Conţinut
Sindromul Phelan-McDermid (PMS) sau 22q13 este o afecțiune genetică rară cauzată de microdelecție care apare la capătul terminal al cromozomului 22. De asemenea, poate apărea ca urmare a modificărilor aduse genei SHANK3 care cauzează simptome asociate. Datorită aparițiilor rare documentate ale sindromului Phelan-McDermid, este posibil să vedeți o varietate de descoperiri personale și profesionale în forumurile online.Deoarece multe dintre simptomele asociate cu sindromul Phelan-McDermid sunt nespecifice, sunt probabil mai multe cazuri prezente decât sunt identificate în prezent. În cazurile în care această tulburare genetică nu a fost identificată, copilul poate avea un diagnostic, cum ar fi autismul și întârzierea dezvoltării globale.
Simptome
Simptomele legate de sindromul Phelan-McDermid pot fi de obicei identificate în primele șase luni după naștere; ocazional simptomele pot fi identificate la naștere. Cele mai frecvente simptome identificate includ:
- Hipotonia cu tonus muscular scăzut
- Realizarea întârziată cu întârziere în dezvoltare a etapelor de dezvoltare
Pe măsură ce copilul dumneavoastră se dezvoltă, este posibil să vedeți dezvoltarea altor simptome comune, inclusiv:
- Dezvoltarea întârziată sau absentă a vorbirii
- Deficiență de dezvoltare moderată până la severă și intelectuală
- Defecte cardiace sau renale - nu sunt frecvente și, de obicei, nu pun viața în pericol
- Comportamente asemănătoare autismului
- Mestecând obiecte care nu sunt comestibile
- Măcinarea dinților
- Scăderea simțului durerii
De asemenea, este destul de obișnuit (mai mult de 25% din cazurile raportate) să vezi caracteristici fizice anormale sau alte caracteristici fizice asociate sindromului Phelan-McDermid. Deși este posibil să nu observi nicio trăsătură anormală, este posibil să găsești și mai multe caracteristici din această listă:
- Nasul-nas bulbos are formă de bilă la vârful nasului
- Fața dolicocefalie disproporționat mai lungă decât largă în comparație cu alți copii
- Anomalii ale formei urechii
- Sprâncene pline
- Pleoapele pline sau umflate și / sau obrajii
- Gene lungi
- Barbie ascutita
- Puntea nazală largă
- Unghiile de la picioare displazice - pot fi fragile, cu creștere lentă, mici sau crăpate
- Mâini mari
Convulsiile pot fi un simptom alarmant care nu este la fel de răspândit ca unele dintre celelalte simptome; care apar în mai mult de 25% din cazuri.Severitatea convulsiilor va varia, de asemenea, de la persoană la persoană.
În ciuda varietății de simptome și comportamente autiste, persoanele cu Phelan-McDermid au adesea o dispoziție dulce și pot fi ușor amuzate. Oamenii vor comenta adesea cât de fericiți pot fi oamenii cu această tulburare. Se estimează că aproximativ 1% dintre copiii cu autism pot avea sindromul Phelan-McDermid, cu toate acestea, în realitate, acest lucru poate fi mai mare din cauza raportării insuficiente sau a diagnosticării insuficiente.
Cauze
Sindromul Phelan-McDermid este o tulburare genetică cauzată de un proces cunoscut sub numele de microdelecție sau alte mutații genetice. Ștergerile sunt segmente ale unui cromozom care lipsește, în timp ce microdelecțiilor lipsesc secțiuni de cromozomi de pe ADN care sunt prea mici pentru a fi văzute prin microscopie cu lumină. Sunt necesare teste speciale pentru a putea identifica aceste modificări ale cromozomului. În tulburările genetice care implică microdelecție, segmentele care lipsesc sau mutează pot varia ușor, dar au aceeași regiune care este considerată segment critic implicat care are ca rezultat tulburarea genetică.
În Phelan-McDermid, segmentul cromozomului marcat cu 22q13.3 a fost șters împreună cu gena SHANK3. Gena SHANK3 este segmentul critic pentru simptomele neurologice legate de tulburare.
Este important pentru dvs. să știți că aceste ștergeri sau mutații apar în mod natural și nu sunt legate de nicio genetică sau comportament al părinților. S-ar putea să auziți un medic sau un genetician referindu-se la aceasta ca la de novo mutaţie; ceea ce înseamnă că este un eveniment nou care nu a fost transmis de la părinți. Sindromul Phelan-McDermid se găsește în mod egal atât la bărbați, cât și la femei.
Puteți auzi, de asemenea, medicul dumneavoastră referindu-se la aceasta ca o mutație terminală. Nu vă alarmați de această terminologie. În acest caz, terminalul descrie locația pe cromozom. Mutațiile sau delețiile sindromului Phelan-McDermid apar la locul terminal, denumit și sfârșitul cromozomului.
Diagnostic
Legat de natura nespecifică a sindromului Phelan-McDermid, este probabil că această tulburare genetică nu este identificată în toate cazurile. De fapt, sindromul Phelan-McDermid poate arăta foarte asemănător cu aceste alte tulburări:
- Sindromul Angelman
- Sindromul Rett
- Sindromul velocardiofacial / DiGeorge
- Sindromul Williams
- Sindromul trichorhinophalangeal
- Paraplegie spastică
- Paralizia cerebrală
Fără teste genetice care să confirme multe dintre aceste tulburări, poate fi de fapt diagnosticat greșit. În general, sindromul Phelan-McDermid nu va fi diagnosticat prenatal. Testarea este inițiată de obicei ca urmare a încercării de a identifica cauza hipotoniei sau a întârzierii globale a dezvoltării.
Testarea genetică poate fi efectuată printr-o varietate de metode. Cea mai obișnuită metodă de testare este analiza cromozomială a microarraysului (CMA). Acest test ar trebui recomandat copiilor cu autism, precum și copiilor care au o suspiciune clinică ridicată a sindromului Phelan-McDermid sau a altor tulburări genetice. Testarea CMA pentru a spune dacă există sau nu deleții sau mutații la cromozomi, totuși nu este în măsură să arate ce tip de mutație a avut loc care a dus la deleție. Tipurile de mutație includ:
- Ștergerea-cromozomului a fost întâmplător ratată în timpul replicării
- Piesa de translocație dezechilibrată a cromozomului se rupe și se atașează în altă parte.Atunci când nu există o pierdere sau câștig, aceasta este denumită a translocație echilibrată, întrucât atunci când există o pierdere sau câștig de material genetic, acesta este denumit translocare dezechilibrată.
- Capetele cromozomului inelar ale cromozomilor fuzionează împreună formând un inel.
Dacă testarea CMA este pozitivă pentru sindromul Phelan-McDermid, probabil va fi solicitată testarea suplimentară. Analiza cromozomială permite cariotiparea, care permite unui genetician să vizualizeze structura cromozomilor și să determine dacă cauza este legată sau nu de o ștergere, translocație dezechilibrată sau cromozom inelar.
Medicul dumneavoastră va dori să efectueze aceste teste suplimentare, deoarece mutațiile cromozomului inelar pot avea riscuri suplimentare și acest lucru este denumit cromozomul inelar. Simptomele sunt relativ aceleași, cu toate acestea există un risc mai mare de convulsii, copilul poate avea corzi între cel de-al doilea iar degetele de la degetele de la picioare, au un mers instabil (mers), întârzieri de creștere și tulburări hiperactive. Există, de asemenea, un risc mai mare pentru dezvoltarea neurofibromatozei de tip 2.
Când analiza CMA sau cromozomială nu oferă suficiente informații sau dă rezultate inconsistente, ultima formă de testare este secvențierea întregului exom (WES). ADN-ul este alcătuit din acizi nucleici: adenină, citozină, guanină și timină. Instrumentele utilizate pentru WES citesc ADN-ul folosind prima literă a fiecărui acid nucleic: A, C, G, T. Poate apoi să revizuiască sau să citească cum se compară șirurile de acizi nucleici în căutarea mutațiilor. Deoarece suntem cu toții diferiți, există variații așteptate. În analiza WES, geneticianul va căuta variații cunoscute care provoacă tulburări (patogene). În special, WES poate fi utilizat pentru a identifica mutațiile la SHANK3. Dacă se descoperă mutații patogene SHANK3, părinților li se va cere probabil să se supună testelor WES pentru a determina dacă este o tulburare moștenită sau o cauză de novo.
Tratament
Nu există tratament sau medicamente pentru vindecarea sindromului Phelan-McDermid. Cu toate acestea, puteți angaja echipa de îngrijire medicală în tratarea simptomelor ca parte a unui plan de tratament cuprinzător de îngrijire. Intervenția timpurie este întotdeauna cea mai bună, în special în anii de dezvoltare a copilului dumneavoastră.
Tratamentul neurologic
Dacă copilul dumneavoastră are convulsii, veți dori să includeți un neurolog în echipa dvs. de îngrijire. Un neurolog va stabili regimul optim de medicație pentru tipul specific de crize pe care le întâmpină copilul dumneavoastră. O electroencefalogramă (EEG) va fi un test utilizat pentru a determina tipul de criză pe care o are copilul dumneavoastră. Dacă un EEG formal în clinică nu oferă suficiente informații, EEG-urile la domiciliu pot fi efectuate pe o perioadă de aproximativ trei zile.
Tratamentul de întârziere a dezvoltării
Înainte de vârsta școlară, tratamentul care ajută la atingerea unor repere poate fi tratat prin lucrul cu terapeuți fizici, terapeuți ocupaționali sau patologi ai limbajului vorbirii. Când copilul dvs. atinge vârsta de a urma școala, veți dori să stabiliți un plan de învățare individualizat (IEP) cu școala la care urmează copilul dumneavoastră.
Pentru problemele de comunicare, un patolog-vorbitor va fi parte integrantă a echipei dvs. pentru a optimiza vorbirea și a găsi metode alternative de comunicare. Dispozitivele electronice, sistemele de imagine și limbajul semnelor sunt câteva metode comune utilizate.
Tratamentul disfuncției motorii
Deoarece hipotonia este unul dintre cele mai frecvente simptome legate de sindromul Phelan-McDermid, lucrul cu terapia fizică și terapia ocupațională este esențial în primii ani ai copilului dumneavoastră. Ei vor lucra la orice necesități de mobilitate, care sunt luate în considerare motricitate brută. Terapia ocupațională se va concentra în mod special pe abilitățile motorii fine necesare pentru a mânca, a se îngriji, a se îmbrăca singuri sau a altor abilități mai formale, cum ar fi scrisul.
Tratamentul comportamentului
Deoarece tulburările de comportament sunt asemănătoare autismului, terapiile cu tulburări ale spectrului autist sunt adesea utile pentru tratarea oricăror tulburări de comportament. Analiza comportamentului aplicat (ABA) este o metodă populară pentru a viza managementul comportamentului.
Copiind
În timp ce sindromul Phelan-McDermid prezintă multe dificultăți fizice și mentale diferite, copiii și adulții cu această tulburare genetică sunt, în general, foarte fericiți. Cerințele părinților pot fi mari, așa că realizați că este obișnuit să vă simțiți foarte frustrat din când în când. Utilizarea îngrijirii de răgaz sau a altor metode pentru a vă asigura că obțineți timp personal este foarte importantă. Este probabil ca acești copii să fie „sclipirea din ochi” și vor fi iubiți de familia ta și de cei din jur. Cu toate acestea, nevoile lor pot fi foarte solicitante. Ai grijă de tine, astfel încât să poți fi acolo pentru copilul tău.