Conţinut
- Ce este exostoza multiplă ereditară?
- Care sunt simptomele exostozei multiple ereditare?
- Diagnosticul ereditar de exostoză multiplă
- Tratamentul ereditar al exostozei multiple
Ce este exostoza multiplă ereditară?
Exostoza multiplă ereditară, cunoscută și sub numele de aclază diafizară, este o afecțiune genetică transmisă adesea unui copil de către un părinte, dar poate fi cauzată și de o mutație genetică, ceea ce înseamnă că poate apărea singură printr-o schimbare. Gena exostozei multiple ereditare produce o proteină care afectează creșterea și dezvoltarea osoasă, provocând creșteri osoase numite exostoze.
Exostozele sunt clasificate în două moduri: sesile sau pedunculate. Exostozele sesile sunt atașate permanent sau fixe și largi, în timp ce exostozele pedunculate sunt conectate printr-o tulpină îngustă.
Exostoza multiplă ereditară este de obicei diagnosticată în jurul vârstei de 3 sau 4 ani, când apare prima exostoză. Exostozele devin mai proeminente pe măsură ce copilul crește, dar încetează să se dezvolte odată ce copilul atinge maturitatea.
Care sunt simptomele exostozei multiple ereditare?
Creșterile pot provoca durere atunci când apar sub tendoane sau zone care se lovesc cu ușurință.
Alte probleme care pot apărea din cauza exostozei multiple ereditare includ:
- Presiune asupra tendoanelor, nervilor și vaselor
- Deformități unghiulare la nivelul brațelor și picioarelor datorate creșterilor
- Membrul prelungește diferențele, dacă un membru este mai implicat în creșteri decât celălalt
- Creșterile pot deveni maligne (canceroase) la un procent mic de pacienți, aproximativ 5 la sută
Diagnosticul ereditar de exostoză multiplă
Mai întâi se va face un examen fizic pentru a ajuta la determinarea zonelor de creștere și a numărului de oase implicate. Apoi se vor face radiografii din orice zonă în care există disconfort. O scanare CT poate fi utilizată pentru a evalua în continuare creșterile osoase, iar o scanare RMN poate fi comandată pentru a exclude orice creștere intraspinală.
Tratamentul ereditar al exostozei multiple
Tratamentul pentru exostoza multiplă ereditară este îndepărtarea chirurgicală a oricăror creșteri care cauzează durere sau disconfort sau perturbă mișcarea copilului.
Hemiepiphysiodesis, o procedură chirurgicală care afectează plăcile de creștere, poate fi făcută la extremitățile inferioare și la încheietura mâinii pentru a corecta orice nealiniere a oaselor în timpul creșterii viitoare.