut că nu toți cei cu acidemie propionică vor experimenta toate aceste simptome. Severitatea simptomelor variază, de asemenea.
Multe dintre aceste simptome ale stării pot crește și pot scădea în timp, cu agravarea periodică. Aceste perioade de boli mai grave pot fi declanșate de post, febră, vărsături, infecții, intervenții chirurgicale, stres fizic sau emoțional sau prin nerespectarea tratamentelor recomandate. Aceasta se numește „decompensare” a bolii și poate duce la comă și alte probleme care pun viața în pericol.
Cauze
Acidemia propionică este un tip de „eroare înnăscută a metabolismului”. Acestea sunt un grup de boli rare individuale cauzate de diferite defecte genetice. Acestea duc la probleme cu metabolismul, procesul prin care nutrienții din alimente sunt transformați în energie.
Metabolismul are loc printr-o secvență complicată și foarte coordonată de reacții chimice, astfel încât problemele din multe gene diferite pot duce la o întrerupere a proceselor metabolice normale.
Acidemia propionică aparține, de asemenea, unui subgrup mai mic al acestor boli numite aciduri organice. Aceste boli genetice rezultă din dificultăți de metabolizare a anumitor tipuri de aminoacizi (elementele constitutive ale proteinelor), precum și a unor componente ale carbohidraților și grăsimilor.Din această cauză, nivelurile anumitor acizi prezenți în mod normal în organism pot începe să crească până la niveluri nesănătoase.
Defectele diferitelor enzime duc la diferite tipuri de acidurie organică. De exemplu, boala urinei cu sirop de arțar este o altă boală rară din această clasă. Alte boli rare din acest grup pot avea unele simptome similare.
Acidemia propionică este cauzată de un defect al uneia dintre cele două gene: PCCA sau PCCB. Aceste două gene alcătuiesc cele două componente ale unei enzime numite propionil-CoA carboxilază (PCC). Această enzimă catalizează în mod normal unul dintre pașii importanți în metabolizarea anumitor aminoacizi, precum și a altor compuși importanți, cum ar fi anumiți componenți ai grăsimilor și colesterol.
Atunci când există un defect genetic în oricare dintre genele PCCA sau PCCB, enzima PCC funcționează slab sau deloc. Din acest motiv, acidul propionic începe să se acumuleze, precum și alte substanțe înrudite. Acești compuși pot fi toxici atunci când se acumulează în organism, ducând la unele dintre simptomele bolii.
Alte simptome pot apărea din cauza disfuncțiilor producției de energie care rezultă din problema cu această etapă a metabolismului.
Diagnostic
Diagnosticul acidemiei propionice necesită un istoric medical amănunțit și un examen medical, precum și teste de laborator. Este important ca diagnosticul să aibă loc cât mai repede posibil, deoarece persoanele afectate sunt adesea foarte bolnave.
Multe tipuri diferite de probleme medicale pot duce la simptome neurologice și alte simptome observate în acidemia propionică decompensată, inclusiv alte boli genetice rare. Medicii trebuie să excludă aceste alte diagnostice posibile, în timp ce se limitează la cauza specifică. Este important ca practicienii să ia în considerare acidemia propionică la un sugar cu semne potențiale ale afecțiunii.
Teste de laborator
De obicei este necesară o gamă largă de teste de laborator. Unele dintre acestea ar putea include:
- Lucrări de bază ale sângelui (pentru a evalua răspunsul la infecție, anemie, nivelurile de glucoză, funcția de bază a organelor etc.)
- Sângele lucrează pentru a evalua diverși metaboliți, cum ar fi amoniacul, acidul lactic
- O probă de sânge pentru a evalua infecția bacteriană
- Analiza urinei (pentru a evalua metaboliții și infecția)
Persoanele cu acidemie propionică pot prezenta, de asemenea, anomalii în testele mai specializate. De exemplu, persoanele cu această afecțiune vor prezenta o creștere a substanței numite propionilcarnitină.
Pe baza acestor teste inițiale, medicii lucrează pentru a confirma diagnosticul. Aceasta ar putea include teste pentru a evalua cât de bine funcționează enzima PCC. Testele genetice ale genelor PCCA și PCCB pot fi, de asemenea, utilizate pentru a finaliza diagnosticul.
Uneori, sugarii sunt diagnosticați mai întâi din rezultatele testelor standard de screening pentru nou-născuți. Cu toate acestea, nu toate statele sau țările din întreaga lume testează această boală specifică. De asemenea, sugarii pot prezenta mai întâi simptome înainte ca rezultatele acestor teste de screening să fie disponibile.
Screening-ul nou-născutului pentru tulburări genetice și metaboliceTratament
Perioadele de boli acute cauzate de acidemia propionică sunt urgențe medicale. Fără sprijin, indivizii pot muri în timpul acestor decompensări. Acestea pot apărea înainte de un diagnostic inițial sau în alte perioade de stres sau boală. Acești indivizi au nevoie de sprijin intens într-un cadru spitalicesc.
Este nevoie de asistență posibilă
Persoanele cu acidemie propionică ar putea avea nevoie de intervenții precum următoarele:
- Fluide intravenoase și glucoză
- Insulină
- Tratamentul factorilor precipitanți (cum ar fi infecția bacteriană)
- Aport de proteine bine administrat
- Carnitină intravenoasă (îmbunătățește îndepărtarea acidului propionic prin urină)
- Medicamente precum benzoatul de sodiu (pentru a elimina subprodusele toxice)
- Suport ventilator, dacă este necesar
- Hemodializă sau oxigenare cu membrană extracorporală (ECMO, pentru eliminarea subproduselor toxice)
Pe termen lung, managementul dietetic este o piatră de temelie a tratamentului pentru acidemia propionică. Aceste persoane ar trebui să colaboreze îndeaproape cu un specialist în dietă cu experiență în bolile metabolice rare.
Limitând aportul de proteine, se poate reduce impactul bolii, însă limitarea proteinelor prea grav are propriile sale efecte negative asupra sănătății. Deci, o persoană cu afecțiune are nevoie de un contact permanent cu un furnizor medical care poate ajuta la formularea unor recomandări dietetice specifice, care se pot schimba în timp. Un tub de alimentare este, de asemenea, uneori util pentru a asigura o alimentație adecvată, în special în timpul decompensărilor.
Medicamentele potențiale pe termen lung includ:
- L-carnitină
- Metronidazol (reduce producția de propionat de către bacteriile intestinale normale)
În unele cazuri, un transplant de ficat este, de asemenea, o opțiune. Acest lucru ar putea fi deosebit de util pentru pacienții care au decompensări frecvente.
Persoanele cu acidemie propionică pot avea, de asemenea, nevoie de tratament pentru complicațiile bolii. De exemplu, ar putea fi necesare medicamente pentru convulsii sau intervenții pentru tratarea pancreatitei.
Un alt aspect important al tratamentului este prevenirea decompensărilor. Persoanele afectate trebuie să fie atent monitorizate ori de câte ori sunt expuse unor factori de stres care ar putea declanșa o exacerbare. În acest fel, tratamentul poate începe imediat, dacă este necesar.
Persoanele trebuie, de asemenea, educate pentru a evita postul și alți potențiali factori de stres. Este posibil ca unii pacienți să fie nevoiți să-și monitorizeze urina pentru a găsi cetone, un produs secundar metabolic care poate fi un semn de decompensare.
Persoanele cu acidemie propionică au nevoie, de asemenea, de monitorizare regulată a complicațiilor pe termen lung ale afecțiunii. De exemplu, aceasta ar trebui să includă examene oculare regulate, evaluări ale auzului și evaluări cardiologice. De asemenea, vor avea nevoie de analize de sânge regulate pentru a le monitoriza starea și starea posibilelor complicații.
În mod ideal, persoanele cu acidemie propionică ar trebui să se adreseze unui specialist cu experiență în boli genetice rare. Tratamentul și monitorizarea vor necesita o serie de profesioniști din domeniul medical care lucrează împreună ca o echipă.
Moştenire
Acidemia propionică este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Asta înseamnă că o persoană trebuie să moștenească o genă afectată de la ambii părinți pentru a lua boala.
Dacă un cuplu a avut un copil născut cu acidemie propionică, există 25% șanse ca următorul lor copil să aibă această afecțiune. Este, de asemenea, important să testați frații existenți pentru boală, deoarece nu toți oamenii cu acidemie propionică prezintă simptome la naștere. Diagnosticul și managementul precoce pot ajuta la prevenirea complicațiilor pe termen lung din cauza bolii.
Discuția cu un consilier genetic poate fi foarte utilă pentru multe familii. Acest lucru vă poate oferi o imagine a riscurilor din situația dvs. Testarea prenatală și selecția embrionilor pot fi, de asemenea, o opțiune.
Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările geneticeUn cuvânt de la Verywell
Poate fi devastator să afli că copilul tău are o afecțiune precum acidemia propionică. De multe ori diagnosticul inițial apare în timpul unei crize de sănătate care pune viața în pericol în primele câteva zile de viață, ceea ce este în mod înțelept copleșitor pentru majoritatea familiilor. Poate dura ceva timp pentru a procesa ceea ce se întâmplă. Să știți că copilul dumneavoastră are o echipă de profesioniști din domeniul sănătății care să vă ajute în recuperarea pe termen scurt și sănătatea pe termen lung. Acidemia propionică este o boală cu riscuri care necesită un control continuu, cu toate acestea, mulți oameni cu această afecțiune continuă să ducă o viață deplină. Nu ezitați să contactați prietenii, membrii familiei și echipa medicală pentru a obține sprijinul de care aveți nevoie.