Conţinut
Distrofia musculară miotonică, care este uneori numită distrofie miotonică, este un tip de distrofie musculară. Se estimează că afecțiunea afectează aproximativ una din 8.000 de persoane din întreaga lume. Există două tipuri de distrofie musculară miotonică, descrise ca tip 1 (DM 1) și tip 2 (DM 2). DM 1 se mai numește boala Steinert.Distrofia musculară miotonică determină slăbiciunea mușchilor scheletici și a organelor interne, inclusiv a inimii, a mușchilor care alimentează respirația și a mușchilor sistemului digestiv. Distrofia musculară miotonică se caracterizează de obicei și prin relaxarea musculară întârziată.
Simptome
Simptomele distrofiei musculare miotonice pot începe la orice vârstă cuprinsă între copilărie și vârsta de 40 de ani. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți DM 1 sau DM 2, este posibil să aveți unele dintre următoarele.
Slăbiciune musculară scheletică
Mușchii scheletici sunt mușchii voluntari atașați oaselor tale. Îți mișcă brațele, picioarele, capul, gâtul și trunchiul. Pot fi ușori până la moderat slabi cu DM 1 sau DM 2, dar acești mușchi nu devin complet paralizați.
Un exemplu în acest sens ar fi dacă ați încerca să vă strângeți mâna, dar acțiunea durează mai mult decât doriți.
Atrofia musculară
Atrofia este pierderea mușchilor și provoacă o slăbiciune suplimentară, precum și produce o apariție a mușchilor subțiri.
Miotonie
Tonusul muscular crescut al distrofiei musculare miotonice este descris ca miotonie și se manifestă ca o contracție prelungită și relaxare încetinită a mușchilor. Aceasta înseamnă că, odată ce un mușchi se mișcă, durează câteva secunde mai mult decât de obicei pentru a reveni la starea sa relaxată.
Miotonia poate afecta atât mușchii scheletici, cât și mușchii organelor interne. Acesta poate fi un simptom foarte subtil atunci când afectează mușchii scheletici, dar poate provoca simptome semnificative în organele interne ale corpului. De exemplu, poate determina inima să bată lent sau să încetinească funcția digestivă.
Probleme digestive
Mușchii gastrointestinali slabi și contracția prelungită pot provoca dureri de stomac, constipație și probleme ale vezicii biliare.
Probleme cu inima
Slăbiciunea musculară a inimii din această afecțiune poate determina scăderea puterii fiecărei contracții a inimii, care se poate manifesta ca oboseală. Distrofia miotonică poate afecta, de asemenea, sistemul electric al inimii, producând potențial bradicardie (ritm cardiac lent, care poate provoca slăbiciune, oboseală, senzație de amețeală sau sincopă) sau tahicardie ventriculară, care poate provoca moarte subită. Problemele cardiace sunt mai frecvente cu DM 1 decât cu DM 2.
Cataracta
O problemă oculară progresivă (care se înrăutățește treptat) caracterizată prin vedere tulbure, cataracta (foarte frecventă cu îmbătrânirea) tinde să apară mai frecvent și la o vârstă mai mică cu distrofie musculară miotonică.
Rezistenta la insulina
O afecțiune caracterizată prin glicemie ridicată, rezistența la insulină este frecvent asociată cu ambele tipuri de distrofie musculară miotonică.
Calveala timpurie a modelului masculin
Bărbații au mai multe șanse decât femeile să experimenteze chelie timpurie, dar femeile care au DM 1 sau DM 2 pot avea și căderea părului.
Aspect facial caracteristic
Aceasta este adesea ceea ce sugerează medicilor că distrofia miotonică poate fi un diagnostic de luat în considerare. Acest aspect caracteristic include adesea ptoza (pleoapele căzute), maxilarul lăsat, fața îngustă. Aceste simptome sunt cauzate de slăbirea musculaturii faciale.
DM 1
DM 1 începe de obicei în copilărie, dar poate începe în orice moment al vieții unei persoane. A fost descris ca debut congenital, debut juvenil și debut adult, pe baza vârstei la care încep simptomele. Simptomele includ slăbiciune musculară scheletică, atrofie și miotonie, care se agravează progresiv în timp. Mușchii scheletici care sunt afectați cel mai frecvent includ mușchii feței, mâinile, picioarele și gâtul.
Problemele cardiace sunt frecvente cu DM 1, iar slăbiciunea musculară poate interfera și cu respirația, mai ales în timpul somnului. Cea mai frecventă problemă digestivă este constipația, dar poate apărea și diaree. Femeile pot avea probleme în timpul travaliului și al nașterii din cauza slăbiciunii și a contracțiilor prelungite ale mușchilor uterini. Unele persoane cu DM 1 pot întâmpina probleme de învățare pe tot parcursul vieții.
DM 2
DM 2 începe la maturitate, de obicei între 20 și 40 de ani. Simptomele includ slăbiciune musculară scheletică, atrofie, miotonie și mărirea gambelor. Mușchii cel mai frecvent afectați includ mușchii coapselor, brațelor superioare și trunchiului. Implicarea inimii, problemele digestive și problemele legate de sarcină nu sunt frecvente.
În general, simptomele și progresia DM 2 nu sunt la fel de severe ca cele ale DM 1 și nu sunt asociate cu probleme cognitive.
Cauze
Distrofia musculară miotonică este o afecțiune ereditară. Fiecare dintre cele două tipuri este cauzat de o eroare genetică diferită care are ca rezultat funcția musculară defectă.
Genetica DM 1 este cauzată de un defect al unei proteine care ajută în mod normal la funcționarea eficientă a mușchilor scheletici și cardiaci. Este o afecțiune autozomală dominantă ereditară, ceea ce înseamnă că o persoană care moștenește defectul genetic de la un părinte va dezvolta afecțiunea. Părinții care au această afecțiune vor transmite defectul genetic la jumătate din copiii lor. Gena afectată se numește gena proteinei kinazei distrofiei miotonice și se află pe cromozomul 19.
Genetica DM 2 este cauzată de un defect al unei proteine musculare numită proteină de legare a acidului nucleic celular (CNBP). Această proteină este prezentă în tot corpul și este mai abundentă în mușchii scheletici și cardiaci. La fel ca DM 1, DM 2 este, de asemenea, autosomal dominant. Este cauzată de un defect al genei CNBP, care se află pe cromozomul trei.
Defectele genetice ale DM 1 și DM 2 sunt descrise amândouă ca mutații de expansiune, care sunt mutații (modificări) într-un cod genetic caracterizat prin fire alungite anormal de ADN, care au ca rezultat formarea deficitară a proteinelor.
Nu este complet clar de ce unele probleme asociate care nu afectează în mod direct mușchii (rezistența la insulină, chelie și cataractă) se dezvoltă cu DM1 și DM2.
Defectul genetic al DM 1 este asociat cu o problemă numită anticipare, care este un debut mai timpuriu al simptomelor cu fiecare generație. Această problemă apare din motive biologice, nu psihologice. Cu fiecare generație, expansiunea ADN-ului se poate alungi, rezultând un efect mai evident al deficitului de proteine. Anticiparea nu este o caracteristică a DM 2.
Diagnostic
Distrofia musculară miotonică este unul dintre tipurile de distrofie musculară, iar simptomele seamănă adesea cu ale celorlalte distrofii musculare.
În general, există nouă tipuri de distrofie musculară și, deși toate provoacă slăbiciune musculară, simptomele lor diferă ușor unele de altele și sunt cauzate de diferite defecte genetice.
Distrofia musculară miotonică este diagnosticată pe baza simptomelor, examenului fizic și testelor de diagnostic. Aceste metode nu confirmă diagnosticul cu certitudine absolută, iar DM 1 și DM 2 pot fi confirmate ambele prin teste genetice.
Examinare fizică
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de distrofie musculară miotonică, medicul dumneavoastră va începe prin a vă evalua cu un examen fizic amănunțit. Unii dintre mușchii dvs. sunt așteptați să fie ușor slabi și este posibil să prezentați semne de miotonie, cu o întârziere vizibilă pe măsură ce vă relaxați mușchii. Această afecțiune se caracterizează și prin miotonie de percuție, care este o contracție musculară susținută care apare după ce medicul dumneavoastră pune o presiune ușoară pe mușchi.
Medicul dumneavoastră vă poate comanda, de asemenea, teste de diagnostic dacă aveți simptome și semne de distrofie musculară miotonică, inclusiv următoarele.
Electromiografie (EMG)
O EMG este o examinare electrică a mușchilor. Este foarte util și, deși este ușor inconfortabil, nu este dureros. În timpul testului, medicul dumneavoastră plasează un ac mic în mușchii care permite măsurarea activității musculare și nervoase într-un computer.
Miotonia produce un model specific la un test EMG, care este un interval al frecvenței contracției musculare (cât de repede se contractă mușchii) între 20 și 80 Hz și o variație a amplitudinii (dimensiunea contracțiilor musculare).
Cea mai definitorie caracteristică a distrofiei musculare miotonice pe EMG este un sunet care este descris ca asemănător cu o accelerație și decelerare a unui motor, adesea descris ca fiind similar cu sunetul unui bombardier de scufundări. Cineva instruit în efectuarea și interpretarea acestui test ar fi familiarizat cu acest sunet.
Biopsie musculară
O biopsie musculară nu este diagnosticarea distrofiei musculare miotonice, deoarece se așteaptă să prezinte degenerescența fibrelor musculare, care este comună cu multe tipuri de miopatii (boli musculare) și distrofii musculare. Cu toate acestea, este posibil să aveți o biopsie musculară dacă medicul dumneavoastră are nevoie de aceasta pentru a exclude o altă afecțiune.
O biopsie musculară este un eșantion de țesut muscular, prelevat de obicei dintr-un mușchi afectat, care este apoi examinat la microscop. Aceasta este o procedură chirurgicală minoră care necesită o injecție de medicamente locale pentru durere. După procedură, veți avea nevoie de cusături pentru rana dvs. și va trebui să evitați excesul de mișcare sau tulpina zonei de biopsie timp de aproximativ o săptămână până când se vindecă.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru DM 1 sau DM 2. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.
Anestezie
Îngrijirea anesteziei este unul dintre cele mai importante aspecte ale tratamentului distrofiei musculare miotone.Dacă aveți această afecțiune, anestezia generală de rutină poate fi deosebit de periculoasă, deoarece mușchii care vă controlează inima și mușchii respiratori (respirație) se pot relaxa mai mult decât de obicei sau mai mult decât de obicei ca răspuns la medicamentele utilizate pentru anestezie.
Pentru a evita complicațiile, trebuie să aveți un anestezist cu experiență care să vă monitorizeze îndeaproape starea în timpul oricăror proceduri chirurgicale care necesită anestezie generală.
Probleme cu inima
Evaluarea programată în mod regulat a funcției inimii face parte din gestionarea distrofiei musculare miotonice. Tratamentul pentru anomaliile ritmului cardiac și insuficiența cardiacă va fi inițiat dacă și când sunt identificate probleme cardiace. Dacă aveți o bradicardie care nu se îmbunătățește cu medicamente, poate fi necesar să aveți un stimulator cardiac implantat chirurgical pentru a vă regla ritmul cardiac.
Funcția respiratorie
Ca și în cazul funcției inimii, funcția de respirație va fi evaluată în mod regulat. Dacă aveți probleme de respirație, veți fi tratat cu oxigen sau vi se poate prescrie un dispozitiv de respirație mecanică. Acest tip de dispozitiv de respirație asistivă este de obicei necesar pentru somn și este rar necesar în timpul orelor de veghe.
Rezistenta la insulina
EuRezistența la insulină determină creșterea glicemiei, care poate provoca complicații majore de sănătate. Rezistența la insulină poate fi diagnosticată cu ușurință cu un test de sânge și poate fi bine gestionată prin dietă și medicamente pentru a preveni complicațiile. Din cauza riscului de rezistență la insulină, este important să vă verificați glicemia la intervale regulate dacă aveți DM 1 sau DM 2.
Probleme digestive
Dacă aveți probleme digestive datorită distrofiei musculare miotonice, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un specialist digestiv și vi se vor oferi îndrumări dietetice și, eventual, medicamente pentru a vă controla simptomele.
Probleme obstetricale
Dacă aveți DM 1, un medic obstetrician matern-fetal care este familiarizat cu afecțiunile cu risc ridicat ar trebui să vă gestioneze îngrijirea și nașterea prenatală. Medicii dvs. vă vor monitoriza îndeaproape sarcina și nașterea și se vor adapta la complicații neașteptate, după cum este necesar. Din cauza problemelor musculare care pot apărea, este posibil să aveți nevoie de o operație cezariană, dar acest tip de decizie depinde de situația dvs. specifică.
Ghid de discuții despre medicul distrofiei musculare
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Copiind
Oboseala, dificultățile de învățare și slăbiciunea musculară care însoțesc distrofia musculară miotonică sunt provocări care necesită strategii individualizate. Aceste probleme nu sunt tratabile cu medicamente sau terapie fizică, ci mai degrabă cu ajustări ale stilului de viață.
Este important să vă odihniți suficient când vă simțiți somnoros sau extenuați fizic atunci când aveți distrofie musculară miotonică.
Dacă credeți că dificultățile de învățare ar putea fi o problemă, cel mai bine este să aveți o evaluare formală cât mai curând posibil și să luați măsuri pentru a vă asigura că dvs. sau copilul dumneavoastră vă înscrieți la un program educațional adecvat.
Dacă slăbiciunea musculară este asociată cu sufocarea alimentelor, cel mai bine este să aveți o evaluare a vorbirii și a înghiți și să adoptați strategii pentru a mânca în siguranță, cum ar fi mestecarea și înghițirea cu atenție a alimentelor sau consumul de alimente moi.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă dumneavoastră sau copilului dumneavoastră ați fost diagnosticat cu distrofie musculară miotonică, este greu de prezis cât de grav vă va afecta starea, deoarece poate afecta fiecare persoană cu un grad diferit de severitate. Asigurați-vă că fiți atenți la simptomele dvs. și că discutați cu medicul dumneavoastră orice modificare. Deoarece aceasta este o afecțiune autosomală dominantă, este posibil să aveți un copil cu această afecțiune, dacă dumneavoastră sau soțul dumneavoastră o aveți. Fiți siguri că, cu o îngrijire medicală bună, orice problemă medicală asociată cu distrofia musculară miotonică poate fi de obicei diminuată foarte mult.
O prezentare generală a distrofiei musculare