Conţinut
Sindromul Moebius (numit și sindromul Möbius) este o afecțiune neurologică rară care poate afecta mai mulți nervi cranieni, în special cei care controlează mușchii feței. În cele mai multe cazuri, al șaselea și al șaptelea nervi cranieni lipsesc de la naștere (absenți congenital). Absența acestor nervi duce la paralizia facială caracteristică și la alte simptome ale sindromului Moebius.
Simptome
Simptomele sindromului Moebius depind de nervii afectați. Indiferent de simptomele pe care le are o persoană va fi evident de la naștere. În cele mai multe cazuri, al șaselea și al șaptelea nervi cranieni lipsesc, deși pot fi afectați și alți nervi cranieni.
Simptome comune
Cele mai frecvente caracteristici ale sindromului Moebius includ:
- Paralizie facială (paralizie)
- Lipsa expresiilor faciale; copiii cu sindrom Moebius nu pot zâmbi sau încrunta (fața este adesea denumită „asemănătoare unei măști”)
- Sugarii cu sindrom Moebius nu își pot mișca ochii pentru a urmări un obiect. În schimb, vor trebui să întoarcă complet capul pentru a urma un obiect
- Pleoapele care nu se închid complet, chiar și în timpul somnului
- Ochi uscați și iritați
- O bărbie și o gură mici; mulți oameni cu sindrom Moebius nu își pot închide gura până la capăt
- Probleme dentare legate de maxilarul mic, dinți nealiniați sau efectul de a avea gura deschisă constant (risc crescut de apariție a cariilor)
- Gură, probleme de hrănire, suge slabă în copilărie
- Palatul despicat
- Înclinând capul înapoi la înghițire
- Panglici ale mâinilor sau picioarelor (sindactilie)
- Ochi încrucișați (strabism)
- Limba scurtă
- Tonus muscular slab (hipotonie)
- Curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză)
- Tulburări respiratorii
- Probleme de somn
- Slăbiciune superioară a corpului, care poate duce la întârzieri ale funcției motorii
- Anomalii ale urechii care pot duce la infecții ale urechii frecvente sau persistente (otită medie)
- Pierderea auzului (dacă sunt afectați anumiți nervi cranieni)
- Anomalii scheletice ale mâinilor, picioarelor și membrelor (picioarele clubului)
- Alte tulburări legate de vorbire, înghițire și vedere
- Mușchii peretelui toracic subdezvoltat (care pot include și țesutul mamar)
Alte simptome
În unele cazuri, mușchii subdezvoltați ai pieptului sunt asociați cu o altă afecțiune numită sindromul Polonia (sau anomalia Poloniei). Persoanelor cu sindromul Polonia le lipsește o parte a unuia dintre mușchii mari ai pieptului (pectoral major). Această dezvoltare anormală poate da pieptului un aspect concav și cauzează de obicei slăbiciunea corpului superior și, uneori, anomalii ale cutiei toracice. Adesea, persoanele cu sindromul Poloniei vor avea, de asemenea, anomalii ale mâinii pe aceeași parte și, rareori, organele interne vor fi afectate. Persoanele care au, de asemenea, sindromul Moebius pot prezenta alte simptome care afectează mișcarea.
Unele studii au raportat că până la 20 până la 30% dintre copiii cu sindrom Moebius au fost, de asemenea, diagnosticați cu o tulburare a spectrului autist, deși această asociere poate fi supraestimată. persoanelor din ochi, aceste caracteristici pot fi interpretate ca un comportament autist, chiar dacă se datorează unor limitări fizice.
Unii copii cu sindrom Moebius pot avea întârzieri motorii, vorbirii sau alte întârzieri. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu au deficiențe intelectuale, deși se pot face presupuneri din cauza luptei lor fizice de a vorbi și a caracteristicilor faciale unice.
Cauze
Cauza exactă a sindromului Moebius nu este cunoscută. Cercetătorii suspectează că, la fel ca multe alte afecțiuni rare, este cel mai probabil cauzată de mulți factori diferiți (multifactoriale). Expunerea la mediu și genetica au fost implicate în unele studii, dar sunt necesare mai multe cercetări.
Rareori, sindromul Moebius a apărut în familii (mai puțin de 2% din cazuri), sugerând că poate exista o componentă genetică în unele cazuri. Majoritatea cazurilor de sindrom Moebius se dezvoltă aleatoriu (sporadic) la persoanele fără antecedente familiale ale tulburării.
Sindromul Moebius este extrem de rar. Deși nu se cunoaște numărul exact de cazuri la nivel mondial, se estimează că se va produce la fiecare două până la 20 de persoane pe milion. Masculii și femelele sunt la fel de afectate.
Diagnostic
Nu există un test specific pentru diagnosticarea sindromului Moebius. Deoarece afecțiunea este prezentă la naștere, ea poate fi de obicei diagnosticată în timpul unui examen amănunțit la nou-născut. În timp ce manifestările specifice depind de nervii cranieni care sunt subdezvoltate sau lipsesc, există trei criterii de diagnostic pentru a pune un diagnostic al sindromului Moebius:
Criterii de diagnostic
- Paralizie sau slăbiciune a cel puțin unei părți a feței (de obicei ambele)
- Mișcarea laterală a ochilor este paralizată
- Mișcarea verticală a ochilor este intactă
Profesioniștii din domeniul medical pot efectua teste mai specializate (cum ar fi examenele neurologice sau oftalmologice) pentru a exclude alte afecțiuni care pot provoca paralizie facială și alte simptome ale sindromului Moebius.
Este foarte important ca diagnosticul corect să fie pus la scurt timp după naștere. Copiii cu sindrom Moebius trebuie, de obicei, să lucreze cu o echipă de specialiști medicali, dar cu cât echipele de intervenție și îngrijire anterioare sunt reunite, cu atât rezultatele pe termen lung pentru pacienți sunt mai bune.
În timp ce sindromul Moebius nu este progresiv, natura simptomelor poate prezenta provocări pentru fiecare pacient în mod individual, în funcție de nervii specifici afectați, de severitatea afecțiunii și de disponibilitatea diagnosticului prompt, a tratamentului și a resurselor de susținere.
Tratament
Fiecare persoană cu sindrom Moebius va avea nevoi diferite. Deși nu există un tratament definitiv sau un tratament pentru afecțiune, o echipă de specialiști poate ajuta la coordonarea îngrijirii persoanelor cu sindrom Moebius.
Deoarece diagnosticul se poate face de obicei la naștere sau la scurt timp, intervențiile timpurii, cum ar fi terapia fizică, ocupațională și logopedică, pot fi făcute timpuriu. Un examen ocular amănunțit și sprijinul continuu al unui oftalmolog pot ajuta la soluționarea problemelor de vedere. Dacă auzul este afectat, poate fi consultat un audiolog.
Alți specialiști care pot fi implicați în îngrijire includ:
- Medici pediatri și chirurgi pediatri
- Specialiști în urechi, nas și gât
- Specialiști respiratori
- Neurologi
- Chirurgii maxilo-faciali
- Chirurgi plastici
- Psihiatri
- Ortopezi
Interventie chirurgicala
Dacă simptomele sunt severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. În unele cazuri, poate fi posibilă altoirea nervilor din alte părți ale corpului pentru a înlocui nervii cranieni lipsă.
Alte proceduri chirurgicale care pot fi necesare includ:
- Chirurgie la nivelul ochiului sau pleoapei pentru îmbunătățirea vederii și corectarea strabismului
- Chirurgie orală pentru abordarea problemelor dentare
- Proceduri ortopedice (sau intervenții nechirurgicale, cum ar fi atela) pentru a îmbunătăți mobilitatea
- Aparate dentare sau intervenții chirurgicale pentru corectarea scoliozei
Operațiunea Zâmbet
O inovație chirurgicală destul de recentă este cunoscută sub numele de „operație de zâmbet”. Procedura presupune preluarea unui nerv de la coapsă și grefarea acestuia pe față, în special către mușchii care ajută o persoană să mestece (maseter). Operația a îmbunătățit mobilitatea feței și vorbirea pentru unii pacienți cu sindrom Moebius, inclusiv restaurarea cu succes a capacității de a face anumite expresii faciale, cum ar fi zâmbetul.
Pentru pacienții cărora li s-a diagnosticat sindromul Polonia, procedurile de chirurgie estetică pentru corectarea anomaliilor structurale ale peretelui toracic, inclusiv a țesutului mamar, sunt de asemenea posibile în multe cazuri.
Trăind cu sindromul Moebius
Deși nu se crede că afecțiunea este genetică, dacă sindromul Moebius apare într-o singură familie, consilierea genetică poate fi utilă.
În timp ce copiii cu sindrom Moebius adesea „ajung din urmă” cu orice întârziere de dezvoltare sau motorie pe care o experimentează și au o funcționare intelectuală normală, pot avea totuși o perioadă dificilă social cu colegii sau la școală datorită unicității stării lor. Consilierea de sprijin și resursele educaționale pot fi utile pentru familii.
Dacă copiii se luptă din punct de vedere academic, de exemplu, din cauza limitărilor fizice, cum ar fi vederea slabă, pot fi luate în considerare programe de educație specială, îndrumare sau educație la domiciliu.
Deoarece sindromul Moebius este foarte rar, unii părinți pot alege să trimită o scrisoare sau un scurt explicator profesorului unui copil înainte de a începe școala. Fundația Sindromul Moebius are un șablon pe care familiile îl pot folosi pentru a începe această conversație cu îngrijitorii, educatorii și profesioniștii din domeniul sănătății care ar putea să nu fie familiarizați cu această afecțiune.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Moebius este de obicei diagnosticat la naștere și diagnosticarea și tratamentul prompt sunt importante pentru a se asigura că o persoană cu afecțiune primește sprijinul de care are nevoie. În timp ce unii copii cu sindrom Moebius pot avea întârzieri motorii sau de vorbire, acestea sunt de obicei rezultatul simptomelor fizice asociate cu gura sau mușchii membrelor.
Majoritatea persoanelor cu sindrom Moebius nu au întârzieri intelectuale, deși unele cercetări au indicat că copiii cu sindrom Moebius ar putea fi mai susceptibili de a avea tulburări ale spectrului autist. Deși nu există un tratament sau un tratament definitiv, există o varietate de opțiuni de tratament, inclusiv terapia ocupațională și fizică și chirurgia specializată.