Conţinut
- Ce este galactoza?
- Simptome
- Diagnostic
- Tipuri
- Tratamente
- Restricții dietetice controversate
- Ce trebuie sa stii
Ce este galactoza?
Deși mulți părinți nu au auzit niciodată de galactoză, este de fapt un zahăr foarte obișnuit, deoarece împreună cu glucoza, formează lactoza. Majoritatea părinților au auzit de lactoză, zahărul din laptele matern, laptele de vacă și alte forme de lapte animal.
Galactoza este descompusă în organism de enzima galactoză-1-fosfat uridililtransferază (GALT). Fără GALT, galactoza și produsele de degradare ale galactozei, inclusiv galactoza-1-fosfat galactitol și galactonat, se acumulează și devin toxice în interiorul celulelor.
Simptome
Dacă i se administrează lapte sau produse lactate, un nou-născut sau un sugar cu galactozemie poate dezvolta semne și simptome care includ:
- Hrană slabă
- Vărsături
- Icter
- Creștere slabă în greutate
- Eșecul de a recâștiga greutatea la naștere, care se întâmplă de obicei până la nou-născutul la două săptămâni
- Letargie
- Iritabilitate
- Convulsii
- Cataracta
- Un ficat mărit (hepatomegalie)
- Scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie)
Pentru un nou-născut cu galactozemie clasică, aceste simptome pot începe în câteva zile de la începutul alăptării sau al consumului de lapte de vacă pe bază de lapte. Din fericire, aceste simptome timpurii ale galactozemiei dispar de obicei odată ce copilul începe o dietă fără galactoză dacă diagnosticul este pus devreme.
Diagnostic
Majoritatea copiilor cu galactozemie sunt diagnosticați înainte de a dezvolta multe simptome ale galactozemiei, deoarece starea este preluată de testele de screening pentru nou-născuți care se fac la nașterea copilului. Toate cele 50 de state din SUA testează nou-născuții pentru galactozemie.
Dacă se suspectează galactozemie pe baza unui test de screening pentru nou-născuți, se vor efectua teste de confirmare pentru nivelurile de galactoză-1-fosfat (gal-1-p) și GALT. Dacă sugarul are galactozemie, gal-1-p va fi mare și GALT va fi foarte scăzut.
Galactozemia poate fi, de asemenea, diagnosticată prenatal folosind biopsie de villus corionic sau teste de amniocenteză. Copiii care nu sunt diagnosticați prin teste de screening pentru nou-născuți și care prezintă simptome ar putea fi suspectați că au galactozemie dacă au în urină ceva cunoscut ca „substanțe reducătoare”.
Tipuri
Există de fapt două tipuri de galactozemie, în funcție de nivelul de GALT al unui copil. Copiii pot avea galactozemie clasică, cu un deficit complet sau aproape complet de GALT. De asemenea, pot avea galactozemie parțială sau variantă, cu un deficit parțial de GALT.
Spre deosebire de sugarii cu galactozemie clasică, sugarii cu variantă de galactozemie, inclusiv varianta Duarte, de obicei nu au simptome.
Tratamente
Nu există nici un remediu pentru galactozemia clasică; în schimb, copiii sunt tratați cu o dietă specială fără galactoză, în care evită cât mai mult posibil laptele și produsele care conțin lapte pentru tot restul vieții. Aceasta include:
- Lapte matern
- Formula pentru bebeluși pe bază de lapte de vacă
- Lapte de vacă, lapte de capră sau lapte uscat
- Margarina, unt, brânză, înghețată, ciocolată cu lapte sau iaurt
- Alimente care includ solide din lapte uscat fără grăsime, cazeină, cazeinat de sodiu, zer, solide din zer, caș, lactoză sau galactoză pe lista ingredientelor
În schimb, nou-născuții și sugarii ar trebui să bea o formulă pentru bebeluși pe bază de soia, cum ar fi Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance sau Nestle Good Start Soy Plus. Dacă bebelușul dvs. nu tolerează o formulă de soia, poate fi utilizată în schimb o formulă elementară, cum ar fi Nutramigen sau Alimentum. Cu toate acestea, aceste formule au cantități mici de galactoză.
Copiii mai mari pot bea un înlocuitor de lapte format din proteine de soia izolate (Vitamite) sau o băutură de orez (Rice Dream). Copiii cu galactozemie vor trebui, de asemenea, să evite alte alimente bogate în galactoză, inclusiv ficatul, unele fructe și legume și anumite fasole uscată, în special fasole garbanzo.
Un dietetician înregistrat sau un specialist în metabolizare pediatrică vă poate ajuta să vă dați seama ce alimente să evitați dacă copilul dumneavoastră are galactozemie.Acest specialist se poate asigura, de asemenea, că copilul dumneavoastră primește suficient calciu și alte minerale și vitamine importante. În plus, nivelurile de gal-1-p pot fi urmărite pentru a vedea dacă dieta unui copil are prea multă galactoză.
Restricții dietetice controversate
Restricțiile dietetice la copiii cu galactozemie variantă sunt mai controversate. Un protocol implică restricționarea laptelui și a produselor care conțin lapte, inclusiv laptele matern, pentru primul an de viață. După aceea, o anumită galactoză ar fi permisă în dietă odată ce copilul va avea un an.
O altă opțiune este de a permite o dietă fără restricții și de a urmări o creștere a nivelurilor de gal-1-p. Deși se pare că se fac încă cercetări pentru a vedea care este cea mai bună opțiune, părinții pot fi liniștiți că un mic studiu a arătat că rezultatele clinice și de dezvoltare de până la un an au fost bune la copiii cu galactozemie variantă Duarte, atât la cei care au practicat dieta restricție și cei care nu au făcut-o.
Ce trebuie sa stii
Deoarece galactozemia este o tulburare autozomală recesivă, dacă doi părinți sunt purtători de galactozemie, aceștia vor avea o șansă de 25% de a avea un copil cu galactozemie, o șansă de 50% să aibă un copil care este purtător de galactozemie și o șansă de 25% de a avea un copil fără niciuna dintre genele pentru galactozemie. Părinților unui copil cu galactozemie li se va oferi de obicei consiliere genetică dacă intenționează să aibă mai mulți copii.
Nou-născuții netratați cu galactozemie prezintă un risc crescut pentru E coli septicemie, o infecție a sângelui care pune viața în pericol. Mai mult, copiii cu galactozemie clasică pot fi expuși riscului de statură scurtă, dizabilități de învățare, probleme de mers și echilibru, tremurături, tulburări de vorbire și limbaj și insuficiență ovariană prematură.