Testele FISH pentru diagnosticarea cancerelor

Posted on
Autor: Judy Howell
Data Creației: 2 Iulie 2021
Data Actualizării: 12 Mai 2024
Anonim
Theodor Zamfirov: Cum contribuie testele genomice la diagnosticarea și tratarea cancerului
Video: Theodor Zamfirov: Cum contribuie testele genomice la diagnosticarea și tratarea cancerului

Conţinut

Fluorescenţă in situ hibridizarea (FISH) este una dintre mai multe tehnici utilizate pentru a căuta ADN-ul celulelor dvs., căutând prezența sau absența unor gene specifice sau a unor porțiuni de gene.

Multe tipuri diferite de cancer sunt asociate cu anomalii genetice cunoscute. Și, din punct de vedere genetic, nu vorbim doar despre ereditate. De-a lungul vieții, celulele pot face greșeli atunci când se împart și cresc. Mutațiile din ADN care sunt asociate cu cancerul se pot acumula în aceste celule.

Cum functioneaza

FISH este o tehnică care utilizează sonde fluorescente pentru a detecta gene specifice sau părți ale genelor (secvențe ADN). Personalul laboratorului din centru medical și oncologii folosesc FISH pentru a ajuta la evaluarea pacienților care pot avea cancer și, uneori, pentru a monitoriza un pacient care a fost deja diagnosticat cu cancer și tratat.

FISH se poate face folosind diferite tipuri de probe, în funcție de localizare și de tipul de cancer suspectat: celule tumorale obținute din sânge periferic, dintr-o biopsie a măduvei osoase sau dintr-o biopsie a ganglionilor limfatici și țesut fixat în parafină cu formalină (aceasta se referă la un eșantion de țesut care este prelucrat în laborator și încorporat într-un tip de ceară, făcându-l mai rigid, astfel încât să poată fi tăiat în secțiuni subțiri și montat pentru vizualizare la microscop).


Ce înseamnă literele

„H” în FISH se referă la hibridizare. În hibridizarea moleculară, o secvență de ADN sau ARN marcată este utilizată ca sondă - vizualizați o cărămidă roșie Lego, dacă doriți. Sonda este utilizată pentru a găsi o contrapartidă cărămidă Lego sau o secvență ADN, într-o probă biologică.

ADN-ul din specimenul dvs. este ca niște grămezi de cărămizi Lego, iar majoritatea cărămizilor din aceste grămezi nu se vor potrivi cu sonda noastră roșie. Și toate cărămizile dvs. sunt organizate în 23 de perechi de grămezi de cărămidă - fiecare grămadă este unul dintre cromozomii omologi împerecheați, mai mult sau mai puțin. Spre deosebire de cărămizile Lego, sonda noastră roșie Lego este ca un magnet puternic și își găsește potrivirea fără a fi nevoie să sorteze printre grămezi.

„F” se referă la fluorescență. Sonda noastră roșie s-ar putea pierde în grămezile de cărămizi, deci este etichetată cu vopsea fluorescentă colorată, astfel încât să strălucească. Când își găsește potrivirea între cele 23 de grămezi împerecheate, o etichetă fluorescentă își dezvăluie locația. Deci, acum puteți vedea cum cercetătorii și clinicienii ar putea folosi FISH pentru a ajuta la identificarea locului (ce grămadă sau care cromozom) se află o anumită genă pentru un anumit individ.


„Eu” și „S” reprezintă in situ. Aceasta se referă la faptul că cărămida noastră roșie Lego își caută potrivirea în cadrul eșantionului pe care l-ați dat.

PESTE și cancerele specifice de sânge

PESTE și altele in situ procedurile de hibridizare sunt utilizate pentru a diagnostica o varietate de anomalii cromozomiale-modificări ale materialului genetic, modificări ale cromozomilor, inclusiv următoarele:

  • Ștergere: o parte a cromozomului a dispărut
  • Translocație: o parte a unui cromozom se rupe și se lipeste de un alt cromozom
  • Inversie: o parte a unui cromozom se rupe și se reintroduce înapoi, dar în ordine inversă
  • Duplicare: o parte a cromozomului este prezentă în prea multe copii din celulă

Fiecare tip de cancer poate avea propriul set de modificări cromozomiale și sonde relevante. FISH nu numai că ajută la identificarea modificărilor genetice inițiale într-un proces de boală precum cancerul, dar poate fi utilizat și pentru a monitoriza răspunsul la terapie și remisiunea bolii.


Schimbările genetice detectate de FISH oferă uneori informații suplimentare despre modul în care este posibil să se comporte cancerul unei persoane, pe baza a ceea ce s-a observat în trecut la persoanele cu același tip de cancer și modificări genetice similare. Uneori, FISH este utilizat după ce diagnosticul a fost deja pus, pentru a culege informații suplimentare care ar putea ajuta la prezicerea rezultatului unui pacient sau a celui mai bun tratament.

FISH poate identifica anomalii cromozomiale în leucemii, inclusiv în leucemia limfocitară cronică (CLL) .Pentru leucemia limfocitară cronică / limfom limfocitar mic, FISH le permite pacienților să afle categoria lor de prognostic: bună, intermediară sau slabă. În leucemia limfoblastică acută (LLA), genetica celulelor leucemice vă poate spune despre nivelul de risc al cancerului și vă poate ajuta să ghidați deciziile terapeutice.

Panourile FISH sunt disponibile și pentru limfom, mielom multiplu, tulburări proliferative de celule plasmatice și sindrom mielodisplazic. În cazul limfomului cu celule de manta, de exemplu, există o translocare că FISH poate detecta numit GH / CCND1 t (11; 14) care este frecvent asociat cu acest limfom.

De ce PESTE?

Un avantaj al FISH este că nu trebuie efectuat pe celule care se divid în mod activ. Testarea citogenetică durează de obicei aproximativ trei săptămâni, deoarece celulele canceroase trebuie să crească în vase de laborator timp de aproximativ 2 săptămâni înainte de a putea fi testate. În schimb, rezultatele FISH sunt de obicei disponibile în laborator în câteva zile.