Conţinut
- Ce este boala Huntington?
- Ereditatea bolii Huntington
- Genetica bolii Huntington
- Logistica testului genetic al bolii Huntington
- Cum generează genul HD boala Huntington
Ce este boala Huntington?
Boala Huntington este o afecțiune ereditară care este marcată de o tulburare severă de mișcare și de demență progresivă. Boala Huntington începe în medie în jurul vârstei de 40 de ani și, mai rar, începe în anii adolescenței. Cei afectați de boala Huntington au o speranță de viață de aproximativ 10-20 de ani de la apariția simptomelor.
Condiția provoacă dizabilități substanțiale și dependență crescută de îngrijitori pe măsură ce progresează. Boala Huntington este o afecțiune relativ neobișnuită, afectând aproximativ 1 din 10.000-20.000 de oameni din întreaga lume, cu o prevalență ușor mai mare în rândul persoanelor de origine europeană.
Din păcate, boala Huntington este în prezent incurabilă și cei care sunt diagnosticați cu boala nu au opțiuni de tratament, cu excepția îngrijirii de susținere, care se concentrează pe prevenirea leziunilor și evitarea complicațiilor, cum ar fi malnutriția și infecțiile.
Gena responsabilă de boala Huntington a fost descoperită în 1993 și este disponibil un test de sânge pentru a identifica dacă purtați gena.
Rezultatul bolii și lipsa tratamentului sunt printre motivele pentru care persoanele care au cunoscut boala Huntington în familie caută teste genetice. Identificarea bolii prin teste genetice poate ajuta familiile să se pregătească pentru dificultăți iminente și poate ajuta la luarea deciziilor cu privire la planificarea familială.
Ereditatea bolii Huntington
Unul dintre motivele pentru care testul genetic pentru boala Huntington este atât de util este faptul că afecțiunea este autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că, dacă o persoană moștenește o singură genă defectă pentru boala Huntington, atunci este foarte probabil ca acea persoană să dezvolte boala.
Gena Huntington este localizată pe cromozomul 4. Toți oamenii moștenesc două copii ale fiecărei gene; deci toți oamenii au două copii ale cromozomului 4. Motivul pentru care această boală este caracterizată ca dominantă este că a avea o singură genă defectă este suficient pentru a provoca afecțiunea, chiar dacă o persoană are un alt cromozom normal. Dacă aveți un părinte care are boala, părintele dvs. are un cromozom cu defectul și un cromozom fără defect. Tu și fiecare dintre frații dvs. aveți o șansă de 50% de a înrosta boala de la părintele dvs. afectat.
Genetica bolii Huntington
Codificarea genei este formată dintr-o secvență de acizi nucleici, care sunt molecule pe ADN-ul nostru care codifică proteinele de care corpul nostru are nevoie pentru funcționarea normală. Deficitul specific de codificare în boala Huntington este o creștere a numărului de repetări a trei acizi nucleici, citozină, adenină și guanină, în regiunea primului exon al HD genă. Aceasta este descrisă ca o repetare CAG.
În mod normal, ar trebui să avem aproximativ 20 de repetări CAG în această locație specială. Dacă aveți mai puțin de 26 de repetări, nu este de așteptat să dezvoltați boala Huntington. Dacă aveți între 27 și 35 de repetări CAG, este puțin probabil să dezvoltați afecțiunea, dar riscați să transmiteți boala descendenților dvs. Dacă aveți între 36 și 40 de repetări, este posibil să dezvoltați starea dumneavoastră. Persoanele care au peste 40 de repetări CAG sunt de așteptat să dezvolte boala.
O altă observație cu acest defect genetic este că numărul de repetări crește adesea cu fiecare generație, fenomen cunoscut sub numele de anticipare. De exemplu, dacă aveți un părinte care are 27 de repetări CAG în regiunea responsabilă de boala Huntington, ați putea avea un frate cu 31 de repetări, iar fratele dvs. poate avea un copil care are mai multe repetări. Importanța anticipării în genetică a bolii Huntington este că o persoană care are mai multe repetări CAG este de așteptat să dezvolte simptomele bolii mai devreme decât o persoană care are mai puține repetări.
Logistica testului genetic al bolii Huntington
Modul de a fi testat pentru boala Huntington este printr-un test de sânge. Precizia testului este foarte mare. În mod normal, deoarece boala Huntington este o afecțiune atât de gravă, se recomandă consiliere înainte și după rezultatele testelor genetice.
Există câteva strategii pe care medicul dumneavoastră le poate folosi pentru a interpreta mai bine rezultatele testelor. De exemplu, dacă știți că aveți un părinte cu boala Huntington, medicul dumneavoastră vă poate testa și celălalt părinte pentru a vedea cum se repetă numărul de CAG pe fiecare cromozom cu numărul de repetări ale fiecărui cromozom al părinților. . Testarea fraților poate ajuta, de asemenea, la punerea rezultatelor în perspectivă.
Cum generează genul HD boala Huntington
Problema genetică a bolii Huntington, repetă CAG, provoacă o anomalie în producerea unei proteine numită proteină hunttin. Nu este complet clar ce face această proteină la persoanele care nu au boala Huntington. Ceea ce se știe, totuși, este că în boala Huntington, proteina hunttin este mai lungă decât de obicei și devine predispusă la fragmentare (rupându-se în secțiuni mai mici). Se crede că această alungire sau fragmentarea rezultată poate fi toxică pentru celulele nervoase din creier.
Regiunea specifică a creierului afectată de boala Huntington este ganglionii bazali, o regiune adâncă în creier care este, de asemenea, cunoscută ca fiind responsabilă de boala Parkinson. La fel ca boala Parkinson, boala Huntington se caracterizează prin probleme de mișcare, dar boala Huntington este mai rapid progresivă, este fatală, iar demența este cel mai important simptom al bolii.
Un cuvânt de la Verywell
Boala Huntington este o afecțiune devastatoare care afectează persoanele aflate la vârsta mijlocie timpurie și duce la deces în decurs de 20 de ani. În ciuda înțelegerii științifice a bolii, nu există, din păcate, niciun tratament care să încetinească progresia bolii și nici un remediu pentru boală.
Testarea genetică a bolii Huntington este un progres uriaș care poate ajuta la luarea deciziilor. Rezultatele testării genetice pot ajuta la planificarea familială și pregătirea pentru dizabilități și moarte timpurie.
Dacă dumneavoastră sau cineva pe care îl cunoașteți aveți boala Huntington sau vi s-a spus că boala va apărea în anii următori, este util să vă conectați cu grupurile de sprijin ca o modalitate de a înțelege cum să faceți față și să vă bazați pe cei care au experiențe similare.
În plus, deși nu există tratament în acest moment, cercetarea avansează și s-ar putea să luați în considerare participarea la un studiu de cercetare ca o modalitate de a afla despre opțiunile dvs. și de a avea acces la cele mai recente opțiuni terapeutice în curs de dezvoltare și emergente.