Conţinut
- Caracteristicile fizice ale sindromului Down
- Probleme de sănătate în sindromul Down
- Probleme intelectuale în sindromul Down
- Un cuvânt de la Verywell
Legând aceste asemănări, Down a concluzionat că pacienții săi aveau un sindrom specific. Down și-a raportat observațiile într-un jurnal medical și a fost primul care a descris ceea ce știm acum ca sindrom Down.
Caracteristicile fizice ale sindromului Down
Deși nu toate persoanele cu sindrom Down au aceleași caracteristici fizice, există unele caracteristici care tind să apară în această tulburare genetică. Acesta este motivul pentru care persoanele cu sindrom Down au un aspect similar.
Trei caracteristici care se găsesc la aproape fiecare persoană cu sindrom Down sunt:
- Pliuri epicantice (piele suplimentară a pleoapei interioare, care conferă ochilor o formă de migdale)
- Fisuri palpebrale înfloritoare (ochi înclinați)
- Brahicefalie (un cap mai mic, care este oarecum aplatizat în spate)
Alte caracteristici care se văd la persoanele cu sindrom Down (dar nu sunt la toți) includ pete de culoare deschisă în ochi (acestea se numesc pete Brushfield), un nas mic, oarecum plat, o gură mică, deschisă, cu o limbă proeminentă, și urechi mici, care pot fi îndoite.
În gura lor, persoanele cu sindrom Down pot avea dinți anormali, un palat îngust și o limbă cu fisuri adânci (aceasta se numește limbă brăzdată). De asemenea, pot avea fețe rotunde, gâturi scurte cu pielea suplimentară la ceafă și profiluri oarecum mai plate.
Alte trăsături fizice observate în sindromul Down includ o singură cută pe palmele mâinilor, precum și degete scurte cu un al cincilea deget sau roz care se curbează spre interior (aceasta se numește clinodactilie). Au adesea părul drept, fin și subțire. În general, persoanele cu sindrom Down tind să aibă o statură scurtă, cu membre scurte. De asemenea, pot avea un spațiu mai mare decât cel normal între degetele mari și de la degetele de la picioare și articulațiile extra-flexibile.
Este important să înțelegem că niciuna dintre aceste trăsături faciale sau fizice nu este anormală de la sine și nici nu duce la sau nu provoacă probleme grave. Cu toate acestea, dacă un medic vede aceste caracteristici împreună, vor suspecta probabil că bebelușul are sindrom Down.
Ghid de discuții despre medicul sindromului Down
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Probleme de sănătate în sindromul Down
În plus față de caracteristicile lor faciale și fizice, copiii cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta o serie de probleme medicale.
Iată șapte probleme de sănătate cu care se pot confrunta persoanele cu sindrom Down:
Hipotonia
Aproape toți sugarii cu sindrom Down au tonus muscular scăzut (hipotonie), ceea ce înseamnă că mușchii lor sunt slăbiți și par oarecum floppy. Tonusul muscular scăzut poate face mai dificilă răsucirea, așezarea, ridicarea și vorbirea. La nou-născuți, hipotonia poate provoca și probleme de hrănire.
Mulți copii cu sindrom Down întârzie să-și atingă etapele motorii din cauza hipotoniei. Hipotonia nu poate fi vindecată, dar în general se îmbunătățește în timp. Kinetoterapia poate ajuta la îmbunătățirea tonusului muscular. Hipotonia poate duce la probleme ortopedice, o altă problemă comună legată de diagnosticul sindromului Down.
Probleme de vedere
Problemele de vedere sunt frecvente în sindromul Down și probabilitatea de a avea unul crește pe măsură ce o persoană îmbătrânește. Exemple de astfel de probleme de vedere includ miopie (miopie), hipermetropie (hipermetropie), ochi încrucișați (strabism) sau tremurarea ochilor în un model ritmic (nistagmus).
Este foarte important ca copiii cu sindrom Down să aibă examene oculare timpurii, deoarece majoritatea problemelor lor de vedere sunt corectabile.
Defecte cardiace
Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace. Unele dintre aceste defecte cardiace sunt ușoare și se pot corecta fără intervenție medicală. Alte defecte cardiace sunt mai grave, necesitând intervenții chirurgicale sau medicamente.
Pierderea auzului
Problemele de auz sunt frecvente la copiii cu sindrom Down, în special otita medie, care afectează aproximativ 50 până la 70% și este o cauză frecventă a pierderii auzului. Pierderea auzului care este prezentă la naștere apare la aproximativ 15% dintre copiii cu sindrom Down.
Probleme gastrointestinale
Aproximativ 5% dintre sugarii cu sindrom Down vor avea probleme gastro-intestinale, cum ar fi îngustarea sau blocarea intestinelor (atrezie duodenală) sau o deschidere anală absentă (atrezie anală). Majoritatea acestor malformații pot fi remediate prin intervenție chirurgicală.
O absență a nervilor în colon (boala Hirschsprung) este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down decât la populația generală, dar este încă destul de rară. Există, de asemenea, o legătură puternică între boala celiacă și sindromul Down, ceea ce înseamnă că este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down decât la populația generală.
Probleme cu tiroida
Persoanele cu sindrom Down pot avea, de asemenea, probleme cu glanda tiroidă - o glandă mică situată în gât, în care nu produc suficient hormon tiroidian, ceea ce poate duce la hipotiroidism. Hipotiroidismul este cel mai adesea tratat prin administrarea hormonului tiroidian de substituție. . Acest medicament trebuie luat pentru tot restul vieții persoanei. Hipertiroidismul (adică o glandă tiroidă hiperactivă) poate apărea și la persoanele cu sindrom Down.
Leucemie
Foarte rar, aproximativ 1% din timp, o persoană cu sindrom Down poate dezvolta leucemie. Leucemia este un tip de cancer care afectează celulele sanguine din măduva osoasă. Simptomele leucemiei includ vânătăi ușoare, oboseală, ten palid și febră inexplicabilă. Deși leucemia este o boală foarte gravă, rata de supraviețuire este mare. De obicei, leucemia este tratată cu chimioterapie, radiații sau cu transplant de măduvă osoasă.
Probleme intelectuale în sindromul Down
Toți cei cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Persoanele cu sindrom Down tind să învețe mai lent și au dificultăți în raționamentul și judecata complexă. Este imposibil de prezis ce nivel de dizabilitate intelectuală vor avea cei născuți cu sindrom Down - deși acest lucru va deveni mai clar pe măsură ce îmbătrânesc.
Există o gamă largă de abilități mentale în rândul persoanelor cu sindrom Down. Mărimea IQ a măsurii inteligenței - pentru inteligența normală este între 70 și 130. O persoană este considerată a avea o dizabilitate intelectuală ușoară dacă IQ-ul este între 55 și 70. O persoană cu dizabilități moderate are un IQ între 40 și 55.
Majoritatea indivizilor cu sindrom Down scorează în intervalul ușor până la moderat pentru dizabilitatea intelectuală.
În ciuda IQ-ului lor, persoanele cu sindrom Down pot învăța. Există adesea o concepție greșită conform căreia cei cu sindrom Down au o capacitate predeterminată de a învăța. Știm acum că persoanele cu sindrom Down se dezvoltă pe parcursul vieții și au potențialul de a învăța. Acest potențial poate fi maximizat prin intervenție timpurie, educație bună, așteptări mai mari și încurajare.
Un cuvânt de la Verywell
Este important să ne amintim că nicio persoană care trăiește cu sindrom Down nu va avea toate simptomele, caracteristicile, condițiile de sănătate sau problemele intelectuale descrise aici. Nici numărul problemelor fizice pe care le are o persoană cu sindrom Down nu se corelează cu capacitatea sa intelectuală. Fiecare persoană cu sindrom Down are personalitatea și punctele sale forte unice.