Conţinut
Ce este boala Hirschsprung?
Boala Hirschsprung (numită și aganglionoză colonică) este un blocaj al intestinului gros din cauza mișcării musculare necorespunzătoare a intestinului. Este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă încă de la naștere.
Cauze
În boala Hirschsprung, anumite tipuri de celule nervoase (numite celule ganglionare) lipsesc dintr-o parte a intestinului. În zonele fără astfel de nervi, mușchiul din peretele intestinal nu se contractă pentru a împinge materialul prin, ceea ce provoacă un blocaj. Conținutul intestinal se acumulează în spatele blocajului, umflând intestinul și abdomenul.
Boala Hirschsprung provoacă aproximativ 25% din totalul blocajelor intestinale ale nou-născuților, dar este identificată și la bebelușii mai mari și la copii. Apare de cinci ori mai des la bărbați decât la femei. Boala Hirschsprung este uneori asociată cu alte afecțiuni moștenite sau congenitale, cum ar fi sindromul Down.
Simptome
Sugari:
Dificultate sau tensionare cu mișcările intestinului
Imposibilitatea de a trece meconiul (scaunul) la scurt timp după naștere (în 24 până la 48 de ore)
Scaune rare, dar explozive
Icter
Hrană slabă
Creștere slabă în greutate
Vărsături
Diaree apoasă (la nou-născut)
Copii mai mari:
Constipație care se agravează treptat (este posibil ca pacienții să aibă nevoie să ia laxative în mod regulat)
Impactul fecal
Malnutriție
Creștere lentă
Diagnostic
Cazurile mai ușoare nu pot fi diagnosticate până la o vârstă ulterioară. În timpul unei examinări fizice, medicul poate fi capabil să simtă bucle intestinale în burta umflată. O examinare rectală poate dezvălui o pierdere a tonusului muscular în mușchii rectali.
Testele utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Hirschsprung pot include:
Radiografie abdominală
Clismă de bariu: o radiografie care arată forma rectului și a colonului
Manometrie anală: măsurarea presiunii în rect folosind un balon gonflabil
Biopsie rectală: un tub de aspirație este utilizat pentru a colecta țesuturile din interiorul rectului. Acest țesut poate fi apoi examinat la microscop pentru a determina dacă sunt prezente celule ganglionare. Deși rezultatele biopsiei pot fi uneori neconcludente, acesta este de obicei cel mai bun test pentru a determina dacă un copil cu simptome are boala.
Tratament
Înainte de operație, o procedură numită irigare rectală în serie ajută la ameliorarea presiunii (decomprimării) intestinului. Secțiunile anormale ale colonului și rectului trebuie îndepărtate cu o intervenție chirurgicală pentru a permite copilului să treacă cu ușurință scaunele. Partea sănătoasă a colonului este apoi mutată în pelvisul copilului și atașată la anus.
Uneori, acest lucru se poate face într-o singură operație, dar se face adesea în două părți (denumită și „procedură etapizată”). Dacă este efectuat într-o singură operație, chirurgul va conecta colonul la anus imediat după îndepărtarea colonului și rectului anormale. Dacă se efectuează ca o procedură etapizată, primul pas este îndepărtarea colonului și rectului bolnav, urmată de o colostomie. Când se efectuează o colostomie, marginea tăiată a intestinului gros este adusă la o deschidere care se face prin peretele abdomenului. Acest lucru permite conținutul intestinului să se golească într-o pungă. Mai târziu, când greutatea, vârsta și starea copilului s-au îmbunătățit, se efectuează o procedură de extragere, care îndepărtează colostomia și conectează intestinul gros la anus pentru a permite copilului să treacă mișcările intestinale normale.
Recuperare
Simptomele se ameliorează sau dispar la majoritatea copiilor după operație. Un număr mic de copii poate avea constipație sau probleme de control al scaunelor (incontinență fecală). În general, copiii care sunt tratați devreme și cei cu boală limitată (ceea ce permite chirurgului să lase un intestin mai sănătos în loc) au rezultate mai bune.