Conţinut
Boala celiacă este o tulburare autoimună în care consumul de gluten poate provoca simptome gastro-intestinale și leziuni ale intestinului subțire. Este o boală care încă nu este pe deplin înțeleasă, dar pare puternic legată parțial de genetica unei persoane.Știm acest lucru dintr-o perspectivă largă în măsura în care riscul de boală celiacă crește semnificativ dacă o rudă de gradul I, cum ar fi un părinte sau un frate, are și boala.
În ultimii ani, odată cu apariția testelor genetice, oamenii de știință au reușit să identifice două gene specifice care apar mai frecvent la persoanele cu boală celiacă. Acestea aparțin unui grup de complexe genetice cunoscut sub numele de antigen leucocitar uman (HLA) și includ:
- HLA-DQ2, care este prezent la aproximativ 90% dintre persoanele cu boală celiacă
- HLA-DQ8, care se observă la aproximativ opt la sută din aceeași populație
În timp ce HLA-DQ8 poate părea o cauză mai puțin convingătoare a tulburării, aceasta reprezintă cea mai mare parte a cazurilor non-DQ2 și are alte caracteristici care o fac deosebit de izbitoare.
Legătura dintre HLA-DQ8 și boala celiacă
Există multe tipuri diferite (serotipuri) de gene HLA-DQ, dintre care DQ2 și DQ8 sunt doar două. Ca grup, funcția lor principală este de a ajuta organismul să identifice agenți care pot fi dăunători, permițând sistemului imunitar să vizeze acele celule pentru neutralizare.
Fiecare dintre noi are două copii ale unui serotip HLA-DQ, unul pe care îl moștenim de la mama noastră și celălalt pe care îl moștenim de la tatăl nostru. Dacă o persoană moștenește același tip HLA-DQ de la părinți, el sau ea se spune că este homozigot. Dacă persoana moștenește două tipuri diferite, aceasta se numește heterozigotă.
Fiind un serotip unic, HLA-DQ8 este cel mai frecvent legat de boli autoimune, inclusiv boala celiacă, artrita reumatoidă și diabetul juvenil. Din motive necunoscute, această genă poate transforma apărarea organismului împotriva sa, dirijând sistemul imunitar să atace și să distrugă propriile celule.
În ceea ce privește boala celiacă, cercetările au sugerat că a fi HLA-DQ8 homozigot crește riscul de zece ori în comparație cu populația generală. Chiar și cu un exemplar HLA-DQ8, riscul dvs. este mai mult decât dublu.
Cu toate acestea, heterozigoza nu înseamnă întotdeauna un risc mai mic. Dacă combinați HLA-DQ8 cu o versiune cu risc ridicat de HLA-DQ2, probabilitatea de boală crește de aproape 14 ori mai mare decât cea a publicului larg.
Cum variază DQ8 în funcție de regiune
Expresia HLA-DQ8 poate varia semnificativ de la o parte a lumii la alta.În Europa, de exemplu, este cea mai asociată cu boala celiacă și diabetul juvenil. În mod similar, în Japonia, unde acesta nu este HLA-DQ2, serotipul DQ8 este singura cauză a bolii celiace (susținută, parțial, de afluxul de gluten în dieta japoneză).
Prin comparație, HLA-DQ8 reprezintă doar o mică parte din cazurile de boală celiacă din S.U.A. și este mai frecvent asociat cu artrita reumatoidă. Nu că ar conta în ceea ce privește progresia bolii. Până în prezent, nu există nicio sugestie că oricare dintre serotipuri are vreun impact asupra gravității bolii. Ca atare, este probabil ca alți factori să joace un rol în motivul pentru care unii oameni suferă de boală mai rău decât alții.