Conţinut
Un omfalocel este un defect congenital (apare la naștere) care apare ca urmare a unei anomalii a dezvoltării fetale. Implică o deschidere în mușchii abdomenului (situată la locul unde se află cordonul ombilical). Această deschidere anormală permite organelor bebelușului să iasă prin peretele muscular, astfel încât organele să se afle în exteriorul corpului. Organele sunt acoperite de un strat clar de membrane mucoase, care servește la protejarea lor.Un omfalocel poate fi mic și poate implica doar o porțiune a intestinului sau poate fi foarte mare, cu mai multe organe ale abdomenului (inclusiv intestinele, ficatul și splina) care ies în afară prin deschidere. omfalocelul nu este complet înțeles, dar se crede că unele cazuri sunt legate de o tulburare genetică subiacentă.
Simptome
Simptomul primar al omfalocelului este proeminența organelor abdominale prin peretele muscular abdominal. Este obișnuit ca sugarii născuți cu omfalocel să aibă și alte malformații congenitale congenitale, cum ar fi defecte cardiace, sindrom Beckwith-Wiedemann, sindrom Shprintzen-Goldberg și multe altele.
Sindromul Beckwith-Wiedemann este considerat un sindrom de creștere excesivă care poate implica mai multe părți ale corpului (cum ar fi organul sau creșterea excesivă a corpului). Sugarii născuți cu sindromul Bechwith-Wiedemann sunt mult mai mari decât ceilalți copii de aceeași vârstă.Severitatea sindromului poate varia de la o persoană la alta. Sindromul Shprintzen-Goldberg este o afecțiune rară care implică deformări ale țesutului conjunctiv, ale sistemului osos, craniofacial (oasele capului și feței) și ale inimii.
Alte simptome care pot însoți omfalocelul includ:
- Creștere lentă înainte de naștere (numită întârziere a creșterii intrauterine)
- Abdomen anormal de mic (din cauza malformațiilor din timpul dezvoltării fetale)
- Plamani nedezvoltati (precum si un perete toracic mai mic decat in mod normal pentru a permite formarea normala a plamanilor)
- Insuficiență respiratorie (necesită ventilație mecanică pentru a respira)
- Probleme gastro-intestinale (cum ar fi refluxul acid)
- Probleme de hrănire
- Probleme multiple de sănătate (de obicei asociate cu omfalocele mari)
Diferența dintre Omphalocele și Gastroschisis
Gastroschisis este un defect congenital al peretelui abdominal care este similar cu un omfalocel; diferența principală este locul în care se află deschiderea în peretele muscular al abdomenului. Deschiderea unui omfalocel se află în centrul peretelui ombilical (unde cordonul ombilical se întâlnește cu abdomenul). Gastroschizisul implică o deschidere în dreapta cordonului ombilical, prin care ies în afară intestinul gros și subțire (și eventual alte organe).
Spre deosebire de un omfalocel, gastroschiza nu are o membrană care să acopere organele expuse. Această lipsă de acoperire a membranei provoacă complicații, dintre care multe nu sunt prezente la cei cu omfalocel. O astfel de complicație implică organe care se deteriorează datorită contactului direct cu lichidul amniotic din uter. Acest lucru poate duce la răspunsuri imune și inflamatorii care afectează țesutul intestinal.
Majoritatea sugarilor cu gastroschiză sunt mici la naștere din cauza întârzierii creșterii în uter (în uter); mulți sunt prematuri la naștere. Poate dura ceva timp pentru a prinde din urmă dezvoltarea și pot apărea probleme de sănătate pe termen lung legate de hrănire sau probleme intestinale (din cauza leziunilor intestinale).
Sugarii născuți cu gastroschiză nu au de obicei alte defecte congenitale și rareori au o afecțiune genetică sau anomalii cromozomiale, spre deosebire de cei cu omfalocel. De fapt, potrivit unui studiu din 2014, sugarii cu omfalocel au fost mai susceptibili de a fi diagnosticați cu cel puțin o altă anomalie congenitală, cum ar fi hipertensiunea pulmonară (o creștere a presiunii în artera pulmonară). S-a constatat că sugarii născuți cu omfalocel au o rată de mortalitate (deces) mult mai mare decât cei cu gastroschiză. (...)
Aproape jumătate dintre copiii care se nasc cu un omfalocel au, de asemenea, o tulburare genetică numită sindrom Beckwith-Wiedemann, împreună cu simptomele asociate cu această tulburare.
Cauze
Omphalocele este cauzată de o eroare în dezvoltarea tractului digestiv. În timpul dezvoltării fetale normale, intestinele ies în afară prin cordonul ombilical în timp ce intestinele se dezvoltă, dar pe măsură ce fătul continuă să se dezvolte, intestinele se retrag în mod normal în abdomen. Când apare un omfalocel, intestinele nu se retrag. Nu este complet clar de ce se întâmplă acest lucru. Nu s-au cunoscut mutații genetice specifice care să provoace acest defect de naștere, dar se presupune că mai mulți factori genetici și de mediu pot influența dezvoltarea omfalocelului.
Omphalocele și gastroschizele sunt cauzate de diferite erori în timpul dezvoltării fătului, deși eroarea precisă de dezvoltare fetală care este legată de gastroschizis nu este bine cunoscută.
Diagnostic
Diagnosticul unui omfalocel este adesea pus în timpul unei ecografii în timpul celui de-al doilea sau al treilea trimestru de sarcină.
Odată detectată o omfalocelă, va fi comandată o ecografie a inimii bebelușului (numită ecocardiogramă fetală) pentru a se asigura că nu există un defect cardiac asociat. Odată ce bebelușul se naște, diagnosticul va fi confirmat de o examinare fizică efectuată de către furnizorul de asistență medicală. O radiografie va fi efectuată după nașterea sugarului pentru a verifica dacă există probleme cu organele.
Tratament
Tratamentul cu Omphalocele va depinde de mai mulți factori, inclusiv:
- Vârsta (în special dacă copilul este prematur)
- Simptome
- Sanatatea generala
- Mărimea omfalocelului
- Dimensiunea abdomenului sugarului (când abdomenul este anormal de mic, tratamentul va fi mai complicat)
Un mic defect este, în mod normal, tratat cu succes printr-o procedură chirurgicală, menită să readucă organele în abdomenul bebelușului și să închidă deschiderea peretelui abdominal după naștere. Un omfalocel mare cu multiple organe abdominale implicate (cum ar fi intestinele, ficatul și splina) poate implica tratament în mai multe etape. Tratamentul pentru omfalocelele mari poate include:
- O acoperire sterilă plasată deasupra organelor proeminente pentru a le ajuta să le protejeze
- Chirurgie efectuată în mai multe etape. Dacă abdomenul bebelușului nu este complet dezvoltat, este posibil să nu fie suficient de mare pentru a ține toate organele simultan. În acest caz, chirurgul va pune organele înapoi în abdomen treptat, pe o perioadă de timp de câteva zile sau săptămâni.
- Închiderea chirurgicală a peretelui abdominal (odată ce fiecare dintre organe a fost plasat în interior)
- Asistență la respirație (printr-un ventilator mecanic). Dacă abdomenul sugarului este prea mic și organele sunt umflate; acest lucru poate duce la dificultăți de respirație. Copilul poate avea nevoie de ajutor pentru respirație până când umflarea dispare și cavitatea abdominală crește pentru a capacita organele bebelușului.
Complicații
Există mai multe complicații care pot apărea, atât înainte, cât și după tratamentul unui omfalocel. Riscul este mai mare în cazul omfalocelilor mai mari, care necesită mai multe etape ale tratamentului. Complicațiile pot include:
- Infecție - în special dacă membrana mucoasă care acoperă organele se rupe (ceea ce este posibil să apară prenatal sau în timpul nașterii)
- Deteriorarea organelor - dacă un organ este răsucit sau ciupit, acesta poate fi deteriorat ca urmare a pierderii aportului de sânge
- După reparații chirurgicale pot apărea dificultăți de hrănire, eșecul de a crește și de a dezvolta normal, refluxul GI și herniile inghinale
Prognoză
Prognosticul este rezultatul scontat al tratamentului pentru o afecțiune specifică. Prognosticul se bazează pe datele studiilor de cercetare care implică studii ale altora cu aceeași afecțiune care au primit tratament. Prognosticul omfalocelului depinde de mulți factori, inclusiv:
- Mărimea omfalocelului
- Orice deteriorare a organelor (ca urmare a pierderii fluxului sanguin)
- Alte defecte congenitale congenitale sau probleme de sănătate
Studiu
Un studiu din 2019, care a implicat o evaluare de urmărire pe termen lung a copiilor de vârstă școlară care au fost tratați ca sugari pentru omfalocel a descoperit câteva fapte despre cunoașterea, starea de sănătate, calitatea vieții și comportamentul copilului, studiul a concluzionat:
- Cei care au fost tratați pentru un omfalocel minor, izolat (fără alte defecte decât omfalocel), nu au necesitat niciun tip de tratament de urmărire pe termen lung pentru probleme de comportament, cognitive sau de sănătate.
- 81% dintre cei care au fost tratați pentru un „omfalocel gigant” (peste 5 centimetri sau 1,9 inci), au fost informați normal când au ajuns la vârsta școlară, fără probleme de comportament, cognitive sau de sănătate.
- Cei cu multiple defecte congenitale și omfalocele gigant au avut cele mai mici scoruri pentru riscul funcției cognitive întârziate la vârsta școlară; acest grup a fost recomandat pentru îngrijire și intervenție de urmărire pe termen lung.
Un cuvânt de la Verywell
A face față unui nou copil cu orice tip de defect congenital este adesea foarte dificil, în special pentru noii părinți, bunici și alți membri ai familiei. Deși este important să găsești resurse credibile și să te educi cu privire la ceea ce poate aduce viitorul, este la fel de vital să nu te aștepți automat la ceea ce este mai rău. Mulți copii născuți cu omfalocel continuă să ducă o viață perfect normală și sănătoasă. Asigurați-vă că discutați planul de tratament și prognosticul copilului dumneavoastră (rezultatul scontat al tratamentului) cu chirurgul, medicul pediatru și alți profesioniști din domeniul sănătății.
Conectarea cu alți părinți care au trecut prin provocările de a avea un copil, născut cu un defect congenital (sau cei care sunt viitori părinți ai unui copil cu o anomalie de dezvoltare) poate fi foarte utilă. Există multe surse de asistență online, cum ar fi The March of Dimes, Organizația Națională a Bolilor Rare și multe altele. Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC) are o listă cuprinzătoare a diverselor rețele locale și naționale de sprijin și a altor resurse (cum ar fi ajutor financiar, navigarea cererilor de asigurare, informații educaționale și multe altele) pentru părinți.