Conţinut
- Ce este sindromul Ehlers-Danlos (EDS)?
- Simptomele sindromului Ehlers-Danlos
- Înțelegerea celor 6 subtipuri majore ale sindromului Ehlers-Danlos
- Reclamații privind somnul în EDS și linkul către OSA
- Cât de frecventă este apneea în somn în sindromul Ehlers-Danlos?
- Tratament
Ce este sindromul Ehlers-Danlos (EDS)?
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) sau tulburarea Ehlers-Danlos este un grup de tulburări care afectează țesuturile conjunctive care susțin pielea, oasele, vasele de sânge și multe alte țesuturi și organe. EDS este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea colagenului și a proteinelor asociate care servesc drept elemente de bază pentru țesuturi. Simptomele sale au o serie de potențiale de severitate, cauzând articulații ușor slăbite la complicații care pun viața în pericol.
Mutațiile mai mult de o duzină de gene au fost legate de dezvoltarea EDS. Anomaliile genetice afectează instrucțiunile pentru fabricarea bucăților din mai multe tipuri diferite de colagen, o substanță care conferă structură și rezistență țesuturilor conjunctive din tot corpul. Este posibil ca colagenul și proteinele asociate să nu fie asamblate corespunzător. Aceste defecte duc la slăbiciune în țesuturile din piele, oase și alte organe.
Există atât forme de moștenire autosomale dominante (AD), cât și autosomale recesive (AR), în funcție de subtipul EDS. În moștenirea AD, o copie a genei modificate este suficientă pentru a provoca tulburarea. În moștenirea RA, ambele copii ale genei trebuie modificate pentru ca starea să apară și părinții pot purta adesea gena, dar să fie asimptomatici.
Combinând diferitele forme, se estimează că EDS afectează aproximativ una din 5.000 de persoane.
Simptomele sindromului Ehlers-Danlos
Simptomele asociate cu sindromul Ehlers-Danlos variază în funcție de cauza de bază și de subtip. Unele dintre cele mai frecvente simptome includ:
- Hipermobilitate articulară: poate exista o gamă neobișnuit de mare de mișcare articulară (uneori denumită „dublă articulație”). Aceste articulații libere pot fi instabile și predispuse la luxație (sau subluxație) și pot provoca dureri cronice.
- Modificări ale pielii: pielea poate fi moale și catifelată, este foarte elastică, elastică și fragilă. Acest lucru poate contribui la vânătăi ușoare și cicatrici anormale.
- Tonus muscular slab: sugarii pot avea mușchi slabi cu întârzieri în dezvoltarea motorie (care afectează șezutul, statul în picioare și mersul pe jos).
- Scolioza la naștere
- Dureri cronice (adesea musculo-scheletice și care afectează articulațiile)
- Osteoartrita cu debut precoce
- Slabă vindecare a rănilor
- Prolapsul valvei mitrale
- Infecție gingivală
- Somnolență excesivă în timpul zilei
- Oboseala
- Calitatea vieții afectată
Poate fi util să revizuiți cele șase subtipuri de EDS pentru a înțelege mai bine simptomele asociate și riscurile potențiale.
Înțelegerea celor 6 subtipuri majore ale sindromului Ehlers-Danlos
În 2017, a existat o revizuire a clasificării diferitelor subtipuri de sindrom Ehlers-Danlos pentru a contura 13 tipuri diferite de EDS, inclusiv șapte forme rare, cu toate acestea există șase tipuri mai frecvente de EDS. Cele șase subtipuri majore pot fi se distinge prin diferite semne, simptome, cauze genetice subiacente și modele de moștenire.
Aceste subtipuri includ:
- Tip clasic: Caracterizat de răni care se deschid cu sângerări mici, lăsând cicatrici care se lărgesc în timp pentru a crea cicatrici de „hârtie de țigară”. Acest tip prezintă un risc mai mic de rupere a vaselor de sânge. Are o moștenire autosomală dominantă, afectând una din 20.000 până la 40.000 de persoane.
- Tipul de hipermobilitate: Cel mai frecvent subtip de EDS, se manifestă cu simptome predominant articulare. Este autosomal dominant și poate afecta una din 5.000 până la 20.000 de persoane.
- Tipul vascular: Una dintre cele mai grave forme, poate provoca rupere (sau ruptură) imprevizibilă (sau ruptură) a vaselor de sânge, care poate pune în pericol viața, ceea ce poate provoca sângerări interne, accident vascular cerebral și șoc. Există, de asemenea, un risc crescut de rupere a organelor (care afectează intestinul și uterul în timpul sarcinii). Este autosomal dominant, dar afectează doar una din 250.000 de persoane.
- Tipul cifoscoliozei: Deseori caracterizat de o curbură severă și progresivă a coloanei vertebrale care poate interfera cu respirația. Are un risc redus de rupere a vaselor de sânge. Este autosomal recesiv și rar, cu doar 60 de cazuri raportate la nivel mondial.
- Tipul artrochalaziei: Acest subtip EDS poate fi descoperit la naștere, hipermobilitatea șoldurilor provocând luxații ale ambelor părți observate la naștere. Este autosomal dominant, cu aproximativ 30 de cazuri raportate la nivel mondial.
- Tip dermatosparaxis: O formă extrem de rară, se manifestă cu o piele care se lasă și se ridică, provocând pliuri redundante suplimentare care pot deveni mai proeminente pe măsură ce copiii îmbătrânesc. Este autosomal recesiv, cu doar o duzină de cazuri observate în întreaga lume.
Reclamații privind somnul în EDS și linkul către OSA
Care este legătura dintre sindromul Ehlers-Danlos și apneea obstructivă în somn? După cum sa menționat, dezvoltarea anormală a cartilajului afectează țesuturile din tot corpul, inclusiv cele care acoperă căile respiratorii. Aceste probleme pot avea impact asupra creșterii și dezvoltării nasului și maxilarului (maxilarului superior), precum și asupra stabilității căilor respiratorii superioare. Cu o creștere anormală, căile respiratorii pot fi îngustate, slăbite și predispuse la prăbușire.
Colapsul recurent parțial sau complet al căilor respiratorii superioare în timpul somnului provoacă apnee în somn. Acest lucru poate duce la scăderea nivelului de oxigen din sânge, fragmentarea somnului, treziri frecvente și reducerea calității somnului. În consecință, pot apărea somnolență excesivă în timpul zilei și oboseală. Pot exista plângeri cognitive, de dispoziție și durere crescute. Pot fi prezente și celelalte simptome ale apneei de somn, cum ar fi sforăitul, gâfâitul sau sufocarea, apneea, trezirea pentru a urina (nocturie) și măcinarea dinților (bruxism).
Un mic sondaj anterior efectuat la pacienții cu EDS din 2001 susține dificultăți crescute cu somnul. S-a estimat că dintre cei cu EDS, 56% au avut dificultăți în menținerea somnului. În plus, 67% s-au plâns de mișcările periodice ale somnului. Durerea, în special durerile de spate, au fost raportate din ce în ce mai mult de pacienții cu EDS.
Cât de frecventă este apneea în somn în sindromul Ehlers-Danlos?
Cercetările sugerează că apneea în somn este relativ frecventă în rândul celor cu EDS. Un studiu din 100 realizat în 2017 sugerează că 32% dintre cei cu sindrom Ehlers-Danlos au apnee obstructivă în somn (comparativ cu doar 6% din controale). Acești indivizi au fost identificați ca având hipermobile (46%), clasici (35%), sau alte subtipuri (19%). S-a observat că au un nivel crescut de somnolență în timpul zilei, măsurat prin scorul de somnolență Epworth. Gradul de apnee în somn s-a corelat cu nivelul somnolenței diurne, precum și cu o calitate a vieții mai scăzută.
Tratament
Când se identifică apneea de somn, experiența clinică susține un răspuns favorabil la tratament la pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos. Pe măsură ce vârsta crește, respirația tulburată de somn poate evolua de la un flux de aer limitat și rezistență nazală la evenimente hipopnee și apnee mai evidente care caracterizează apneea de somn. Această respirație anormală poate rămâne nerecunoscută. Somnolența în timpul zilei, oboseala, somnul slab și alte simptome pot fi trecute cu vederea.
Din fericire, utilizarea terapiei cu presiune pozitivă continuă a căilor respiratorii (CPAP) poate oferi o ameliorare imediată dacă apneea de somn este diagnosticată corect. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a evalua beneficiul clinic al tratamentului cu apnee de somn la această populație.
Dacă simțiți că puteți avea simptome compatibile cu sindromul Ehlers-Danlos și apnee obstructivă de somn, începeți prin a discuta cu medicul dumneavoastră despre evaluare, testare și tratament.