Conţinut
Scleroza multiplă (SM) nu este o boală moștenită direct. Acest lucru implică faptul că SM nu este transmisă definitiv de-a lungul generațiilor dintr-o familie (de exemplu, nu veți dezvolta automat MS deoarece mama, tatăl sau fratele dvs. o are).Acestea fiind spuse, există o componentă moștenită pentru SM. Unii oameni sunt mai predispuși să dezvolte SM decât alții, pe baza structurii lor genetice.
Statistici și SM
Privirea la statistici vă poate ajuta, sperăm, să înțelegeți mai bine rolul pe care îl joacă genele în creșterea riscului dvs. sau al persoanei dragi de a avea SM.
Luați în considerare următoarele:
- În populația generală, o persoană are un 0,1% până la 0,2% șansa de a dezvolta SM. Aceasta înseamnă că aproximativ 1 din 500 până la 750 de persoane vor primi SM în viața lor.
- Riscul unei persoane crește la 2% până la 4% dacă au un frate cu SM.
- Copiii persoanelor cu SM prezintă un risc și mai mare de a dezvolta SM la 3% până la 5%.
- Cel mai mare risc de a dezvolta SM vine cu faptul că este un gemeni identic al unei persoane cu SM. În aceste cazuri, riscul este în jur 30%.
Punct-cheie
Faptul că un gemeni identic al unei persoane cu SM nu va dezvolta întotdeauna MS (chiar dacă împărtășesc același ADN) duce acasă la punctul în care trebuie să se joace și alți factori în afară de gene.
Studii genetice și SM
Pe lângă studii și statistici de familie, experții analizează îndeaproape genele specifice legate de patogeneza SM.
Într-un studiu amplu pe peste 47.000 de persoane cu SM, cercetătorii au identificat peste 230 de variante genetice asociate cu o șansă crescută de a dezvolta SM.
O variantă genetică este un alt cuvânt pentru o genă mutantă, ceea ce înseamnă că există o modificare a secvenței ADN din genă.
Mai precis, acest studiu a găsit 32 de variante genetice în cadrul complexului major de histocompatibilitate (MHC), precum și o variantă genetică pe cromozomul X (prima „genă MS” găsită pe un cromozom sexual). Două sute de variante genetice au fost găsite în afara MHC.
Complex major de histocompatibilitate (MHC)
De ceva vreme, experții au legat SM de gene din regiunea MHC. MHC este un set sofisticat de gene care codifică proteinele care ajută sistemul imunitar să recunoască substanțele străine din organism.
Dacă una sau mai multe dintre aceste gene sunt mutate, sistemul imunitar se poate lega în mod eronat de (și poate promova un atac) împotriva substanțelor normale, sănătoase (cum ar fi proteinele care compun învelișul de mielină, ca în cazul SM).
Pe lângă legarea necorespunzătoare a proteinelor în SM, cercetările sugerează că genele din regiunea MHC pot influența severitatea SM ale unei persoane și pot interacționa cu potențiali factori de mediu, în special vitamina D.
Celule B
Studiul de mai sus a constatat, de asemenea, un exces al acestor variante genetice legate de SM în celulele B. Această descoperire implică celulele B (un tip de celule ale sistemului imunitar) ca fiind probabil implicate în primele etape ale dezvoltării SM.
Interesant este faptul că noile terapii cu SM, în special Ocrevus (ocrelizumab), vizează celulele B.
Cum este tratată scleroza multiplăDincolo de genele tale
În timp ce genele dvs. vă pot predispune sau vă pot face mai vulnerabili la dezvoltarea SM, trebuie să fie prezenți anumiți factori din mediul dvs. pentru a declanșa boala să se manifeste în cele din urmă.
Chiar dacă factorii exacți nu au fost rezumați încă, cercetătorii suspectează că ar putea fi implicați următorii vinovați:
- Vitamina D
- Bacteriile intestinale
- Fumat
- Infecții virale, cum ar fi virusul Epstein-Barr
Linia de fund
Este probabil interacțiunea unică și complexă dintre genele dvs. și mediul dvs. care determină dacă veți dezvolta sau nu MS.
Un cuvânt de la Verywell
Mesajul de a lua acasă aici este că, deși nu este direcționat moștenit, genetica joacă un rol în dezvoltarea SM, iar acest lucru este susținut atât de studii genetice, cât și de studii familiale.
În prezent, nu există un test genetic standard pentru SM. Chiar dacă a existat totuși, este important să rețineți că purtarea anumitor „gene legate de SM” vă face doar mai susceptibil la dezvoltarea bolii. Și alți factori joacă un rol.