Conţinut
Atrezia duodenală este o afecțiune congenitală rară (prezentă la naștere) care implică prima parte a intestinului subțire (numită duoden).În mod normal, lumenul (deschiderea) duodenului rămâne deschis în timpul dezvoltării fetale; aceasta permite alimentelor și fluidelor să curgă liber prin tractul digestiv în timp ce fătul se dezvoltă. Atrezia duodenală implică fie absența, fie închiderea completă a deschiderii duodenului. În esență, este o obstrucție a duodenului datorită unui anumit tip de malformație. Lichidele sunt astfel incapabile să se miște prin intestinul subțire și restul tractului digestiv, înainte și după naștere, din cauza blocajului (atrezia).
Atrezia duodenală are ca rezultat o afecțiune numită polihidramnios, care este o acumulare anormală de lichid amniotic (lichidul care înconjoară fătul în timpul sarcinii). O ecografie prenatală care detectează polihidramnios este un rezultat al testului care în mod obișnuit sfătuiește furnizorul de asistență medicală că ar putea fi prezentă atrezie duodenală. Polihidramniosul prezintă un risc mai mare de complicații în timpul sarcinii, cum ar fi nașterea prematură.
Simptome
Simptome prenatale (înainte de naștere)
Simptomele prenatale ale atreziei duodenale includ:
- Polihidramnios. În condiții normale, fătul înghite lichidul amniotic suplimentar, dar atunci când este prezentă atrezie duodenală, înghițirea este dificilă pentru făt, rezultând o acumulare de lichid amniotic suplimentar.
- Balon dublu. Acesta este un semn clasic de atrezie duodenală observată la ultrasunete. O bulă este o imagine a stomacului plin de lichid, iar cealaltă este un duoden plin de lichid. Acestea apar atunci când există lichid în stomac și o parte a duodenului, dar nu există lichid mai departe în tractul intestinal.
Simptome după naștere
După naștere, sugarii pot prezenta alte simptome de atrezie duodenală, cum ar fi:
- Umflare abdominală (a abdomenului superior)
- Vărsături severe în cantități mari (care pot implica vărsături de culoare verzui care conțin bilă)
- Vărsături care continuă, chiar dacă formula sau laptele matern sunt reținute timp de câteva ore
- Absența mișcărilor intestinale după primele scaune de meconiu. Scaunele Meconium sunt scaunele de culoare închisă care conțin conținutul care acoperă intestinele în timpul dezvoltării fătului în uter.
Cauze
Atrezia duodenală este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că se dezvoltă înainte de naștere. Nu se cunoaște exact ce cauzează afecțiunea, deși genetica poate juca un rol. Defectele congenitale congenitale, precum sindromul Down, au fost corelate cu atrezia duodenală.
Atrezia duodenală este o anomalie care poate fi o afecțiune izolată sau poate apărea împreună cu alte malformații congenitale congenitale. Condiția este frecventă la sugarii cu sindrom Down. De fapt, aproximativ 1 din 3 copii născuți cu atrezie duodenală sunt, de asemenea, diagnosticați cu sindrom Down (un defect ereditar care implică gena trisomiei 21).
Rata de apariție a atreziei duodenale este de aproximativ una din 5.000 până la 10.000 de nașteri vii; afecțiunea afectează mai frecvent băieții decât fetele. Peste jumătate dintre copiii născuți cu atrezie duodenală au un defect congenital asociat, cu aproape 30% din cazurile de atrezie duodenală care implică sindromul Down.
Alte anomalii congenitale asociate includ atrezia esofagiană (o anomalie a esofagului care afectează motilitatea normală), probleme renale, defecte ale membrelor, defecte cardiace (cardiace), naștere prematură și alte anomalii intestinale (anomalii).
Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Down este o tulburare genetică care implică o copie suplimentară a cromozomului 21 (rezultând o persoană care are trei copii în loc de două). Acesta este motivul pentru care sindromul Down este denumit „trisomia 21.” Această copie suplimentară a cromozomilor are ca rezultat dizabilități fizice și intelectuale. Pot fi observate diverse alte anomalii, cum ar fi atrezia duodenală, precum și probleme cardiace, probleme de vedere, probleme de auz și alte afecțiuni.
Sindromul Down: simptome, cauze, tratament și abordare
Diagnostic
Multe dintre cele însărcinate vor avea un control de rutină cu ultrasunete prenatală de 20 de săptămâni. Cu toate acestea, atrezia duodenală poate să nu fie vizibilă la ultrasunete până în ultimul trimestru de sarcină. Deși o ecografie poate detecta atrezia duodenală în timpul celui de-al treilea trimestru, aceasta nu înseamnă că este prezentă o obstrucție duodenală, cu alte cuvinte, diagnosticul nu este 100% dependent de rezultatele ultrasunetelor.
O ecografie suplimentară poate fi efectuată după controlul prenatal de 20 de săptămâni-în timpul celui de-al treilea trimestru de sarcină-din mai multe motive, printre care:
- Screeningul genetic care a indicat sindromul Down este prezent
- O măsurare anormal de mare a uterului, în timpul unui examen prenatal de rutină (acest lucru se poate datora lichidului amniotic excesiv sau polihidramnios)
- La ecografie se observă o „dublă bulă” în zona abdominală a fătului.
Odată suspectată atrezia duodenală, pot fi efectuate mai multe teste de diagnostic, inclusiv:
- Testarea genetică (dacă nu a fost deja efectuat) pentru a evalua alte defecte congenitale
- Ecografie fetală de înaltă rezoluție, un test de diagnostic neinvaziv, poate fi efectuat de un specialist în ultrasunete. Testul implică utilizarea sunetelor reflectorizante pentru a crea o imagine a bebelușului în uter. Imaginile ilustrează tractul intestinal al fătului și alte organe. Ecografia fetală de înaltă rezoluție este, de asemenea, utilizată pentru a verifica semnele excesului de lichid amniotic.
- Ecocardiografie fetală (numit pe scurt „ecou”) poate fi efectuat de un specialist în inimă pediatrică, specializat în anomalii ale inimii fetale. Este o procedură cu ultrasunete pentru a evalua dacă este prezent un defect congenital al inimii (care apare frecvent împreună cu atrezia duodenală). Bebelușii născuți cu sindrom Down au, de asemenea, un risc crescut de defecte cardiace.
- Amniocenteza este o procedură care implică aspirația unui eșantion de lichid amniotic, preluat din sacul amniotic care înconjoară fătul. Un ac lung este introdus în abdomenul mamei, iar lichidul este îndepărtat și apoi testat pentru a analiza cromozomii fătului pentru tulburări genetice. Această procedură se face adesea în clinică; poate dura câteva zile până când rezultatele amniocentezei sunt disponibile.
Diagnosticul definitiv al atreziei duodenale nu poate fi întreprins decât după nașterea copilului, când o simplă radiografie poate verifica diagnosticul. Dacă se detectează atrezia duodenală, se va efectua un test de ecocardiogramă pentru a se asigura că bebelușul nu are defecte cardiace.
Tratament
Tratamentul cu Atresia duodenală înainte de naștere
Tratamentul atreziei duodenale poate fi efectuat numai odată cu nașterea sugarului, dar există unele modalități care intervin în timpul sarcinii. Intervențiile prenatale vizează scăderea riscului de complicații la naștere. Observarea atentă pentru monitorizarea fătului (precum și a mamei) sunt măsuri de tratament preventiv prenatal. Aceasta include intervenții precum măsurarea frecventă a uterului, evaluarea dimensiunii și a presiunii interne a acestuia. Uneori este necesară o procedură numită amnioreducție (eliminarea unei cantități de lichid amniotic în timpul sarcinii) pentru a reduce o parte din exces.
Tratamentul cu Atresia duodenală după naștere
Bebelușii diagnosticați cu atrezie duodenală pot fi născuți în mod normal (fără necesitatea unei proceduri chirurgicale de cezariană). Scopul general este pentru o livrare vaginală cât mai aproape posibil de data scadenței efective a fătului. Deși nașterea poate fi normală, există intervenții medicale specializate care vor fi necesare după nașterea bebelușului. Prin urmare, sugarul va fi dus la unitatea de terapie intensivă nou-născut după naștere.
Un sugar diagnosticat cu atrezie duodenală nu va putea să ia lapte dintr-o sticlă sau să alăpteze până nu se efectuează o intervenție chirurgicală pentru corectarea obstrucției duodenului. Hrănirea unui sugar cu atrezie duodenală necesită substanțe nutritive și lichide intravenoase, din cauza blocării intestinului subțire. În plus, un tub flexibil foarte subțire numit tub nazogastric (NG) va fi introdus în stomacul sugarului prin nas sau gură. Acest lucru va elimina orice aer care este colectat, deoarece aerul și gazele prinse nu se vor putea deplasa în mod normal prin tractul digestiv. Tubul va permite, de asemenea, livrarea de lichide pentru a preveni deshidratarea, precum și pentru a oferi nutriție.
Tratament chirurgical
În majoritatea circumstanțelor, procedura chirurgicală efectuată pentru repararea duodenului se face la copil în jurul zilei două sau trei după naștere. Deși există mai multe tipuri diferite de malformații ale duodenului care sunt considerate subtipuri de atrezie duodenală, procedura reală este în primul rând la fel pentru fiecare subtip. Pașii procedurii includ:
- Administrarea anesteziei generale
- Deschiderea capătului blocat al duodenului
- Conectarea restului intestinului subțire la capătul blocat
- Introducerea unui tub de alimentare prin stomac, în intestinul subțire. Tubul va fi utilizat pentru hrănirea bebelușului în primele săptămâni după operație. Acest lucru permite vindecarea locului chirurgical.
Dupa operatie
După procedură, bebelușul va fi returnat la secția de terapie intensivă neonatală; poate fi necesar ca nou-născutul să fie pus pe un ventilator (un aparat care ajută copilul să respire normal) pentru câteva zile.
În circumstanțe normale (cu condiția să nu existe complicații), copilul va fi în spital la aproximativ trei săptămâni după operația de atrezie duodenală. Acest lucru se datorează faptului că tubul care a fost introdus în timpul intervenției chirurgicale trebuie să rămână la locul său până când intestinul subțire se vindecă complet. În acest interval de timp de trei săptămâni, sugarul poate numai să fie hrănit prin tubul nazogastric. După ce chirurgul consideră că locul chirurgical s-a vindecat, bebelușul poate începe să ia o sticlă sau să alăpteze imediat. Odată ce bebelușul ia alimente pe cale orală, fără complicații ulterioare, va fi comandată externarea din spital.
Prognoză
Prognosticul unei afecțiuni - cum ar fi atrezia duodenală - descrie rezultatul tratamentului; pentru atrezia duodenală, rezultatul se referă la succesul intervenției chirurgicale pentru corectarea blocajului intestinal. Când atrezia duodenală este diagnosticată și tratată prompt, prognosticul este excelent, potrivit Institutului Național de Sănătate.
Complicațiile postoperatorii sunt rare. Dar, în unele cazuri, pot exista deshidratare, umflarea primei părți a intestinului subțire, probleme de motilitate intestinală sau reflux gastroesofagian.
Studiul chirurgiei minim invazive versus chirurgia convențională
Un studiu din 2017 a examinat rezultatul sugarilor cu atrezie duodenală care au fost tratați din 2004 până în 2016 prin intervenție chirurgicală (atât chirurgie minim invazivă [MIS], cât și chirurgie deschisă tradițională. MIS implică minimizarea inciziilor chirurgicale în timpul unei proceduri pentru reducerea traumei la corp; efectuat folosind instrumente foarte mici și un endoscop pentru a ghida vizual chirurgul. Operația deschisă implică o incizie de dimensiuni normale, folosind instrumente chirurgicale tradiționale. Rezultatele studiului au fost măsurate pentru a evalua timpul de vindecare general al sugarilor, Iată câțiva dintre parametrii concluziei studiului:
| Chirurgie minim invazivă (MIS) vs. Chirurgie tradițională / deschisă pentru Atresia duodenală | ||||
|---|---|---|---|---|
| Durata spitalizării (după operație) | Timp pentru vindecarea duodenului (canalizare) | Timp până când sugarul poate lua o dietă completă pe cale orală | Durata timpului pentru procedura chirurgicală | |
| Chirurgie deschisă | 25 de zile | 8-12 zile | 15-25 de zile | 120 de minute |
| Chirurgie minim invazivă | 12-14 zile | 3 zile | 7-9 zile | 180 - 214 minute |
Copiind
Pentru părinții sugarilor diagnosticați cu atrezie duodenală (fără tulburări congenitale care apar simultan), prognosticul este foarte bun, iar bebelușul va reuși mai mult decât probabil să ducă o viață complet normală după operație. Cu toate acestea, dacă sunteți părintele unui copil care a fost diagnosticat cu alte defecte congenitale (cum ar fi o afecțiune cardiacă sau sindromul Down), procedura de reparare a atreziei duodenale poate fi doar începutul unui drum lung către stabilitatea copilului.
Rețineți că în lumea modernă, copiii născuți cu sindrom Down cresc adesea pentru a trăi o viață lungă, fericită, sănătoasă și productivă. Ceea ce poate părea inițial o povară (în fața unui nou diagnostic al unui copil cu sindrom Down) se dovedește adesea a fi una dintre cele mai mari binecuvântări din viață, potrivit multor alți părinți ai copiilor născuți cu sindrom Down.
Primul pas este să ajungeți și să explorați multitudinea de resurse disponibile pentru părinți, cum ar fi Congresul Național al Sindromului Down, care oferă o multitudine de resurse. Acestea oferă sfaturi pentru părinții noi și viitori, frații adulți, resurse educaționale, resurse de vorbire și limbaj, resurse medicale și de sănătate și oportunități de cercetare. De asemenea, au un director rapid de rețele de asistență locale și naționale.
Un cuvânt de la Verywell
Majoritatea bebelușilor cărora li se administrează intervenția chirurgicală pentru atrezia duodenală nu vor avea nevoie de niciun tip de tratament pe termen lung sau de îngrijiri de urmărire continuă după ce sunt externați din spital, cu condiția să nu existe alte defecte congenitale (cum ar fi sindromul Down sau defecte cardiace).