Conţinut
- Ce este o genă?
- Variații în gene
- Mutațiile bolii
- Heterozigotii au vreodată boli genetice?
- Dar cromozomii sexuali?
- Avantajul heterozigotului
- Moştenire
Ce este o genă?
Înainte de a defini homozigot și heterozigot, trebuie să ne gândim mai întâi la gene. Fiecare dintre celulele dvs. conține întinderi foarte lungi de ADN (acid dezoxiribonucleic). Acesta este un material ereditar pe care îl obțineți de la fiecare părinte.
ADN-ul este compus dintr-o serie de componente individuale numite nucleotide. Există patru tipuri diferite de nucleotide în ADN: adenină (A), guanină (G), citozină (C) și timină (T). În interiorul celulei, ADN-ul se găsește de obicei grupat în cromozomi (se găsește în 23 de perechi diferite).
Genele sunt segmente foarte specifice ale ADN-ului cu un scop distinct. Aceste segmente sunt utilizate de alte mașini din interiorul celulei pentru a produce proteine specifice. Proteinele sunt elementele de bază utilizate în multe roluri critice din interiorul corpului, inclusiv suportul structural, semnalizarea celulară, facilitarea reacțiilor chimice și transportul. Celula produce proteine (din componentele sale, aminoacizi) citind secvența de nucleotide găsite în ADN. Celula folosește un fel de sistem de traducere pentru a utiliza informațiile din ADN pentru a construi proteine specifice cu structuri și funcții specifice.
Genele specifice din corp îndeplinesc roluri distincte. De exemplu, hemoglobina este o moleculă proteică complexă care acționează pentru a transporta oxigenul în sânge. Mai multe gene diferite (găsite în ADN) sunt utilizate de celulă pentru a produce formele de proteine specifice necesare în acest scop.
Moștenești ADN de la părinți. În linii mari, jumătate din ADN-ul tău provine de la mama ta și cealaltă jumătate de la tatăl tău. Pentru majoritatea genelor, moștenești un exemplar de la mama ta și unul de la tatăl tău.
Cu toate acestea, există o excepție care implică o pereche specifică de cromozomi numiți cromozomi sexuali. Datorită modului în care funcționează cromozomii sexuali, bărbații moștenesc doar o singură copie a anumitor gene.
Variații în gene
Codul genetic al ființelor umane este destul de similar: peste 99% din nucleotidele care fac parte din gene sunt aceleași pentru toți oamenii. Cu toate acestea, există unele variații în secvența de nucleotide în gene specifice. De exemplu, o variantă a unei gene ar putea începe cu secvența ATTGCT și o altă variantă ar putea începe ACTGCT în schimb. Aceste variații diferite ale genelor se numesc alele.
Uneori, aceste variații nu fac diferența în proteina finală, dar uneori o fac. Acestea ar putea provoca o mică diferență în proteine, care o face să funcționeze ușor diferit.
Se spune că o persoană este homozigotă pentru o genă dacă are două copii identice ale genei. În exemplul nostru, aceasta ar fi două copii ale versiunii genei care începe „ATTGCT ”sau două copii ale versiunii începând cu„ ACTGCT. ”
Heterozigot înseamnă doar că o persoană are două versiuni diferite ale genei (una moștenită de la un părinte și cealaltă de la celălalt părinte). În exemplul nostru, un heterozigot ar avea o versiune a genei care începe „ACTGCT ”și, de asemenea, o altă versiune a genei care începe„ ATTGCT. ”
Homozigot: Moșteniți aceeași versiune a genei de la fiecare părinte, deci aveți două gene potrivite.
Heterozigoți: Moșteniți o versiune diferită a unei gene de la fiecare părinte. Nu se potrivesc.
Mutațiile bolii
Multe dintre aceste mutații nu sunt o mare problemă și contribuie doar la variația normală a omului. Cu toate acestea, alte mutații specifice pot duce la boli la om. Despre asta vorbesc adesea oamenii când menționează „homozigot” și „heterozigot”: un tip specific de mutație care poate provoca boli.
Un exemplu este anemia falciformă. În anemia falciformă, există o mutație într-o singură nucleotidă care provoacă o modificare a nucleotidei unei gene (numită genă β-globină). Aceasta determină o schimbare importantă în configurația hemoglobinei. Din această cauză, celulele roșii din sânge care transportă hemoglobină încep să se descompună prematur. Acest lucru poate duce la probleme precum anemie și dificultăți de respirație.
În general, există trei posibilități diferite:
- Cineva este homozigot pentru gena normală a β-globinei (are două copii normale)
- Cineva este heterozigot (are o copie normală și o copie anormală)
- Cineva este homozigot pentru gena β-globină anormală (are două copii anormale)
Persoanele care sunt heterozigoți pentru gena celulei seceră au o copie neafectată a genei (de la un părinte) și o copie afectată a genei (de la celălalt părinte). Aceste persoane nu prezintă de obicei simptomele anemiei cu celule secera. Cu toate acestea, persoanele care sunt homozigote pentru gena anormală a β-globinei au simptome de anemie cu celule secera.
Heterozigotii au vreodată boli genetice?
Da, dar nu întotdeauna. Depinde de tipul bolii. În unele tipuri de boli genetice, un individ heterozigot este aproape sigur că va suferi de boală.
În bolile cauzate de ceea ce se numește gene dominante, o persoană are nevoie de o singură copie proastă a unei gene pentru a avea probleme. Un exemplu este tulburarea neurologică a bolii Huntington. O persoană cu o singură genă afectată (moștenită de la oricare dintre părinți) va primi cu siguranță boala ca heterozigot. (Un homozigot care primește două copii anormale ale bolii de la ambii părinți ar fi, de asemenea, afectat, dar acest lucru este mai puțin frecvent pentru gene dominante ale bolii.)
Cu toate acestea, pentru bolile recesive, cum ar fi anemia cu celule secera, heterozigoții nu au boala. (Cu toate acestea, uneori pot avea alte modificări subtile, în funcție de boală.)
Dacă o genă dominantă provoacă o boală, un heterozigot poate manifesta boala. Dacă o genă recesivă cauzează o boală, un heterozigot nu poate dezvolta boala sau poate avea efecte mai mici ale acesteia.
Dar cromozomii sexuali?
Cromozomii sexuali sunt cromozomii X și Y care joacă un rol în diferențierea de gen. Femeile moștenesc doi cromozomi X, unul de la fiecare părinte. Deci, o femeie poate fi considerată homozigotă sau heterozigotă cu privire la o trăsătură specifică a cromozomului X.
Bărbații sunt puțin mai confuzi. Ei moștenesc doi cromozomi sexuali diferiți: X și Y. Deoarece acești doi cromozomi sunt diferiți, termenii „homozigot” și „heterozigot” nu se aplică acestor doi cromozomi la bărbați. Este posibil să fi auzit de boli legate de sex, cum ar fi distrofia musculară Duchenne. Acestea prezintă un model de moștenire diferit de bolile standard recesive sau dominante moștenite prin ceilalți cromozomi (numiți autozomi).
Avantajul heterozigotului
Pentru unele gene ale bolii, este posibil ca a fi heterozigot să ofere unei persoane anumite avantaje. De exemplu, se crede că a fi un heterozigot pentru gena anemiei cu celule secera poate fi oarecum protector pentru malarie, în comparație cu persoanele care nu au o copie anormală.
Moştenire
Să presupunem două versiuni ale unei gene: A și a. Când două persoane au un copil, există mai multe posibilități:
- Ambii părinți sunt AA. Toți copiii lor vor fi și AA (homozigoti pentru AA).
- Ambii părinți sunt aa. Atunci toți copiii lor vor fi și ei aa (homozigoti pentru aa).
- Un părinte este Aa și un alt părinte este Aa. Copilul lor are 25% șanse de a fi AA (homozigot), 50% șanse să fie Aa (heterozigoți) și 25% șanse să fie aa (homozigoti)
- Un părinte este Aa și celălalt este aa. Copilul lor are 50% șanse să fie Aa (heterozigoți) și 50% șanse să fie aa (homozigoti).
- Unul dintre părinți este Aa, iar celălalt este AA. Copilul lor are 50% șanse de a fi AA (homozigot) și 50% șanse să fie Aa (heterozigoți).
Un cuvânt de la Verywell
Studiul geneticii este complex. Dacă în familie apare o afecțiune genetică, nu ezitați să vă consultați medicul despre ce înseamnă acest lucru pentru dvs.
- Acțiune
- Flip
- Text