Screening-ul nou-născutului pentru tulburări genetice și metabolice

Conţinut

• Istorie
• Legile screeningului nou-născutului
• Screening de bază și secundar
• Cum se face screening-ul
• Un cuvânt de la Verywell

Screeningul nou-născutului este important pentru depistarea precoce a tulburărilor genetice și metabolice moștenite, permițând medicilor să trateze sau să gestioneze preventiv copiii afectați pentru a reduce boala, dizabilitatea sau decesul. Screeningul se efectuează la scurt timp după naștere și implică un test de sânge simplu alături de un test auditiv neinvaziv.

În prezent, în Statele Unite, există 35 de tulburări genetice și metabolice pentru care se recomandă screening-ul și 26 de tulburări secundare pentru care se poate efectua screening-ul. Lista testelor de screening pentru nou-născuți poate varia în funcție de stat, cele mai performante fiind de cel puțin 30.

Istorie

Conceptul de screening pentru nou-născut a început în anii 1960 cu dezvoltarea unui test de screening genetic pentru fenilcetonurie, un defect metabolic de naștere. Metoda inovatoare și colectarea și transportul probelor de sânge pe hârtie de filtru au făcut screening-ul la scară largă nu numai viabil, ci și efectiv.

De atunci, au fost dezvoltate mai multe teste de screening pe bază de sânge, inclusiv tehnologii mai noi de spectrometrie de masă tandem (MS / MS) care pot depista multiple afecțiuni folosind doar câteva picături de sânge uscat.

Spre deosebire de testele de sânge tradiționale care trebuie evaluate individual, MS / MS poate detecta o gamă largă de anomalii congenitale folosind un dispozitiv numit spectrometru de masă, care identifică enzimele și proteinele pe baza modelelor de lumină refractată. Prin compararea rezultatelor cu un interval de referință al valorilor așteptate, tehnicienii de laborator pot confirma cu un nivel ridicat de precizie dacă este prezentă o tulburare genetică sau metabolică, de obicei în decurs de două sau trei minute.

În plus față de testele pe bază de sânge, auzul este examinat de rutină pentru a detecta pierderea auzului nou-născutului. Testele auditive sunt neinvazive și durează doar câteva minute.

Astăzi, peste 98% din cele patru milioane de nou-născuți născuți anual în Statele Unite sunt testați pentru mai mult de 30 de boli genetice, metabolice, endocrine și infecțioase tratabile în prima săptămână de viață.

Legile screeningului nou-născutului

Comitetul consultativ pentru tulburările ereditare la nou-născuți și copii (ACHDNC) emite recomandări periodice cunoscute sub numele de Panelul de screening universal recomandat (RUSP), care enumeră condițiile de bază pentru care screeningul nou-născutului este foarte recomandat și condițiile secundare pentru care screeningul este opțional.

În timp ce toate cele 50 de state și districtul Columbia oferă screening pentru nou-născuți, nu există nicio lege federală care să reglementeze astfel de screening-uri. Din această cauză, statele pot opta pentru schimbarea grupului de tulburări enumerate în RUSP și / sau transferarea responsabilității pentru testare de la stat la medicul individual sau la unitatea. Acest lucru poate duce la o lipsă semnificativă de echitate în unele state.

Începând cu 2017, 49 de state și districtul Columbia analizează 30 sau mai multe dintre condițiile de bază recomandate de ACHDNC. Alte state, cum ar fi California, depistează mai mult decât nucleul 34 și, făcând acest lucru, își reduc semnificativ asistența medicală anuală costuri.

Finanțarea programelor de screening continuă să provoace multe legislaturi de stat. Pentru a depăși acest lucru, în mai 2019 a fost introdus în Camera Reprezentanților SUA un proiect de lege numit Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act, în mai 2019, pentru a îmbunătăți și extinde inițiativele actuale de screening pentru nou-născuți în Statele Unite.

Screening de bază și secundar

Începând cu iulie 2018, există 35 condiții de bază că ACHDNC recomandă să fie inclus în proiecțiile de rutină și 24 condiții secundare acest lucru ar trebui luat în considerare pe baza disponibilității tratamentelor eficiente.

Condiții de bază

• Acidemia propionică

• Acidemie metilmalonică (metilmalonil-CoA mutază)

• Acidemie metilmalonică (tulburări ale cobalaminei)

• Acidemia izovalerică

• Deficitul de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază

• 3-hidroxi-3-metilglutaric acidurie

• Deficitul de holocarboxilază sintază

• Deficitul de beta-ketotiolază

• Acidemia glutarică tip I

• Defect de absorbție / transport al carnitinei

• Deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu

• Deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung

• Deficiență de L-3 hidroxiacil-CoA dehidrogenază cu lanț lung

• Deficitul de proteine ​​trifuncționale

• Aciduria argininosuccinică

• Citrullinemia, tip I

• Boala urinei cu sirop de arțar

• Homocistinurie

• Fenilcetonurie

• Tirosinemie, tip I

• Hipotiroidism congenital primar

• Hiperplazia suprarenală congenitală

• Anemie falciformă (boala SS)

• Beta-talasemia falcii

• Boala falciformă (boala SC)

• Deficitul de biotinidază

• Boală cardiacă congenitală critică

• Fibroză chistică

• Galactozemie

• Boala de depozitare a glicogenului de tip II

• Hipoacuzie congenitală

• Imunodeficiențe combinate severe

• Mucopolizaharidoză tip 1

• Adrenoleucodistrofia legată de X

• Atrofia musculară a coloanei vertebrale datorită deleției homozigote

  
  

Condiții secundare

• Acidemie metilmalonică cu homocistinurie

• Acidemie malonică

• Izobutirilglicinuria

• 2-Metilbutirilglicinuria

• 3-acid metilglutaconic

• 2-metil-3-hidroxibutiric acidurie

• Deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lanț scurt

• Deficiență de L-3-hidroxiacil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu / scurt

• Acidemia glutarică tip II

• Deficitul de cetoacil-CoA tiolază cu lanț mediu

• 2,4 deficit de dienoil-CoA reductază

• Deficiență de carnitină palmitoiltransferază de tip I.

• Deficiență de carnitină palmitoiltransferază tip II

• Deficitul de carnitină acilcarnitină translocază

• Argininemie

• Citrullinemia, tip II

• Hipermetioninemia

• Hiperfenilalaninemie benignă

• Defectul biopterinei în biosinteza cofactorului

• Defectul biopterinei în regenerarea cofactorului

• Tirosinemia tip II

• Tirosinemia tip III

• Diverse alte hemoglobinopatii

• Deficitul de galactoepimerază

• Deficitul de galactokinază

• Deficiențe limfocitare legate de celulele T

Cum se face screening-ul

Procesul de screening al nou-născutului este relativ rapid și ușor. Între 24 de ore și șapte zile de la naștere, câteva picături de sânge sunt luate de pe călcâiul unui sugar și plasate pe un card special. Lucrarea este trimisă unui laborator specializat pentru testare.

Rezultatele analizelor de sânge sunt trimise medicului pediatru al sugarului în termen de două până la șapte zile. Dacă oricare dintre teste revine pozitiv, se vor face teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Părinții nu trebuie să solicite testele; acestea trebuie efectuate automat.

În plus față de testele pe bază de sânge, va fi efectuat un test auditiv pentru a verifica pierderea auzului. Este un test neinvaziv care durează doar cinci până la 10 minute pentru a fi finalizat.

Există două metode standard de detectare a hipoacuziei la nou-născuți:

• Emisii Otoacustice (OAE): O cască în miniatură și un microfon pot confirma auzul dacă sunetele sunt reflectate înapoi de la canalul auditiv.
• Răspunsul tulpinii cerebrale auditive (ABR): Electrozii așezați pe capul nou-născutului pot detecta prezența sau absența răspunsului creierului la sunete.

Compararea testelor auditive OAE și ABR la copii

Un cuvânt de la Verywell

Cu multe tulburări congenitale, simptomele nu vor deveni evidente decât după câteva zile sau săptămâni după nașterea copilului. Prin identificarea precoce a acestor afecțiuni, tratamentul poate fi administrat pentru a preveni vătămarea inimii, plămânilor, rinichilor, sistemului nervos sau oricărui alt organ afectat.

Dacă aveți antecedente familiale ale unei tulburări congenitale, anunțați OB / GYN-ul dvs., astfel încât testele să poată fi comandate dacă nu sunt deja incluse în screeningul obligatoriu.