Ce este sindromul POEMS?

Conţinut

• Semne și simptome ale sindromului POEME
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament
• Prognoză

Sindromul POEMS este o tulburare rară și gravă a sângelui care afectează multe sisteme ale corpului. POEMS este un acronim care reprezintă cele cinci caracteristici clinice care sunt semnele distinctive ale bolii: polineuropatie, organomegalie, endocrinopatie, gammopatie monoclonală și modificări ale pielii.

POEMS este mai frecvent la bărbați decât la femei și afectează de obicei persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 50 de ani, deși poate apărea la orice vârstă. Nu se știe exact cât de des apare sindromul, deoarece este atât de rar și dificil de diagnosticat corect.

Alte denumiri pentru sindromul POEMS includ:

• Sindromul Crow-Fukase
• Boala Takatsuki
• Mielom osteosclerotic

Semne și simptome ale sindromului POEME

Sindromul POEMS este caracterizat de majoritatea sau mai multe grupuri de cinci tulburări care cuprind acronimul pentru care este denumită afecțiunea. În plus, există mai multe alte caracteristici clinice care pot fi asociate cu POEMS.

Simptomele primare ale POEMS pot include:

• Polineuropatia: Cea mai frecventă manifestare a POEME, care implică simptome nervoase precum amorțeală, furnicături și / sau slăbiciune a mâinilor și picioarelor
• Organomegalie: Organe mărite - de obicei ficatul, splina sau ganglionii limfatici
• Endocrinopatie: Modificări ale producției de hormoni care se pot manifesta sub formă de diabet, impotență, menstruație oprită (amenoree), niveluri scăzute ale tiroidei (hipotiroidism) și / sau dezvoltarea sânilor la bărbați (ginecomastie)
• Gammopatia monoclonală sau tulburarea proliferativă plasmatică monoclonală: Ambele tulburări provoacă celule anormale ale proteinelor din sânge, un simptom care este prezent la toți pacienții cu sindrom POEMS.
• Modificări ale pielii: Acestea includ creșterea pigmentului pielii (hiperpigmentare); creșterea părului corporal (hipertricoză) pe față, membre și piept; îngroșarea și strângerea pielii; umflarea (edemul) picioarelor și picioarelor; și albirea unghiilor. Modificările pielii apar la 50% până la 90% dintre persoanele cu sindrom PEOMS.

Alte semne care ar putea fi găsite în timpul unui examen sau la un test imaginar includ:

• Papiledema (umflare în jurul nervului optic)
• Revărsat pleural (lichid în jurul plămânilor)
• Osteoscleroză (cicatrici nedureroase care apar pe o radiografie osoasă)
• Clubbing (mărirea vârfurilor degetelor)
• Un număr crescut de trombocite
• Glandele limfatice umflate
• Niveluri ridicate de hormon paratiroidian (hiperparatiroidism)
• Glandele suprarenale subactive (boala Addison)

Tulburări de sânge

Cauze

Nu se cunoaște cauza sindromului POEMS. Persoanele cu această tulburare au o creștere excesivă a celulelor plasmatice și niveluri crescute ale factorului de creștere endotelial vascular (VEGF), o proteină produsă de celule care stimulează formarea vaselor de sânge. Nivelurile de substanțe chimice din sânge numite citokine-interleukină-6, interleukină-1 și TNF-alfa-s-au dovedit, de asemenea, a fi crescute.

POEME și tulburări care apar simultan

Aproximativ 70% dintre persoanele cu POEMS experimentează funcționarea necorespunzătoare a ovarelor sau a testiculelor, o afecțiune cunoscută sub numele de insuficiență gonadică primară.

Până la 50% dintre pacienții POEMS se vor dezvolta Diabet.

Aproximativ 15% din persoanele cu sindrom POEMS au, de asemenea, Boala Castleman, în care există o creștere anormală a celulelor din sistemul limfatic.

Diagnostic

Pentru a putea fi diagnosticat POEMS, trebuie îndeplinite următoarele criterii:

• Prezenta lui ambii polineuropatia și gammopatia monoclonală
• Prezenta lui unu dintre următoarele: leziuni osoase sclerotice (cicatriciale), boala Castleman sau creșterea nivelurilor VEGF
• Prezenta lui unu dintre următoarele: organomegalie, supraîncărcare a volumului extravascular (edem, revărsat pleural sau ascită), endocrinopatie, modificări ale pielii, papilema sau trombocitoză / policitemie

Pe lângă efectuarea unui istoric medical și efectuarea unui examen fizic, medicul dumneavoastră va comanda teste, inclusiv:

• Un număr complet de celule sanguine (CBC)
• Imunoelectroforeza proteinelor serice
• Analiza urinei
• Testarea nivelurilor hormonilor tiroidieni
• Testarea nivelului de glucoză din sânge
• Testarea nivelului de estrogen
• O biopsie a măduvei osoase și / sau radiografii osoase

Alte teste de diagnostic pot include:

• Un examen ocular
• Un examen neurologic
• O examinare a pielii
• Testele imagistice pentru bolile de inima
• Evaluări pentru edem
• Evaluări pentru revărsat pleural și revărsat pericardic
• Măsurarea nivelului plasmatic sau seric

Diagnostic diferentiat

Deoarece mulți medici nu sunt familiarizați cu sindromul POEMS, afecțiunea este de obicei diagnosticată greșit. Cele mai frecvente afecțiuni care ar trebui excluse înainte de a ajunge la un diagnostic POEMS sunt mielomul multiplu, polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă, amiloidoza AL, sindromul Guillain-Barré și gammopatia monoclonală cu semnificație nedeterminată (MGUS).

Tipuri de boli rare

Tratament

Specialiști precum neurolog, hematolog, dermatolog și endocrinolog sunt de obicei implicați în îngrijirea celor cu sindrom POEMS.

Tratamentele variază în funcție de simptomele specifice, cauzele care stau la baza acestora și tulburările care apar simultan și pot include:

• Terapie cu radiatii
• Medicamente cu corticosteroizi, cum ar fi prednison
• Imunoterapie
• Chimioterapie
• Terapie de înlocuire a hormonilor
• Fizioterapie
• Transplant de măduvă osoasă
• Ajutoare pentru mobilitate
• Oxigen suplimentar
• Medicamente pentru diabet

Prognoză

Sindromul POEMS este o afecțiune cronică care poate duce la invaliditate permanentă sau la deces. Supraviețuirea mediană generală a fost estimată la 13,7 ani.

Cele mai frecvente cauze de deces la pacienții cu POEMS sunt insuficiența cardiorespiratorie, insuficiența renală, infecția și malnutriția. (...)

Un cuvânt de la Verywell

A avea o afecțiune rară, cum ar fi sindromul POEMS, poate fi foarte izolant, dar mai multe organizații se angajează să educe, să pledeze și să ofere sprijin persoanelor cu boli rare, inclusiv Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD) și Organizația Națională pentru Rare. Tulburări (NORD). Pe lângă faptul că oferă o varietate de resurse pentru persoanele cu boli rare, aceste organizații vă pot ajuta să găsiți studii clinice care pot cerceta tratamente pentru POEMS.

• Acțiune
• Flip
• E-mail
• Text