Conţinut
Boala Krabbe, cunoscută și sub numele de leucodistrofie cu celule globoide, este o boală genetică degenerativă care afectează sistemul nervos. Persoanele cu boala Krabbe au mutații în gena GALC. Din cauza acestor mutații, ele nu produc suficientă enzimă galactozilceramidază. Această deficiență duce la o pierdere progresivă a stratului protector care acoperă celulele nervoase, numită mielină. Fără acest strat protector, nervii noștri nu pot funcționa corect, afectându-ne creierul și sistemul nervos.Boala Krabbe afectează aproximativ 1 din 100.000 de oameni din întreaga lume, cu incidențe mai mari raportate în unele zone din Israel.
Simptome
Există patru subtipuri de boală Krabbe, fiecare cu debutul și simptomele sale.
| Tipul 1 | Infantil | Începe între 3 și 6 luni |
| Tipul 2 | Infantil târziu | Începe între 6 luni și 3 ani |
| Tipul 3 | Minor | Începe între 3 și 8 ani |
| Tipul 4 | Debutul adultului | Începe oricând după vârsta de 8 ani |
Deoarece boala Krabbe afectează celulele nervoase, multe dintre simptomele pe care le cauzează sunt neurologice. Tipul 1, forma infantilă, reprezintă 85-90 la sută din cazuri. Tipul 1 progresează prin trei etape:
- Etapa 1: Începe la aproximativ trei până la șase luni după naștere. Sugarii afectați încetează dezvoltarea și devin iritabili. Au un tonus muscular ridicat (mușchii sunt rigizi sau tensionați) și au probleme cu hrănirea.
- Etapa 2: Se produc leziuni mai rapide ale celulelor nervoase, ceea ce duce la pierderea utilizării mușchilor, creșterea tonusului muscular, arcuirea spatelui și deteriorarea vederii. Convulsiile pot începe.
- Etapa 3: Pruncul devine orb, surd, neștiind de împrejurimile sale și fixat într-o postură rigidă. Durata de viață a copiilor cu tipul 1 este de aproximativ 13 luni.
Celelalte tipuri de boală Krabbe încep după o perioadă de dezvoltare normală. De asemenea, aceste tipuri progresează mai lent decât tipul 1. În general, copiii nu supraviețuiesc mai mult de doi ani de la începerea tipului 2. Speranța de viață pentru tipurile 3 și 4 variază, iar simptomele pot să nu fie la fel de severe.
Diagnostic
Dacă simptomele copilului dumneavoastră sugerează boala Krabbe, se poate face un test de sânge pentru a vedea dacă au un deficit de galactozilceramidază, confirmând diagnosticul bolii Krabbe. O puncție lombară poate fi făcută pentru a preleva lichidul cefalorahidian. Un nivel anormal de ridicat de proteine poate indica boala. Pentru ca un copil să se nască cu această afecțiune, ambii părinți trebuie să poarte gena mutantă localizată pe cromozomul 14. Dacă părinții poartă gena, copilul lor nenăscut poate fi testat pentru un deficit de galactozilceramidază. Unele state oferă testarea nou-născutului pentru boala Krabbe.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru boala Krabbe. Studii recente au arătat transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT), celule stem care se dezvoltă în celule sanguine, ca tratament potențial pentru afecțiune. HSCT funcționează cel mai bine atunci când este administrat pacienților care nu au prezentat încă simptome sau sunt ușor simptomatici. Tratamentul funcționează cel mai bine atunci când este administrat în prima lună de viață. HCST poate beneficia de cei cu debut tardiv sau de o boală progresivă lent și de copiii cu o boală cu debut infantil, dacă este administrat suficient de devreme. În timp ce HCST nu va vindeca boala, acesta poate oferi o calitate mai bună a progresiei bolii care întârzie viața și creșterea speranței de viață. Cu toate acestea, HCST vine cu propriile riscuri și are o rată a mortalității de 15%.
Cercetările actuale investighează tratamentele care vizează markeri inflamatori, terapia de substituție enzimatică, terapia genică și transplantul de celule stem neuronale. Aceste terapii sunt toate la începuturile lor și nu sunt încă recrutate pentru studii clinice.