Conţinut
Sindromul Phelan-McDermid (PMS) este o afecțiune genetică rară, denumită și sindromul de deleție 22q13. În prezent, nu este clar câți oameni au această tulburare. Începând cu 2017, peste 1.500 de persoane s-au înregistrat la Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) din Veneția, Florida, cu toate acestea, acest lucru nu ține cont de incidența la nivel mondial a sindromului premenstrual, întrucât nu toate familiile intră în registru. Este posibil ca PMS să afecteze în egală măsură atât bărbații, cât și femeile.Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1985 în literatura medicală. În 1988, un grup de medici a evidențiat un caz pe care l-au văzut în care unui pacient îi lipsea o parte din brațul lung al cromozomului 22 la întâlnirea Societății de Genetică Umană. În 2002, un grup de părinți a sugerat ca denumirea oficială a sindromului să se numească Sindromul Phelan-McDermid, după doctorul Katy Phelan și cercetătoarea Heather McDermid de la Universitatea din Alberta. În 2003, sindromul de deleție 22q13 a devenit oficial cunoscut sub numele de Sindromul Phelan-McDermid.
Simptome
Majoritatea copiilor cu sindrom premenstrual cresc în mod normal în uter și imediat după naștere. Copiii cu sindrom premenstrual sunt cel mai probabil să prezinte semne și simptome în primele șase luni de viață.
Părinții pot observa că copilul lor are dificultăți cu abilități precum răsturnarea, așezarea sau mersul pe jos. Aceste simptome observabile îi determină adesea pe părinți să solicite sfatul medicului lor cu privire la motivul pentru care copilul nu este capabil să realizeze aceste etape de dezvoltare.
Simptomele și severitatea lor diferă de la persoană la persoană, dar există câteva caracteristici comune asociate cu sindromul premenstrual:
- Tonus muscular scăzut la nou-născuți, cunoscut și sub numele de hipotonie neonatală
- Control slab al capului
- Un strigăt slab
- Vorbirea este întârziată sau absentă
- Întârzieri de dezvoltare în mai multe domenii denumite întârzieri globale de dezvoltare (GDD)
- Anomalii ale structurilor faciale, cum ar fi o formă a capului mai lungă decât se aștepta, ochi adânci, urechi mari și multe altele.
- Mâini mari, cărnoase
- Deformități ale unghiilor de la picioare
- Capacitate redusă de transpirație
- Mai rar, defecte ale inimii sau rinichilor
Pe măsură ce copilul crește, pot apărea alte simptome, cum ar fi:
- Deficiențe de dezvoltare și intelectuale moderate până la severe
- Un diagnostic al unei tulburări din spectrul autist
- Provocări comportamentale
- Tulburări de somn
- Dificultate la antrenamentul la toaletă
- Probleme de alimentație și de înghițire
- Convulsii
- Capacitate diminuată de a percepe durerea
- Simptomele sindromului DiGeorge.
Cauze
PMS este o afecțiune genetică cauzată de ștergerea porțiunii lungi a cromozomului 22 în zona 22q13 sau a unei mutații a genei cunoscute sub numele de SHANK3. severitatea afecțiunii sunt slab înțelese.
Pentru a explica în continuare, majoritatea cazurilor de sindrom premenstrual se întâmplă deoarece o parte a cromozomului unei persoane este absentă, un proces cunoscut sub numele de ștergere. Adesea, ștergerea are loc ca un eveniment nou (de novo) în corpul persoanei, spre deosebire de a fi transmis de la un părinte.
În general, ștergerile se întâmplă la întâmplare, ceea ce înseamnă că nu există nicio modalitate de a le prevedea sau preveni apariția și nu este rezultatul a ceea ce un copil sau un părinte a făcut sau nu a făcut.
În aproximativ 20 la sută din cazurile de sindrom premenstrual, ștergerea are loc datorită unui proces cunoscut sub numele de translocație cromozomială, în care unul sau mai multe brațe din cromozomi se detașează și schimbă locurile.
Un alt mod în care se poate dezvolta sindromul premenstrual este prin mutația genei SHANK3. La fel ca ștergerea, mutațiile sunt în general evenimente noi și nu o variantă moștenită de la un părinte.
Diagnostic
Un medic poate suspecta un diagnostic de sindrom premenstrual bazat pe simptome precum tonusul muscular scăzut la nou-născuți, întârzieri în vorbire și dizabilități intelectuale. Cu toate acestea, o persoană poate fi supusă mai multor teste înainte de a se da un diagnostic definitiv.
Inițial, profesionistul din domeniul sănătății va face un istoric detaliat, va efectua un examen fizic și poate comanda teste precum imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
Testarea genetică va fi, de asemenea, o parte integrantă a procesului de diagnosticare. Cel mai frecvent test genetic este extragerea de sânge numită microarray cromozomială. Acest tip de testare ajută la descoperirea dacă un segment al cromozomului 22 a fost șters sau nu. În plus, un alt test genetic poate fi utilizat pentru a evalua variațiile genei SHANK3.
Tratament
În prezent, tratamentul pentru sindromul premenstrual are drept scop gestionarea ansamblului de simptome pe care le poate întâmpina o persoană - nu există un tratament specific pentru afecțiune.
Pentru a răspunde la o gamă largă de nevoi pe care le poate avea o persoană cu sindrom premenstrual, pacienții și familiile acestora ar putea avea nevoie să reunească o echipă medicală de profesioniști, cum ar fi un medic pediatru, neurolog, consilier genetic și terapeuți fizici, ocupaționali și logopedici, pentru a stabili un plan. de îngrijire pentru mai multe domenii de interes.
În plus, cercetătorii dezvoltă studii clinice pentru PMS pentru a identifica noi opțiuni de tratament.
Copiind
Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu sindrom premenstrual, această afecțiune va juca un rol în majoritatea deciziilor pe care le luați pentru bunăstarea familiei dumneavoastră. Este posibil să vi se solicite să luați decizii cu privire la îngrijirea medicală a copilului dvs., situația dvs. de viață, probleme financiare și multe altele. Mai mult, aceste decizii pot diferi în funcție de gravitatea simptomelor pe care le experimentează copilul dumneavoastră.
Poate că va trebui să contactați medicii, terapeuții, școlile și agențiile locale, de stat și federale ale copilului dumneavoastră. Știți că este perfect rezonabil să aveți nevoie de îndrumare și sprijin din când în când, în timp ce pledați pentru îngrijirea copilului dumneavoastră.
Pentru o listă a resurselor actuale, vizitați fila Resurse de pe site-ul web al Fundației Sindromul Phelan-McDermid. Dacă căutați informații despre studiile clinice, accesați clinictrials.gov pentru a afla despre cercetările care se desfășoară în întreaga lume.
Un cuvânt de la Verywell
Un diagnostic de sindrom premenstrual poate fi copleșitor pentru familii, iar terminologia asociată cu o afecțiune genetică se poate simți uneori confuză. Atunci când vă creați echipa medicală, asigurați-vă că aveți furnizori de asistență medicală cu care simțiți că vă puteți comunica în mod eficient întrebările și preocupările. Deși mai sunt multe de învățat despre sindromul premenstrual, au fost alocate fonduri suplimentare pentru a accelera cercetările despre această afecțiune medicală rară. În prezent, medicii și cercetătorii din întreaga lume lucrează pentru a înțelege mai bine boala și a avansa opțiunile de tratament pentru pacienți.