HLA-DQ2: Genul bolii celiace primare

Conţinut

• Elementele de bază ale geneticii celiace
• Dacă ai gena, care este riscul tău?
• Sunt implicați și alți factori

Boala celiacă este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți genele „potrivite” pentru a o dezvolta și a fi diagnosticat cu ea. HLA-DQ2 este una dintre cele două gene principale ale bolii celiace și se întâmplă să fie cea mai comună genă implicată în boala celiacă (HLA-DQ8 este cealaltă așa-numită „genă celiacă”).

Majoritatea medicilor cred că aveți nevoie de cel puțin o copie a HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 pentru a dezvolta boala celiacă.

Elementele de bază ale geneticii celiace

Genetica poate fi un subiect confuz, iar genetica bolii celiace este deosebit de confuză. Iată o explicație oarecum simplificată.

Toată lumea are gene HLA-DQ. De fapt, toată lumea moștenește două copii ale genelor HLA-DQ - una de la mama lor și una de la tatăl lor. Există multe tipuri diferite de gene HLA-DQ, inclusiv HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 și HLA-DQ1.

Variantele genelor HLA-DQ2 și HLA-DQ8 vă cresc riscul de a avea boală celiacă.

Deoarece toată lumea moștenește două gene HLA-DQ (una de la fiecare părinte), este posibil ca o persoană să aibă o copie a HLA-DQ2 (adesea scrisă ca HLA-DQ2 heterozigotă), două copii ale HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) sau nu există copii ale HLA-DQ2 (negativ HLA-DQ2).

În plus, există cel puțin trei versiuni diferite ale genei HLA-DQ2. Unul, cunoscut sub numele de HLA-DQ2.5, conferă cel mai mare risc de boală celiacă; aproximativ 13% dintre rezidenții caucazieni din SUA poartă această genă specifică. Cu toate acestea, persoanele cu alte versiuni de HLA-DQ2 sunt, de asemenea, expuse riscului de boală celiacă.

Dacă ai gena, care este riscul tău?

Depinde.

Persoanele care au două copii ale HLA-DQ2 (un procent foarte mic din populație) prezintă cel mai mare risc global de boală celiacă. Potrivit unei estimări proprii a riscului bazată pe cercetări publicate care a fost dezvoltată de serviciul de testare genetică MyCeliacID, boala celiacă apare la persoanele cu două copii ale DQ2 la o rată de aproximativ 31 de ori mai mare decât a populației generale.

Persoanele care au două copii ale HLA-DQ2 prezintă, de asemenea, un risc crescut pentru cel puțin un tip de boală celiacă refractară (care apare atunci când dieta fără gluten nu pare să funcționeze pentru a controla afecțiunea) și pentru T asociată cu enteropatia. -limfom celular, un tip de cancer asociat cu boala celiacă.

Persoanele care au o singură copie a HLA-DQ2 prezintă de aproximativ 10 ori riscul „populației normale” de boală celiacă, conform MyCeliacID. Cei care poartă atât HLA-DQ2, cât și HLA-DQ8, cealaltă genă a bolii celiace, au de aproximativ 14 ori riscul „populației normale”.

Sunt implicați și alți factori

Nu toți cei care poartă HLA-DQ2 dezvoltă boala celiacă - gena este prezentă la mai mult de 30% din populația SUA (în principal la cei cu moștenire genetică din nordul Europei), dar doar aproximativ 1% dintre americani au de fapt boala celiacă.

Cercetătorii cred că există mai multe alte gene implicate în determinarea dacă cineva care este susceptibil genetic dezvoltă de fapt afecțiunea, dar nu au identificat încă toate genele implicate.