Conţinut
Tulburarea spectrului de neuromielită optică (NMOSD) este o boală rară, cronică (pe termen lung), demielinizantă, autoimună a sistemului nervos central (SNC). De asemenea, este denumită în mod obișnuit boala Devic. Tulburarea afectează în primul rând nervul optic și măduva spinării. De asemenea, poate afecta creierul în unele cazuri. Atunci când creierul este implicat, apare de obicei în fazele ulterioare ale bolii, provocând vărsături incontrolabile (incontrolabile) și sughițuri din cauza inflamației într-o parte a trunchiului cerebral.Pentru persoanele cu NMOSD, sistemul imunitar al corpului începe să atace celulele și țesuturile sănătoase (în mod specific, acoperirea nervilor numită teacă de mielină) în loc să atace numai invadatorii străini, cum ar fi virușii. Acest lucru are ca rezultat inflamații și leziuni ale nervilor din ochi (cauzând probleme vizuale sau orbire) și ale măduvei spinării (cauzând slăbiciune musculară, paralizie și multe altele).
Cu fiecare episod sau recidivă, o persoană are un risc mai mare de a deveni deficienți de vedere, orbi sau cu dizabilități (acest lucru apare adesea în termen de cinci ani de la diagnostic).
Două forme de NMOSD
Există două tipuri de NMOSD, inclusiv:
- Forma recidivantă a NMOSD este cel mai frecvent tip de tulburare, care implică recidive / episoade recurente și perioade de recuperare, care durează luni sau uneori chiar și ani distanță.
- Forma monofazică a NMOSD implică un singur episod care poate dura între 30 și 60 de zile. Odată ce acest episod inițial s-a încheiat, nu mai există apariții ulterioare.
Cauze comune
Cauza bolilor autoimune nu este bine înțeleasă. Unii experți cred că poate exista o predispoziție genetică, combinată cu un fel de declanșator de mediu (cum ar fi contractarea unei boli virale infecțioase specifice). Un studiu din 2018 raportează că disfuncția imună a NMOSD este probabil să fie legată de o predispoziție genetică, combinată cu factori declanșatori ai mediului, inclusiv diverse organisme cauzatoare de infecții, cum ar fi:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Cercetătorii explorează, de asemenea, o posibilă legătură hormonală cu tulburările autoimune. Acest lucru poate explica de ce este mai probabil ca femeile să fie diagnosticate cu anumite tipuri de boli autoimune, cum ar fi forma recidivantă a NMOSD. Dar nu există încă suficiente date solide de cercetare clinică pentru a susține aceste afirmații.
Tulburări autoimune
În circumstanțe normale, corpul poate discerne între un invadator străin (non-sinele) și celulele și țesuturile proprii ale corpului (sinele). Anticorpii sunt produși în mod normal numai atunci când corpul percepe un atac de la un invadator străin sau care nu este de sine (cum ar fi un virus sau o bacterie).
Când sistemul imunitar nu reușește să recunoască unul sau mai multe dintre elementele proprii ale corpului (cum ar fi proteinele specifice) ca auto, produce uneori ceea ce se numește „autoanticorpi” care atacă propriile celule, țesuturi sau organe. În NMOSD, au fost descoperiți doi autoanticorpi. Acești autoanticorpi se formează ca răspuns la proteine specifice, inclusiv:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab sau NMO-IgG) Notă, IgG înseamnă imunoglobuline care sunt un tip de anticorp, iar Ab este un acronim pentru anticorp.
- Glicoproteină oligodendrocitară de mielină (MOG-IgG)
Tipul de tulburare autoimună pe care o persoană o dezvoltă depinde de sistemele vizate de atacul autoanticorpilor. În NMOSD, sistemul implicat este sistemul nervos central (inclusiv creierul și coloana vertebrală).
Cercetare
Deși nu se cunoaște cauza exactă a majorității tulburărilor autoimune (inclusiv a NMOSD), studiile medicale au arătat că o autoimunitate este legată de autoanticorpi dăunători. Ceea ce face ca acești anticorpi să atace propriile celule și țesuturi nu este pe deplin înțeles. Dar Clinica Mayo a devenit o instituție recunoscută de excelență în diagnosticarea și tratarea NMOSD. În 2002, cercetătorii Clinicii Mayo au propus că NMOSD este o boală cauzată de unul sau mai mulți anticorpi dăunători. Cercetătorii au continuat să identifice doi astfel de anticorpi specifici legați de NMOSD, care includ:
- Aquaporin-4 IgG (anticorp AQP4 IgG / NMO-IgG) a fost descoperit în 2004, de către Vanda Lennon, MD, Ph.D., Brian Weinshenker, MD și alți cercetători Mayo, AQP4 IgG a fost descoperit că provoacă leziuni ale celulelor nervoase și este acum considerat pe scară largă o cauză a NMOSD. Cercetătorii au descoperit că nu orice persoană cu NMOSD are anticorpul AQP4 IgG; doar până la 72% dintre pacienții cu NMOSD sunt AQP4 IgG pozitivi.
- Anticorpul împotriva glicoproteinei oligodendrocitelor de mielină (MOG IgG1) se găsește la unii oameni diagnosticați cu NMOSD (în special la cei cu forma monofazică). Acești oameni sunt mai susceptibili de a suferi atacuri mai puțin severe decât cei cu forma recidivantă de NMOSD. De asemenea, se recuperează mai bine (decât cei cu forma recidivantă de NMOSD care au un anticorp împotriva AQP4 IgG) cu o incidență mai mică a dizabilităților pe termen lung.
Tulburări autoimune multiple
O tulburare autoimună este considerată o boală inflamatorie cronică și complexă. NMOSD este uneori legat de alte boli autoimune (cum ar fi bolile autoimune sistemice care implică întregul corp) sau bolile autoimune ale creierului. Atunci când o persoană are o tulburare autoimună, rezultă un risc crescut de a avea un alt tip de tulburare autoimună. De fapt, unele surse raportează că există o rată de 25% a prezentei unei a doua tulburări autoimune.
Un tip comun de boală autoimună sistemică care este legată de NMOSD se numește lupus eritematos. Dar nu se înțelege bine care este factorul cauzal sau legătura specifică atunci când o persoană are mai multe tulburări autoimune.
Genetica
Deși unii experți consideră că există o legătură genetică cu o boală autoimună, cum ar fi NMOSD, aceasta nu a fost încă dovedită. Când vine vorba de NMOSD, peste 95% dintre cei diagnosticați declară că nu există rude cunoscute cu tulburarea specifică. Cu toate acestea, există o legătură puternică între antecedentele familiale ale unui anumit tip de autoimunitate (altele decât NMOSD). De fapt, în 50% din cazurile de NMOSD, un tip de tulburare autoimună a fost raportat la un membru al familiei. Acest lucru indică o legătură puternică familială / genetică cu NMOSD.
Factorii de risc ai stilului de viață
Nu există factori dovediți ai stilului de viață care se pretează la dezvoltarea NMOSD. Cu toate acestea, oamenii de știință încep să adune câteva indicii cu privire la unele posibile asocieri între dieta și factorii stilului de viață și NMOSD.
De exemplu, un studiu din 2018 a descoperit că mai mulți factori, inclusiv fumatul pe termen lung, fumatul pasiv și consumul pe termen lung de whisky sau vodcă pot fi factori de risc pentru pozitivitatea NMO-IgG. Studiile au arătat o legătură între fumat și dezvoltarea autoanticorpilor.
Un alt studiu a descoperit o posibilă legătură între un nivel ridicat de acizi grași saturați (grăsimi rele precum grăsimile animale și grăsimile trans) din dietă și scleroza multiplă (SM) și NMOSD. De asemenea, studiul a descoperit că cei cu NMOSD care au consumat cantități mari de grăsimi polinesaturate (cum ar fi de la măsline, ulei de măsline și avocado), renunțând la grăsimi saturate, au prezentat niveluri mai mici de oboseală și o incidență mai mică de a dezvolta dizabilități pe termen lung.
O persoană cu NMOSD ar trebui să se consulte cu furnizorul de servicii medicale înainte de a utiliza orice tip de dietă sau schimbare de exercițiu.
Un cuvânt de la Verywell
NMOSD este o afecțiune incurabilă care poate duce la simptome severe, debilitante (cum ar fi paralizie sau orbire). O persoană cu orice tip de tulburare debilitantă se va confrunta cu unele ajustări pe măsură ce boala progresează.
Pentru persoanele nou diagnosticate cu NMOSD, care caută informații despre cauzele tulburării lor, primul pas în a face față unui astfel de diagnostic devastator este să înceapă să folosească un sistem de sprijin - care implică, probabil, multe resurse diferite.
Există multe resurse online care vă pot ajuta, precum cele care oferă asistență live pentru a răspunde la întrebări sau site-uri web care vă pot contacta cu grupuri locale. De exemplu, Organizația Națională a Bolilor Rare (NORD) oferă un ghid de resurse online pentru găsirea grupurilor locale de sprijin. NORD oferă, de asemenea, informații despre cum să vă organizați propriile grupuri de asistență locale.
Cum este diagnosticată tulburarea de spectru a neuromielitei optice