Conţinut
- Fapte despre distonie
- Simptome
- Tipuri de distonie
- Diagnostic
- Tratament
- Sunând la medic
- Prevenirea
- Complicații
- Puncte cheie de reținut
Distonia este o tulburare care afectează modul în care se mișcă corpul. Aceasta determină contractarea mușchilor, ceea ce îi face să se miște involuntar sau să se blocheze într-o poziție anormală. Distonia poate afecta întregul corp sau o anumită parte, iar mișcările pot provoca uneori dureri.
Fapte despre distonie
Deși experții nu sunt exact siguri de cauzele distoniei, se crede că este legată de o problemă din partea creierului numită ganglioni bazali. Aici creierul procesează informațiile care vă ajută să se contracteze mușchii. Teoria este că neurotransmițătorii, substanțele chimice care „vorbesc” în creier, sunt anormale la persoanele cu distonie. (Distonia, cu toate acestea, nu afectează inteligența sau gândirea cognitivă și nu este în general legată de probleme de sănătate mintală.)
Cercetările au identificat o serie de mutații genetice diferite care au fost legate de distonie. Distonia poate fi cauzată și de un accident vascular cerebral; aceasta se numește distonie secundară, iar simptomele sunt de obicei limitate la o parte a corpului.
Primele semne de distonie pot apărea mai întâi la orice vârstă, de la copii (de obicei între 5 și 16 ani) până la adulți.
Simptome
Simptomele pot începe încet - s-ar putea să observați că scrierea de mână se deteriorează. Uneori este posibil să aveți crampe la picioare sau, mai vizibil, puteți pierde controlul asupra unui picior și să constatați că acesta se contractă sau se trage.
Alte simptome ale distoniei pot include:
Clipește involuntar și rapid, pe care nu te poți opri
O strângere sau o întoarcere bruscă a gâtului într-o parte, în special atunci când vă simțiți obosit sau stresat
Dificultate de vorbire
Un tremur în vocea ta
Simptome care se agravează cu oboseală, stres sau multă activitate fizică
Simptomele distoniei pot rămâne aceleași sau se pot agrava în timp.
Tipuri de distonie
Există diferite tipuri de distonie. Fiecare tip este identificat prin care parte a corpului este afectată:
Hemidistonia afectează un picior și un braț pe o parte a corpului.
Distonie multifocală afectează cel puțin două părți diferite ale corpului.
Distonie segmentară afectează cel puțin două părți ale corpului care sunt una lângă alta.
Distonie generalizată afectează zone de pe tot corpul sau întregul corp.
Distonie focală afectează o anumită zonă a corpului.
Diagnostic
Diagnosticarea distoniei este un proces cu mai multe etape, deoarece niciun test special nu poate oferi un răspuns definitiv. De obicei, medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic și vă va evalua simptomele, plus va face un istoric personal și familial pentru a afla dacă aveți indicații genetice pentru distonie.
Alte teste utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea distoniei includ:
Testele genetice pentru a căuta mutații cunoscute legate de distonie
Teste pentru a analiza sângele, urina și lichidul cefalorahidian
Testarea care poate elimina alte afecțiuni de sănătate ca fiind cauza simptomelor dumneavoastră
Un EEG (electroencefalografie) sau EMG (electromiografie)
Tratament
Medicii adoptă de obicei o abordare individualizată și folosesc o combinație de metode pentru a vă ajuta să gestionați durerea și să reduceți spasmele musculare. Un număr de medicamente diferite pot fi încercate pentru a trata distonia, cum ar fi medicamentele care afectează neurotransmițătorii specifici acetilcolină, GABA și dopamină. Alte medicamente pe care medicul dumneavoastră le-ar putea prescrie sunt anticonvulsivantele și chiar injecțiile cu Toxina botulinică (Botox).
Uneori este necesară intervenția chirurgicală pentru tratarea distoniei, mai ales dacă simptomele nu pot fi gestionate prin medicație. Dar intervenția chirurgicală poate implica măsuri drastice, cum ar fi distrugerea chirurgicală a unor părți ale creierului, care pot reprezenta amenințarea unor efecte secundare grave.
Acestea sunt alte metode posibile de tratament:
Învățarea unor noi modalități de gestionare a stresului
Biofeedback
Terapie de stimulare profundă a creierului
Fizioterapie sau logopedie
Purtarea unei atele pe părțile afectate ale corpului
Sunând la medic
Orice spasme musculare involuntare sau pierderea controlului asupra mușchilor sunt simptome pe care ar trebui să le discutați cu medicul dumneavoastră.
Prevenirea
Chiar dacă este posibil să nu puteți preveni distonia, testarea genetică poate dezvălui dacă aveți o mutație genetică care poate provoca distonie.
Complicații
Unele persoane cu distonie pot dezvolta malformații permanente dacă spasmele musculare duc la constricția tendoanelor.
Puncte cheie de reținut
Tratamentele pot ajuta la gestionarea distoniei și la prevenirea complicațiilor. Cercetătorii au parcurs un drum lung în înțelegerea și tratarea distoniei, iar cercetările viitoare vor dezvălui, sperăm, strategii și mai reușite.