Conţinut
Boala Ollier este o afecțiune care afectează sistemul osos al corpului. Persoanele care au boala Ollier dezvoltă multiple tumori benigne de cartilaj numite encondroame. Aceste creșteri benigne sunt necanceroase, dar pot apărea în întregul schelet. Acestea se găsesc cel mai frecvent la nivelul membrelor, în special la mâini și picioare, dar pot apărea și la nivelul craniului, coastelor și vertebrelor.Tumorile pot fi benigne (necanceroase) sau maligne (canceroase). Tumorile canceroase sunt cele care se răspândesc în tot corpul. Creșterile benigne, cum ar fi aceste encondroame, nu se răspândesc de la o locație la alta. Cu toate acestea, la persoanele cu boala Ollier, encondroamele apar în mai multe locații ale corpului. În plus, aceste creșteri ale cartilajului sunt benigne când încep, dar pot deveni canceroase (maligne) în timp. Dacă devin canceroase, ele sunt numite condrosarcoame.
Boala Ollier este o afecțiune care afectează sistemul osos, cadrul pentru corpul nostru. Condițiile care modifică sistemul osos pot avea efecte asupra aspectului nostru și asupra modului în care se mișcă corpul nostru.
Persoanele cu boala Ollier pot observa simptome care afectează aspectul și mișcarea corpului lor. Cu toate acestea, boala Ollier nu afectează inteligența sau durata de viață. Aceasta este o afecțiune rară care apare la aproximativ 1 din 100.000 de oameni. Alte denumiri care pot fi numite boala Ollier includ encondromatoza multiplă sau discondroplazie.
Simptome
Simptomele bolii Ollier apar ca urmare a creșterilor benigne în os. Creșterea care are loc începe ca celule de cartilaj care se extind într-o locație neașteptată. Creșterea poate apărea în interiorul osului sau se poate proiecta din os.
Cea mai obișnuită locație pentru apariția encondroamelor este în mâini și picioare. În multe cazuri, encondroamele nu provoacă niciun simptom și nici nu pot fi observate. Cu toate acestea, în boala Ollier, encondroamele sunt de obicei vizibile și se pot deforma semnificativ până la os. Din acest motiv, persoanele cu boala Ollier au adesea o statură scurtă ca urmare a deformării osului.
Pe măsură ce encondroamele cresc în dimensiune, pot provoca proiecții neregulate de-a lungul osului. Acestea sunt cele mai vizibile la mâini și picioare, dar pot apărea și în alte părți ale scheletului. Adesea, o parte a corpului este afectată în mod disproporționat. Vârsta specifică de debut, dimensiunea, numărul de tumori și localizarea encondroamelor pot varia foarte mult în rândul persoanelor cu boală Ollier.
Durerea nu este un simptom comun al unui encondrom benign, dar poate apărea. Durerea apare uneori atunci când un enchondrom provoacă iritarea unui tendon, a unui nerv sau a altei structuri din jurul scheletului.
Durerea poate apărea și în cazul în care un encondrom provoacă slăbirea oaselor, ducând la o fractură a osului. Acest tip de fractură se numește fractură patologică și apare atunci când o tumoare determină o slăbire semnificativă a osului. Fracturile patologice pot apărea uneori cu un traumatism minim, ca urmare a fragilității osului în care tumora a erodat structura osoasă normală.
În cele din urmă, durerea poate fi un semn al dezvoltării transformării maligne a tumorii.Acest lucru se întâmplă atunci când o tumoare care începe ca un encondrom benign se transformă în condrosarcom malign. Este posibil ca persoanele cu boală Ollier să aibă nevoie de monitorizarea tumorilor pentru a se asigura că nu există semne de transformare malignă.
O afecțiune legată de boala Ollier, numită sindromul Maffucci, apare și cu encondroame multiple localizate în întregul sistem osos. Diferența dintre boala Ollier și sindromul Maffucci este că, în cazul sindromului Maffucci, există și anomalii ale vaselor de sânge de sub piele, numite hemangioame. Aceste hemangioame provoacă creșteri roșii sau violet sub piele.
Cauze
Boala Ollier apare ca urmare a unei mutații genetice spontane. Această condiție nu este moștenită sau răspândită în cadrul familiilor; mai degrabă, mutația are loc spontan.
La persoanele cu boala Ollier, mutația apare foarte devreme în curs de dezvoltare, înainte de naștere și, prin urmare, se găsește pe tot corpul, mai degrabă decât pe cineva care are un singur encondrom în care mutația a apărut mai târziu în viață.
Deoarece mutația genetică apare în timpul dezvoltării fetale, mutația anormală este transmisă celulelor din tot corpul. Dacă această mutație a apărut mai târziu în viață, starea enchondroamelor multiple nu ar apărea. Cu toate acestea, deoarece apare la începutul dezvoltării, encondroamele pot fi observate în mai multe locații.
Mutația care apare la persoanele cu boala Ollier este la o enzimă numită IDH1 sau IDH2. Aceste enzime transformă un compus numit izocitrat într-un alt compus numit 2-cetoglutarat. Există teste genetice care pot fi efectuate pentru a detecta aceste mutații, deși semnificația clinică a acestui test este încă neclară. Rezultatele testelor nu ajută la ghidarea tratamentului și nici nu oferă informații de prognostic.
Diagnostic
Diagnosticul bolii Ollier se face de obicei în timpul copilăriei. Simptomele nu sunt în general evidente la naștere, deși ocazional se observă o anomalie a scheletului la începutul copilăriei.
Mai tipic, în jurul vârstei de 5 ani, se remarcă proiecțiile osoase ale encondroamelor multiple. Encondroamele se pot agrava pe parcursul dezvoltării copilăriei. De obicei, atunci când scheletul încetează să crească la vârsta adultă timpurie, simptomele bolii Ollier se vor stabiliza.
Un encondrom este în general vizibil pe o radiografie. Radiografia este un test util pentru detectarea creșterilor anormale ale oaselor și ale cartilajelor și este utilă și pentru a evalua gradul de slăbire a osului.
Uneori se obține un test RMN pentru a arăta mai bine un anumit enchondrom. Uneori, testul RMN poate oferi o indicație a probabilității transformării maligne a unui enchondrom în condrosarcom.
Pot fi obținute și alte teste, în special dacă există o îngrijorare cu privire la gradul de slăbire osoasă ca urmare a tumorilor. Aceste teste pot include scanări CAT și scanări osoase.
Tratament
Nu există tratament pentru prevenirea sau oprirea bolii Ollier. Aceasta este o mutație genetică care este detectată numai după formarea encondroamelor. Tratamentul bolii Ollier este de a aborda encondroamele problematice.
Uneori tratamentul are loc ca urmare a unei deformări a scheletului, alteori din cauza slăbirii osului. Dacă apare o deformare care cauzează funcția anormală a unei articulații, un encondrom poate fi eliminat. Dacă un encondrom provoacă slăbirea osului care poate duce la fracturi patologice, encondromul poate fi, de asemenea, îndepărtat în această situație.
Celălalt motiv pentru apariția tratamentului este dacă există îngrijorarea cu privire la dezvoltarea transformării maligne a unuia dintre encondroame în condrosarcom. Acest lucru poate fi dificil de detectat și știind când un encondrom devine mai agresiv, uneori nu este clar. Agravarea durerii și creșterea dimensiunii encondromului sunt semne care pot fi în concordanță cu transformarea malignă. În aceste cazuri, encondromul poate fi îndepărtat.
Tratamentul chirurgical pentru îndepărtarea unui encondrom va depinde de mărimea locului tumorii specifice care este tratată. Uneori procedura chirurgicală este la fel de simplă ca îndepărtarea tumorii anormale a cartilajului, alteori tratamentul va fi mai semnificativ.
Dacă îndepărtarea zonei anormale a osului și a cartilajului va slăbi osul, chirurgul dvs. va stabiliza și restul osului. Din nou, există multe modalități de stabilizare a osului, inclusiv plăci și șuruburi, tije metalice și chiar grefă osoasă pentru a stimula creșterea osoasă normală în zonă.
Procedura chirurgicală specifică pentru abordarea stării dumneavoastră va varia probabil în funcție de dimensiunea și localizarea tumorii. După îndepărtarea unui encondrom, există posibilitatea ca tumoarea să reapară. Din acest motiv, chirurgul dumneavoastră poate opta pentru a oferi un tratament suplimentar în momentul intervenției chirurgicale pentru a încerca eradicarea tuturor celulelor anormale ale cartilajului.
Copiind
Persoanele cu boala Ollier sunt uneori limitate ca urmare a deformărilor scheletice. Acest lucru poate provoca durere cu anumite activități, limitări ale mișcării sistemului osos și o ușoară slăbire a mușchilor.
Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu boală Ollier trăiesc o viață foarte normală și, deși necesită monitorizare pentru a se asigura că nu există semne de transformare malignă a encondroamelor lor, nu ar trebui să existe limitări majore. Este important de reținut că persoanele cu boală Ollier au o durată de viață normală.
Persoanele cu boala Ollier nu trebuie să se îngrijoreze de transmiterea afecțiunii descendenților. Deoarece aceasta apare ca o mutație genetică spontană, nu este moștenită prin familii.
Un cuvânt de la Verywell
Boala Ollier este o afecțiune care apare ca urmare a unei mutații în timpul dezvoltării fetale care duce la formarea de creșteri multiple ale cartilajului benign în os. În timp ce aceste creșteri pot provoca unele probleme cu formarea sistemului osos și pot duce la limitări în anumite mișcări și funcții, în cea mai mare parte, persoanele cu boală Ollier pot duce o viață foarte normală.
Preocupările majore la persoanele care suferă de boala Ollier sunt posibilitatea slăbirii osoase care duce la fracturi patologice și dezvoltarea transformării maligne a encondromului în condrosarcom. Din aceste motive, persoanele cu boala Ollier necesită monitorizarea regulată a encondroamelor lor, dar acest lucru nu ar trebui să interfereze cu o viață normală.