Conţinut
Protoporfiria eritropoietică (EPP) este una dintre mai multe afecțiuni moștenite rare numite porfirii. Pacienții cu EPP prezintă mutații la una sau mai multe gene care le determină să aibă activitate scăzută a unei enzime numite protoporfirină IX în celulele roșii din sânge. Acest lucru duce la acumularea unei proteine numite protoporfirină care le poate face pielea foarte sensibilă la lumina soarelui.Pacienții cu EPP pot prezenta dureri severe atunci când sunt la soare sau chiar expuși la o iluminare artificială intensă. Aceste simptome încep de obicei în copilărie și persistă de-a lungul vieții pacientului. EPP este a treia porfirie cea mai frecventă - estimată să apară la aproximativ 1 din aproximativ 74.300 de indivizi - și tipul cel mai des observat la copii. Femeile și bărbații par a fi la fel de afectați. Deși în prezent nu există un remediu cunoscut pentru EPP, există modalități de gestionare a acestuia.
Simptome
Cel mai frecvent simptom al EPP este fotosensibilitatea, ceea ce înseamnă că o persoană are dureri sau alte simptome ale pielii atunci când se află la soare. Fotosensibilitatea cauzată de EPP poate fi atât de severă încât pacienții suferă de durere chiar și atunci când sunt expuși la lumina soarelui care vine prin ferestrele unei mașini pe care conduc sau o conduc.
Pacienții pot prezenta și alte simptome ale pielii după ce au fost expuși la lumina soarelui, inclusiv:
- Mâncărime
- Ardere
- Umflătură
Durerea și alte simptome sunt resimțite cel mai adesea pe față, mâini și brațe. Pacienții observă adesea că simptomele apar mai frecvent vara. Aceste simptome pot varia de la a fi ușoare supărări la severe și debilitante în viața lor de zi cu zi.
Simptomele dispar de obicei în 24 de ore. Pacienții cu EPP nu suferă de obicei leziuni durabile ale pielii, cum ar fi cicatricile (deși vezicule și cicatrici pot rezulta din alte tipuri de porfirie care afectează pielea).
Unii pacienți cu EPP pot prezenta, de asemenea, leziuni hepatice, deoarece având prea multă protoporfirină în organism poate pune stres pe ficat. Este rar să aveți leziuni hepatice severe din EPP, însă această complicație apare la mai puțin de 5% dintre pacienți. Unii pacienți cu EPP (până la 8%) pot prezenta, de asemenea, calculi biliari care prezintă protoporfirină, ceea ce poate duce la inflamația vezicii biliare (colecistită).
Cauze
EPP este cel mai adesea cauzat de mutații ale genei ferochelatazei (FECH). Mai puțin frecvent, EPP este cauzat de mutații într-o altă genă numită gena acidului delta-aminolevulinic sintază-2 (/ ALAS2 /). Când această genă provoacă afecțiunea, este denumită protoporfiria legată de X (XLP).
Mutațiile din gena FECH sunt transmise într-un model numit autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că un părinte are o mutație foarte puternică, iar celălalt are una mai slabă. Un copil primește ambele mutații, dar mutația mai puternică o domină pe cea mai slabă. Părintele care are mutația puternică nu va avea simptome decât dacă are și o mutație mai slabă de la unul dintre părinți. Dacă nu au simptome, sunt ceea ce se numește „purtător”. Aceasta înseamnă că, deși nu prezintă simptome ale bolii, pot transmite gena care o provoacă copilului lor.
Moștenirea acestor mutații în gena FECH determină un pacient să aibă prea multă protoporfirină IX în celulele roșii din sânge și în plasmă. Protoporfirina se acumulează în măduva osoasă, celulele sanguine și ficatul.
Diagnostic
Simptomele legate de expunerea la lumina soarelui apar de obicei în copilărie - chiar și în copilărie - dar poate fi nevoie de timp pentru a fi diagnosticat cu EPP. Copiilor le poate lipsi limbajul pentru a exprima că suferă. Dacă nu au simptome vizibile ale pielii, poate fi dificil pentru părinți sau medici să stabilească conexiunea. EPP este, de asemenea, o afecțiune foarte rară. Ca urmare, mulți medici pediatri și medici generaliști pot să nu fie familiarizați cu aceasta.
Odată ce un medic suspectează că un pacient are EPP, este foarte ușor să îl testați și să confirmați diagnosticul.Există mai multe teste pentru a detecta niveluri anormale de protoporfirină în sânge, urină și fecale.
În plus, testarea genetică poate dezvălui mutații specifice genei FECH. Acestea pot fi informații foarte importante pentru pacienți, deoarece aceștia ar putea dori să solicite consiliere genetică atunci când încep să se gândească la planificarea familială.
Dacă se constată că un membru al familiei are EPP, nu este neobișnuit ca alți membri ai familiei să fie testați pentru a vedea dacă au și o mutație, chiar dacă nu prezintă simptome.
Tratament
Cel mai important tratament pentru pacienții cu EPP este protecția solară. Evitarea sau limitarea expunerii la lumina soarelui, precum și a oricărei expuneri la unele forme de lumină fluorescentă, este cel mai bun mod de a preveni și controla simptomele.
Exemple de protecție împotriva razelor solare pot include:
- Purtând pălării când ești afară
- Purtarea hainelor care acoperă cât mai multă piele posibil (mâneci lungi și pantaloni)
- Protecție solară
- Ochelari de soare
- Tintarea geamurilor la domiciliu și în vehicule
- Pentru unii pacienți, anumite medicamente sau suplimente (cum ar fi beta-carotenul oral) pot fi prescrise de un medic pentru a ajuta la îmbunătățirea toleranței la soare.
Pacienții cu EPP pot fi sfătuiți să evite anumite medicamente sau suplimente, cum ar fi pilulele contraceptive care conțin estrogen sau terapia de substituție hormonală, suplimentele de testosteron sau orice medicamente care au anumite efecte asupra ficatului. Din acest motiv, pacienții pot fi sfătuiți să nu bea alcool.
Atunci când pacienții cu EPP sunt supuși unei intervenții chirurgicale, poate fi necesar să existe considerații speciale cu privire la anestezie. Pacienții pot avea nevoie, de asemenea, de o protecție suplimentară în timpul intervenției chirurgicale pentru a evita simptomele după ce au fost expuși la iluminarea puternică a aerului folosit în sălile de operație.
Un cuvânt de la Verywell
Pentru pacienții cu EPP, nevoia de a evita lumina soarelui poate avea un impact negativ asupra calității vieții, în special în ceea ce privește experiențele sociale. Acest lucru poate fi valabil mai ales pentru copii și adulți tineri, care se pot simți lăsați în afara activităților sociale și a ocaziilor speciale, cum ar fi vacanțe de vară, excursii școlare și petreceri de ziua de naștere.
Resurse precum Descoperirea Taberei oferă oportunități copiilor și familiilor acestora. În plus, departamentele de relații cu oaspeții din Disneyland și Disney World pot, de asemenea, să facă cazare pentru familii și copii cu EPP, astfel încât să se poată bucura de multe experiențe speciale din copilărie și să ia parte la activități în afara cu colegii lor.