Conţinut
Sindromul Jarcho-Levin este un defect genetic de naștere care provoacă oase malformate la nivelul coloanei vertebrale (vertebre) și coaste. Copiii născuți cu sindrom Jarcho-Levin au gât scurt, mișcare limitată a gâtului, o statură scurtă și dificultăți de respirație, datorită piepturilor mici, malformate, care au un aspect distinctiv de tip crab.Sindromul Jarcho-Levin apare sub 2 forme care sunt moștenite ca trăsături genetice recesive și numite:
- Disostoză spondilocostală tip 1 (SCDO1)
- Diostoză spondilocostală tip 2 (SCDO2) (această formă este mai ușoară decât SCDO1, deoarece nu toate vertebrele sunt afectate)
Există un alt grup de tulburări similare numite disostoze spondilocostale (nu la fel de severe ca sindromul Jarcho-Levin) care se caracterizează și prin coloana vertebrală și oasele coastei malformate.
Sindromul Jarcho-Levin este foarte rar și afectează atât bărbații, cât și femeile. Nu se știe exact cât de des apare, dar se pare că există o incidență mai mare la persoanele de origine spaniolă.
Simptome
Pe lângă unele dintre simptomele menționate în introducere, alte simptome ale sindromului Jarcho-Levin pot include:
- Oase malformate ale vertebrelor (coloanei vertebrale), cum ar fi oasele topite
- Oasele coloanei vertebrale malformate determină curbarea coloanei vertebrale către exterior (cifoză), spre interior (lordoză) sau lateral (scolioză)
- Oasele coloanei vertebrale malformate și curbele anormale fac trunchiul mic și provoacă o statură scurtă, care este aproape pitică
- Unele coaste sunt fuzionate împreună, altele sunt malformate, dând pieptului un aspect asemănător crabului
- Gâtul este scurt și are o rază de mișcare limitată
- Uneori pot apărea trăsături faciale distincte și deficit cognitiv ușor
- Defectele congenitale pot afecta, de asemenea, sistemul nervos central, organele genitale și sistemul reproductiv sau inima
- O cavitate toracică malformată, care este prea mică pentru plămânii sugarului (în special pe măsură ce plămânii cresc) poate provoca infecții repetate și severe ale plămânilor (pneumonie).
- Degetele palmate (sindactilia), alungite și îndoite permanent (camptodactilia) sunt comune
- O frunte largă, punte nazală largă, nări care se înclină înainte, pleoape înclinate în sus și un craniu posterior mărit
- O obstrucție a vezicii urinare poate provoca ocazional stomacul și pelvisul umflat la un sugar
- Testiculele nedescinse, organele genitale externe absente, un uter dublu, deschiderile anale și vezicale închise sau absente sau o singură arteră ombilicală sunt alte simptome care pot fi evidente
Diagnostic
Sindromul Jarcho-Levin este de obicei diagnosticat la nou-născut pe baza aspectului copilului și a prezenței anomaliilor la nivelul coloanei vertebrale, spate și piept. Uneori, o examinare cu ultrasunete prenatală poate dezvălui oase malformate. Deși se știe că sindromul Jarcho-Levin este asociat cu o mutație a genei DLL3, nu există un test genetic specific disponibil pentru diagnostic.
Tratament
Copiii născuți cu sindrom Jarcho-Levin au dificultăți de respirație din cauza piepturilor lor mici și malformate și, prin urmare, sunt predispuși la infecții respiratorii repetate (pneumonie). Pe măsură ce sugarul crește, pieptul este prea mic pentru a se potrivi plămânilor în creștere și este dificil pentru copil să supraviețuiască dincolo de vârsta de 2 ani. Tratamentul constă de obicei în îngrijiri medicale intensive, inclusiv tratamentul infecțiilor respiratorii și intervenții chirurgicale osoase.